Вестов синдром

Вестов синдром је тешки епилептични синдром који се састоји од тријаде симптома: инфантилних грчева, карактеристичних промена у интерикталном периоду електроенцефалограма (хипсаритмија) и менталне ретардације. Болест је добила име захваљујући британском лекару Весту, који је први описао све њене симптоме 1841. године, посматрајући свог болесног сина. Ова болест је позната и под следећим називима: Гибсова хипсаритмија, грчеви у покрету, Саламов грч или тик, миоклонична енцефалопатија са хипсаритмијом.

Епидемиологија

Учесталост је око 1:3200 до 1:3500 живорођене деце. Према статистици, синдром се чешће развија код дечака него код девојчица у односу од око 1,3:1. Код 9 од сваких 10 оболеле деце, грчеви се први пут јављају између 3. и 8. месеца живота. У ретким случајевима, конвулзије се могу јавити током прва 2 месеца.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Узроци Вестов синдром

Може се класификовати као група такозваних енцефалопатских епилепсија, када се напади јављају на позадини неинфламаторних болести мозга.

Ова болест се најчешће јавља у раном детињству и има много узрока:

1. Конгенитална патологија у развоју мозга (на пример, туберозна склероза).
2. Генетске болести, генске мутације и метаболички поремећаји.
3. Инфекције мозга.
4. Интракранијална хеморагија при рођењу, хипоксија мозга (посебно код превремено беба).
5. Асфиксија.

Управо овај други разлог се сматра најчешћим у развоју овог опасног синдрома. Фетална асфиксија се често развија као резултат компликованог порођаја.

Разматра се улога генетских дефеката у етиологији Вестовог синдрома. Идентификована су два генетска дефекта. Први је мутација у кратком краку X хромозома. Ген ARX је повезан са раним почетком инфантилних грчева. Други је дефект циклин-зависне киназе и протеина 5 (CDKL5).

Понекад је прилично тешко утврдити шта је тачно утицало на манифестацију синдрома. У таквим случајевима, лекари дијагностикују идиопатски синдром. Они пацијенти који немају знаке болести, али имају промене на ЕЕГ-у (или обрнуто) класификују се као ризична група 1. Њима није потребан посебан третман, али су обавезни да се подвргну годишњем прегледу.

Ако постоје главни знаци и промене на ЕЕГ-у, онда се пацијенти сврставају у 2. групу ризика. Њима се прописује одређени третман. Такође се подвргавају прегледу два пута годишње. Последња група ризика су они који имају изражене симптоме и промене на ЕЕГ-у.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Фактори ризика

Пренатални поремећаји повезани са инфантилним спазмима укључују:

• Хидроцефалус.
• Микроцефалија.
• Хидроаненцефалија.
• Шизенцефалија.
• Полимикрогирија.
• Стерџ-Веберов синдром.
• Туберозна склероза.
• Трисомија 21.
• Хипоксично-исхемијска енцефалопатија.
• Конгениталне инфекције.
• Повреде.

Перинатални поремећаји који доводе до развоја Вестовог синдрома су следећи:

• Хипоксично-исхемијска енцефалопатија.
• Менингитис.
• Енцефалитис.
• Повреде.
• Интракранијална крварења.

Постпорођајни поремећаји:

• Хипергликемија.
• Болест јаворовог сирупа.
• Фенилкетонурија.
• Митохондријална енцефалопатија.
• Менингитис.
• Енцефалитис.
• Дегенеративне болести.
• Недостатак биотинидазе.
• Повреде.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Патогенеза

Сматра се да инфантилни спазми настају услед абнормалних интеракција између структура кортекса и можданог стабла. Главни фактори у патогенези су незрелост централног нервног система и оштећена повратна спрега осе мозак-надбубрежна жлезда. Под утицајем различитих фактора стреса, незрели мозак производи абнормалну, прекомерну секрецију кортикотропин-ослобађајућег хормона (CRH), што доводи до спазмова.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Симптоми Вестов синдром

Међу симптомима ове болести треба истаћи следеће:

1. Чести епилептични напади. Прилично их је тешко излечити.
2. Промене у ЕЕГ-у (хипсаритмија) карактеристичне за ову болест.
3. Јасни поремећаји у психомоторном развоју.

