Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Мултипл ендокрини неопластични синдром тип IIB
Медицински стручњак за чланак
Последње прегледано: 07.07.2025
Мултипл ендокрини неопластични синдром, тип IIB (MEN IIB, MEN IIB синдром, синдром мукозног неурома, мултипла ендокрина аденоматоза) карактеришу вишеструки мукозни неуроми, медуларни карциноми штитне жлезде, феохромоцитоми и често Марфанов синдром. Клиничка слика зависи од захваћених жлезданих елемената. Дијагноза и лечење су слични онима код MEN MA синдрома.
Око 50% случајева су спорадични, а не повезани, иако је узрок спорадичног МЕН IIБ непознат. Учесталост код мушкараца је двоструко већа него код жена. Хиперпаратиреоидизам се јавља у случајевима МЕН IIБ. Генетске студије су идентификовале мутације у рецепторској тирозин кинази онкогена.
Симптоми МЕН типа IIB
Симптоми и знаци одражавају патологије жлезда. Око 50% пацијената има комплетан синдром мукозног неурома, феохромоцитом и медуларни карцином штитне жлезде. Мање од 10% има само неуроме и феохромоцитоме, док преостали пацијенти имају неуроме и медуларни карцином штитне жлезде без феохромоцитома.
Мукозни неуроми су често рани знак болести и присутни су код већине или свих пацијената. Неуроми се јављају као мале сјајне избочине на уснама, језику, образима и слузокожи. Неуроми се такође могу појавити на капцима, коњунктиви и рожњачи. Задебљани капци и дифузно хипертрофиране усне су карактеристичне карактеристике. Абнормалности покретљивости гастроинтестиналног тракта (затвор, дијареја, а понекад и мегаколон) су честе и резултат су дифузне цревне ганглионеуроматозе. Пацијенти могу имати Марфанов синдром; скелетне абнормалности кичме (лордоза, кифоза, сколиоза), пес кавус и еквиноварусна деформација стопала су уобичајене карактеристике болести.
Медуларни карцином штитне жлезде и феохромоцитом подсећају на одговарајуће патологије MEN IIA, обе су билатералне и мултицентричне. Међутим, медуларни карцином штитне жлезде има тенденцију да буде посебно агресиван код MEN IIB и може утицати на малу децу.
Иако се неуроми, карактеристичне црте лица и гастроинтестинални поремећаји примећују рано у животу, синдром се можда неће препознати све док медуларни карцином штитне жлезде или феохромоцитом не постану очигледнији касније у животу.
Дијагноза МЕН IIБ типа
На МЕН IIБ синдром се сумња код пацијената са породичном историјом МЕН II Б, феохромоцитома, вишеструких мукозних неурома или медуларног карцинома штитне жлезде. Генетско тестирање је веома прецизно и ради се код рођака првог степена и свих рођака са симптомима болести.
Феохромоцитом се може посумњати клинички и потврдити мерењем слободних метанефрина у плазми и фракционисаних катехоламина у урину. Могу се урадити лабораторијски тестови за медуларни карцином штитне жлезде. МРИ или ЦТ се користе за тражење феохромоцитома и медуларног карцинома штитне жлезде.
[ 6 ]
Кога треба контактирати?
Лечење МЕН типа IIB
Пацијентима који погађају тиреоидектомију треба одмах након дијагнозе подвргнути тоталној тиреоидектомији. Феохромоцитом, ако је присутан, треба уклонити пре тиреоидектомије. У случају носилаца гена, препоручује се профилактичка тиреоидектомија у одојчади или раном детињству.