Албинизам код деце: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Албинизам је поремећај код којег постоји патологија пигментних ћелија, што се посебно јасно огледа у стању очију и коже. Централни део визуелног анализатора је такође укључен у патолошки процес. Постоје два клиничка облика болести.

1. Очни албинизам (ОА):
   • X-повезани очни албинизам;
   • аутозомно рецесивни очни албинизам (АРОА).
2. Окулокутани албинизам (ОКА):
   • Окулокутани албинизам 1 - са недостатком тирозиназе;
   • Окулокутани албинизам 2 - са нормалним нивоима тирозиназе;
   • Окулокутани албинизам 3;
   • аутозомно доминантна ОЦА (АДХЦА).

Албинизам се може јавити у комбинацији са другим системским болестима.

Сви облици албинизма имају заједничке карактеристике:

1. Смањена оштрина вида и осетљивост на контраст:
   • патолошка пигментација фундуса;
   • фовеална хипоплазија (сл. 13.1);
   • нистагмус;
   • рефракционе грешке;
   • амблиопија;
   • други фактори.
2. Нистагмус. Може се појавити већ у првим месецима живота детета и, по правилу, има облик сличан клатну или мешовити облик.
3. Страбизам:
   • конвергирање;
   • дивергентно;
   • са резидуалним бинокуларним функцијама.
4. Провидност ириса. Боја ириса се мења у најширем распону. Постоје и благи облици поремећаја, код којих је очувана смеђа или плава боја ириса, и изражене промене, све до појаве ружичасте или плавичасто-ружичасте боје ириса, са значајним смањењем пигментације.
5. Фотофобија. Јавља се због прекомерне светлости која продире у око кроз провидну дужицу. Ова чињеница објашњава повећање таласа Б на електроретинограму (ЕРГ) код неких пацијената.
6. Неурофизиолошки поремећаји. Скоро сви албиноси имају поремећаје укрштања нервних влакана у хијазми, што се изражава у превласти укрштања нервних влакана над неукрштајућим. Управо та чињеница објашњава патолошке промене у визуелним евоцираним потенцијалима (ВЕП).
7. Одложени развој визуелног система. Деца млађа од 1 године са албинизмом често имају оштрину вида испод старосне норме.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Очни албинизам

Ови пацијенти обично имају X-везани рецесивни облик болести, а њихове мајке често имају трансилуминацију ириса и прерасподелу пигмента на периферији мрежњаче. У неким случајевима, болест се наслеђује аутозомно рецесивно. Окуларни албинизам се обично манифестује смањеном оштрином вида, нистагмусом, трансилуминацијом ириса, хипоплазијом фовеоле и абнормалностима пигментног епитела мрежњаче. Понекад су промене на органу вида праћене хипопигментацијом коже.

Окулокутани албинизам

Окулокутани албинизам је тирозин-негативни облик болести и карактерише се ружичастим ирисом, челично белом косом и смањеном оштрином вида, која обично није већа од 6/36 (0,16). Болест се обично наслеђује аутозомно рецесивно.

[ 4 ], [ 5 ]

Други облици албинизма

Облици болести који погађају орган вида и кожу, са пигментацијом очне јабучице, коже и косе израженом у већој мери него код ГЦА 1. Аутозомно доминантно наслеђивање је могуће.

Албинизам и уобичајене болести

1. Чедијак-Хигашијев синдром:
   • делимични ГКА;
   • подложност инфекцијама;
   • хеморагијска дијатеза;
   • хепатоспленомегалија;
   • неуропатије;
   • укључивања џиновских цитоплазматских формација у леукоцитима;
   • наслеђивање је аутозомно рецесивно.
2. Хермански-Пудлак синдром:
   • делимични окулокутани албинизам;
   • склоност ка крварењу повезана са поремећајем агрегације тромбоцита;
   • плућна фиброза.
3. Остало:
   • Кросов синдром;
   • Албинизам комбинован са ниским растом.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Дијагноза албинизма

Дијагноза се заснива на комбинацији клиничких симптома, неурофизиолошких промена и резултата прегледа рођака. Проучавање садржаја тирозиназе у фоликулима длаке открива квалитативне карактеристике тирозиназе само код пацијената старијих од 5 година. У клиничкој пракси, овај тест се ретко користи. Пацијенти код којих се тирозиназа не може детектовати обично пате од ОЦА 1 и класификују се као тирозин-негативни пацијенти. Већина осталих пацијената са албинизмом класификује се као тирозин-позитивни пацијенти.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Тактике лечења пацијената са албинизмом

• Рефракциони преглед и избор наочара за корекцију.
• Сунчане наочаре.
• Покривало за главу које штити од сунца.
  • Заштита коже од излагања сунчевој светлости.
  • Генетске консултације.
  • Организација система обуке.