Скоро сва деца са Вестовим синдромом (90%) показују симптоме готово одмах након рођења (4 до 8 месеци). Напади су краткотрајни, тако да није могуће одмах поставити тачну дијагнозу.

Вестов синдром се сматра озбиљном болешћу која угрожава живот пацијента. Такође се назива инфантилни спазми.

Напад се увек дешава на исти начин: цело тело детета се нагло савија напред, а глава се снажно савија. Такве конвулзије се обично јављају када се беба пробуди или заспи. У једном дану може бити од десет до сто напада.

Често током напада, дете може изгубити свест. Због њих, одојчад доживљавају кашњења у психомоторном развоју. Деца са Вестовим синдромом слабо реагују на околину и практично не остварују контакт са рођацима.

Први знаци

Први знак напада Вестовог синдрома је гласан плач детета, па лекари често дијагностикују такве бебе са коликама. Стандардни знаци ове болести укључују:

1. Снажни нагиби целог тела унапред.
2. Генерализоване конвулзије у доњим и горњим удовима, целом телу.
3. Удови су се нехотице раширили.

Обично такав напад траје не дуже од једне или две секунде. Следи кратка пауза, а затим се напад поново наставља. У неким случајевима, грчеви су изоловани, али најчешће се јављају узастопно.

Деца са Вестовим синдромом су често веома раздражљива, имају развојне кашњења различитог степена тежине, а одојчад са овим поремећајем се често понашају као да су слепа.

[ 13 ]

Епилепсија код Вестовог синдрома

Вестов синдром је варијанта генерализоване епилепсије катастрофалне природе. Може бити симптоматска (у већини случајева) или криптогена (само до 10% свих случајева). Класична варијанта Вестовог синдрома може се окарактерисати израженим саламским или миоклоничним грчевима. Понекад грчеви имају облик кратких серијских климања главом.

Епилепсија код Вестовог синдрома развија се због различитих неуролошких патологија или без одређених поремећаја у централном нервном систему. Инфантилни спазми доводе до спорог развоја менталних и моторичких функција детета, што у будућности може изазвати значајно кашњење у општем развоју.

У 80% случајева, деца са Вестовим синдромом имају церебралну парализу, микроцефалију, атонске и атактичке поремећаје.

[ 14 ]

Енцефалопатија код Вестовог синдрома

Као што је горе поменуто, Вестов синдром је такође познат као миоклонична енцефалопатија са хипсаритмијом. Хипсаритмија је типичан, али не и патогномонични ЕЕГ образац код пацијената са овим поремећајем.

Стандардна хипсаритмија карактерише се континуираном аритмичном и спороталасном активношћу високе амплитуде, а такође има бројне шиљке и оштре таласе. Истовремено, не постоји синхронизација између различитих делова хемисфера. Понекад се обрасци могу разликовати у амплитудној асиметрији.

Хипсаритмија скоро потпуно замењује главну позадинску активност.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Симптоматски Вестов синдром

По правилу, у 75% случајева, Вестов синдром почиње током другог или трећег квартала живота бебе. Први месеци развоја детета делују сасвим нормално и тек тада се појављују напади, који су патогномонични први знак. Понекад пацијенти доживљавају кашњење у психомоторном развоју. Веома ретко се могу видети промене на ЕЕГ-у.

Миоклонус или грчеви мишића погађају скоро цело тело. Током таквих напада, тело и удови бебе се савијају. Грчеви и контракције у мишићима флексорима могу бити билатерални, синхрони, изненадни, симетрични и трају највише 10 секунди. Понекад се понављају и до сто пута дневно.

У неким случајевима, конвулзивни напад може захватити само једну мишићну групу. Доњи и горњи удови су током конвулзија бачени у страну, глава се савија и лежи на грудима. Ако је учесталост напада велика, дете може заспати.

