Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Биохемијске и хормонске методе дијагностике наследних болести
Медицински стручњак за чланак
Последње прегледано: 04.07.2025
Биохемијске и хормонске методе истраживања нам омогућавају да идентификујемо главне метаболичке поремећаје и синтезу различитих хормона повезаних са наследним болестима.
Болести засноване на метаболичким поремећајима чине значајан део наследне патологије (фенилкетонурија, галактоземија, алкаптонурија, итд.). Све оне, због генетског дефекта у синтези одређеног ензима, доводе до акумулације међупроизвода метаболизма у крви пацијента. Биохемијске методе истраживања нам лако омогућавају да утврдимо садржај ових метаболита у организму и тиме посумњамо на наследну патологију.
Клиничка генетика користи генетски полиморфизам бројних ензима. Познато је да постоје различити облици истог ензима који катализују исту реакцију, али се разликују по својој молекуларној структури. Такви облици се називају изоензими. Детекција неколико изоензима истог ензима указује на постојање неколико алела овог ензима.
Другим речима, у једнозначним локусима хомологних хромозома представљена су алтернативна стања истог гена одговорног за синтезу датог ензима. Такве промене настају као резултат мутације. Структура изоензима је генетски одређена. Детекција одређеног облика изоензима у крви или његово одсуство указује на генетски дефект који је у основи болести.
Α2 глобулини крвног серума садрже протеин хаптоглобин (Hp). Електрофорезом се може изоловати неколико врста овог протеина. Најчешће детектовани типови су Hp 1-1, Hp 2-1, Hp 2-2, који се разликују по електрофоретској мобилности и броју протеинских компоненти. Типови хаптоглобина су генетски одређени. Кодирани су геном који се налази на хромозому 16 (16q22). Тренутно је утврђена веза између различитих типова хаптоглобина и одређених облика онколошких болести.
Електрофоретска анализа липопротеина са одређивањем типа ДЛП-а нам омогућава да посумњамо на један или други генетски одређени дефект који лежи у основи поремећаја метаболизма липопротеина и доводи до развоја ране атеросклерозе.
Хормонско тестирање (17-ГПГ, ТСХ, инхибин, слободни естриол итд.) такође игра важну улогу у дијагнози генетских болести.
[