Ултрасензитивна технологија течне биопсије открива рак раније од стандардних метода

Метода заснована на вештачкој интелигенцији за откривање туморске ДНК у крви показала је невиђену осетљивост у предвиђању рецидива рака, према студији коју су водили научници са Медицинског факултета Веил Корнел, Њујорк-Пресбитеријанске болнице, Њујоршког центра за геном (NYGC) и Меморијалне болнице Слоун Кетеринг (MSK). Нова технологија има потенцијал да побољша лечење рака веома раним откривањем рецидива и пажљивим праћењем одговора тумора на терапију.

У студији објављеној 14. јуна у часопису Nature Medicine, истраживачи су показали да су у стању да обучавају модел машинског учења, врсту платформе вештачке интелигенције, да детектује циркулишућу туморску ДНК (ctDNA) на основу података секвенцирања ДНК из анализа крви пацијената са веома високом осетљивошћу и тачношћу. Успешно су демонстрирали технологију код пацијената са раком плућа, меланомом, раком дојке, раком дебелог црева и преканцерозним полипима дебелог црева.

„Успели смо да постигнемо значајно побољшање односа сигнал-шум, што нам је омогућило, на пример, да откријемо рецидив рака месецима или чак годинама пре него што то могу стандардне клиничке методе“, рекао је коаутор студије др Ден Ландау, професор медицине на одељењу за хематологију и медицинску онкологију на Медицинском факултету Веил Корнел и главни члан Центра за геном у Њујорку.

Коаутор и први аутор студије био је др Адам Видман, постдокторски сарадник у Ландауовој лабораторији, који је такође онколог дојке у MSK. Остали први аутори били су Минита Шах са NYGC-а, др Аманда Фрајдендал са Универзитета у Орхусу и Данијел Халмос са NYGC-а и Медицинског факултета Веил Корнел.

Технологија течне биопсије споро је остварила свој велики потенцијал. Већина постојећих приступа циља релативно мале скупове мутација повезаних са раком које су често превише ретке у крви да би се поуздано откриле, што доводи до потцењивања рецидива рака.

Пре неколико година, др Ландау и његове колеге развили су алтернативни приступ заснован на секвенцирању ДНК целог генома у узорцима крви. Показали су да би се овим могло прикупити много више „сигнала“, што омогућава осетљивије и логистичкије откривање туморске ДНК. Од тада, овај приступ све више усвајају програмери течне биопсије.

У новој студији, истраживачи су отишли корак даље користећи напредну стратегију машинског учења (сличну оној која се користи у популарним АИ апликацијама попут ChatGPT-а) како би открили суптилне обрасце у подацима секвенцирања, посебно како би разликовали обрасце који указују на рак од образаца који указују на грешке у секвенцирању и друге „шумове“.

У једном тесту, истраживачи су обучавали свој систем, који су назвали MRD-EDGE, да препозна специфичне мутације тумора код 15 пацијената са раком дебелог црева. Након операције и хемотерапије, систем је, на основу података из крви, предвидео да девет од њих има преостали рак. Код петоро од тих пацијената касније је откривена рецидив мање осетљивим методама неколико месеци касније. Али није било лажно негативних резултата: Ниједан од пацијената које је MRD-EDGE рачунао као без туморске ДНК није се рецидивирао током периода студије.

MRD-EDGE је показао сличну осетљивост у студијама код пацијената са раком плућа у раном стадијуму и троструко негативним раком дојке, рано откривајући све рецидиве осим једног и пратећи статус тумора током лечења.

Истраживачи су показали да MRD-EDGE може чак и да детектује мутантну ДНК из преканцерозних аденома дебелог црева - полипа из којих се развијају карциноми дебелог црева.

„Није било јасно да ли ови полипи могу да ослободе детектабилну цтДНК, тако да је ово значајан напредак који може указати на будуће стратегије за откривање преканцерозних промена“, рекао је др Ландау, који је такође члан Центра за рак Сандре и Едварда Мејера на Медицинском факултету Веил Корнел и хематолог-онколог у Медицинском центру Њујорк-Пресбитеријан/Веил Корнел.

Коначно, истраживачи су показали да чак и без претходне обуке о подацима о секвенцирању тумора пацијената, MRD-EDGE може да детектује одговоре на имунотерапију код пацијената са меланомом и раком плућа недељама пре детекције стандардним рендгенским снимањем.

„Све у свему, MRD-EDGE се бави великом потребом и узбуђени смо због његовог потенцијала и сарађујемо са индустријским партнерима како бисмо покушали да га донесемо пацијентима“, рекао је др Ландау.