Данас постоје три различите варијанте Вестовог синдрома, које се међусобно разликују по степену и природи оштећења мишића:

1. Климање главом - вишеструки грчеви флексије (посебно у горњим удовима и глави).
2. Окципитални грчеви - глава је забачена уназад. Напади трају до десет секунди са паузом од једне секунде.
3. Уобичајени грчеви су грчеви у целом телу. Глава „лежи“ на грудима, а удови су повучени у страну.

Деца са Вестовим синдромом показују кашњења у моторичком и менталном развоју одмах након рођења или након шест месеци. Чести напади само погоршавају ситуацију.

Церебеларни синдром код Вестовог синдрома

У неким случајевима, Вестов синдром може бити праћен церебеларним синдромом. То је лезија малог мозга или поремећај његових веза са другим деловима мозга. Главни знаци церебеларног синдрома су:

1. Намерно тремор прстију (посебно током кретања).
2. Адиодохокинеза.
3. Мишићна слабост и млавост.
4. Појављује се симптом недостатка обрнутог потиска.
5. Системска вртоглавица.

[ 19 ]

Компликације и посљедице

Ток Вестовог синдрома је у скоро свим случајевима прилично тежак, јер се манифестује озбиљним поремећајима мозга. Веома ретко се ова болест може излечити конзервативним лечењем. Али обично, чак и након ефикасне терапије, временом долази до рецидива.

Готово увек након опоравка пацијента, примећују се озбиљни и прилично тешки неуролошки резидуални ефекти: епилепсија и њени еквиваленти, екстрапирамидалне манифестације. Пацијенти такође показују менталне поремећаје: идиотизам или благу деменцију.

Само у 2% случајева (према Гибсу) долази до спонтаног потпуног опоравка.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Дијагностика Вестов синдром

Вестов синдром дијагностикују следећи лекари: неурохирург, епилептолог, неуролог, педијатар, имунолог, ендоскописта и ендокринолог. Захваљујући употреби савремених уређаја, може се поставити тачнија дијагноза. Уобичајено се користе: радиомагнетна и компјутеризована томографија, краниоскопија (у веома ретким случајевима), цереброангиографија. Такође се спроводе неурофизиолошки прегледи како би се идентификовао патолошки фокус епилептичних напада.

Најпопуларније методе за дијагностиковање Вестовог синдрома су: електроенцефалографија и гасна енцефалографија.

Електроенцефалографија може открити хипсаритмију биолошких кривих:

1. Амплитуда биолошких кривих је неправилна.
2. Не постоји синхронизација главних кривих. „Врхови кривих“ могу се појавити током спавања или будности.
3. Ниска ефикасност светлосне стимулације.

У неким случајевима, гасна електроенцефалографија може показати дилатацију церебралних комора. У каснијим фазама Вестовог синдрома примећује се хидроцефалус.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Диференцијална дијагноза

Вестов синдром се може разликовати и од неепилептичких болести које су честе у детињству (колике, моторни немир, инфантилна мастурбација, хиперексплексија, респираторни напад) и од неких епилептичких синдрома (на пример, фокална епилепсија). Електроенцефалографија игра веома важну улогу у диференцијалној дијагностици.

[ 29 ]

Третман Вестов синдром

Лечење је индивидуално у сваком конкретном случају и зависи од узрока Вестовог синдрома и стања развоја мозга.

Главна метода лечења Вестовог синдрома данас је стероидна терапија адренокортикотропним хормоном (АЦТХ) (Сабрил, вигабатрин). Али такав третман треба да буде изузетно опрезан и да се одвија под строгим медицинским надзором, јер и стероидни лекови и вигабатрин имају много озбиљних нежељених ефеката. Такође је потребно одабрати одговарајуће антиконвулзиве, као и лекове који ће помоћи у нормализацији снабдевања мозга крвљу.

Понекад неурохирург мора да изврши операцију током које се дисецирају адхезије можданих овојница и уклања патолошки фокус са конгениталним васкуларним анеуризмама. Ова процедура се изводи помоћу стереотактичке хирургије и различитих ендоскопских метода. Нова и прилично скупа метода лечења Вестовог синдрома је употреба матичних ћелија. Сматра се ефикасном, али непопуларном због високе цене поступка.

Суштина ове методе је да се оштећено подручје мозга обнавља уз помоћ матичних ћелија.

Идиопатски облик Вестовог синдрома се обично лечи посебним лековима:

1. Антиконвулзиви – као што су Епилим, Нитразепам, Депакоте (валпроат), Топамакс (топирамат), Зонегран (зонисамид), Онфи (клобазам) или Клонопин (клоназепам).
2. Стероидни хормонски лекови - на пример, хидрокортизон, преднизолон, тетракозактид.
3. Витамини – на пример, витамин Б6 (пиридоксин).

Терапија је ефикасна ако се смањи број и учесталост напада. Уз правилну терапију, дете ће се нормално развијати и учити у будућности.

Али вреди схватити да чак и модерни лекови имају много нежељених ефеката:

1. Губитак концентрације.
2. Умор.
3. Алергијске реакције на кожи.
4. Депресија.
5. Оштећење нерава.
6. Отказивање јетре.

Терапија вежбањем за Вестов синдром

Физиотерапију за Вестов синдром треба спроводити под строгим надзором специјалисте за рехабилитацију и лекара спортске медицине, како се не би погоршали напади. Ова метода терапије је прилично популарна, али не даје ефикасне резултате без комплекса лекова.

Случајеви излечења

Одсуство напада током дужег времена код Вестовог синдрома не може указивати на то да је болест ушла у фазу ремисије. Али неки лекари сматрају да ако се грчеви, конвулзије, хипсаритмија и промене у ЕЕГ-у не примећују месец дана, онда се то може сматрати опоравком. Нажалост, такви случајеви су данас прилично ретки. Према неким изворима, само 8% свих пацијената је потпуно излечено, према Гибсу овај број достиже само 2%.

[ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Превенција

Главна мера превенције Вестовог синдрома је његова благовремена дијагноза и правилан третман. Епилептички напади, који се сматрају главним симптомом ове болести, морају бити стабилизовани.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

Прогноза

Општа прогноза за развој Вестовог синдрома је прилично тешка за предвиђање, јер постоје различити разлози за његову појаву. На пример, код идиопатског синдрома, прогноза је повољнија него у случају симптоматског синдрома.

То се може објаснити чињеницом да је идиопатски облик ове болести много лакши: учесталост и јачина напада су мање, дете не заостаје толико у развоју. Обично се болест код таквих одојчади трансформише у друге облике епилепсије. У будућности, око 40% такве деце се не разликује од својих вршњака.

У другим случајевима, лечење је сложеније, а његови резултати мање ефикасни. Ако се код деце са симптоматским Вестовим синдромом утврди да не подносе лекове, онда је терапија компликованија. Мање од 50% таквих пацијената постиже ремисију. Према резултатима истраживања, само 30% пацијената је потпуно или скоро потпуно излечено лековима.

Нажалост, 90% свих пацијената са Вестовим синдромом су физички или ментално заостали, без обзира на ефикасност лечења. То је зато што напади често трајно оштећују делове мозга.

60% све деце која су имала Вестов синдром имаће неки облик епилепсије у будућности. Понекад се болест трансформише у Ленокс-Гастоов синдром.

Повољни прогностички фактори:

• Криптогена или идиопатска етиологија.
• Развој болести у доби од преко 4 месеца.
• Одсуство атипичних напада.
• Одсуство асиметричних ЕЕГ абнормалности.
• Ефикасност лечења.

Према истраживањима, 5% деце са Вестовим синдромом не доживи пету годину. Смрт наступа због болести или нежељених ефеката лечења. Петина пацијената умире у првој години, јер су конгениталне патологије мозга неспојиве са животом.