Синдром преплашења: узроци, симптоми, дијагноза

Синдром преплашења обједињује велику групу болести које карактерише повећана реакција преплашења (преплашење - трзање) на неочекиване спољашње стимулусе.

Реакција трзања („генерализована реакција моторне активације“) је универзална компонента оријентационог рефлекса код сисара. Њен латентни период је мањи од 100 ms, а трајање је мање од 1000 ms. Физиолошка реакција трзања карактерише се реакцијом навикавања. Као бенигна појава, реакција трзања се јавља код 5-10% популације.

Појачана реакција преплака је стереотипан одговор (преплака) на светлост, звук и друге неочекиване стимулусе. Преовлађујући елемент ове преплаке је генерализована реакција флексије главе, трупа и удова (мада се понекад примећује и реакција екстензије). Као и физиолошка реакција преплака код здравих људи, посредована је углавном ретикуларном формацијом можданог стабла (као и амигдалом и хипокампусом), има изузетно широко рецептивно поље и узрокована је повећаном ексцитабилношћу спиналних моторних неурона. Реакција преплака је модулирана кортикалним механизмима. Стање анксиозности појачава реакцију преплака. Патолошка (појачана) реакција преплака разликује се од физиолошке по својој тежини.

Појачана реакција преплашености такође може бити последица разних болести које погађају нервни систем. У том смислу, може бити примарна и секундарна.

Главни облици и узроци синдрома преплашења:

I. Физиолошка реакција преплашења здравих људи (дрхтање као одговор на светлост, звук и друге неочекиване стимулусе).

II. Појачана (патолошка) реакција преплашавања:

А. Примарни облици:

1. Хиперплексија.
2. Културно условљени синдроми као што су мирјачит, лата, „скачући Француз из Мејна“ и други.

Б. Секундарни облици:

1. Непрогресивне енцефалопатије.
2. Епилепсија изненађења.
3. Високо оштећење кичмене мождине и можданог стабла (ретикуларни рефлексни миоклонус можданог стабла).
4. Арнолд-Кијаријева малформација.
5. Оклузија задње таламске артерије.
6. Кројцфелдт-Јакобова болест.
7. Миоклоничне епилепсије.
8. Синдром крутог човека.
9. Туретов синдром.
10. Хипертиреоза.
11. Хиперактивно понашање.
12. Ментална ретардација.
13. Јатрогени облици (изазвани лековима).
14. Психогене болести.

А. Примарни облици синдрома преплашења

Примарни облици укључују бенигну појачану реакцију преплашавања, хиперплексију (болести преплашавања), епилепсију преплашавања и неке такозване поремећаје посредоване културом (патофизиологија ових последњих је још увек слабо схваћена и њихово место у класификацији се може променити).

Хиперекплексија је спорадична (са каснијим почетком) или (чешће) наследна болест са аутозомно доминантним типом наслеђивања, коју карактерише појава у раном детињству, конгениталном мишићном хипертензијом („укочена беба“), која постепено регресира са годинама, и присуством патолошких реакција преплака. Ове последње су доминантан клинички симптом. У истим породицама постоје проширени и мање изражени облици реакција преплака, које, за разлику од мишићне ригидности, перзистирају током целог живота и често узрокују пад пацијента (понекад са поновљеним преломима). Демонстративна реакција преплака је дрхтај при куцању по врху носа, на који се не формира зависност. У овом случају, за разлику од епилепсије преплака, свест није поремећена. Пацијенте са хиперекплексијом карактерише повећан ноћни миоклонус. Сугерисано је да хиперекплексија представља ретикуларни стимулус-сензитивни (рефлексни) миоклонус. Често се примећује добар одговор на клоназепам.

Синдроми повезани са културом, који могу бити и породични и спорадични, укључују синдроме као што су „лата“, „мирахит“, „скакајући Француз из Мејна“, „иму“, „мали-мали“, „јаун“, „штуцање“ и друге (има их више од 10), који су описани у различитим земљама света, почев од 15. века.

Два најпроучаванија облика су „лата“ и синдром „скакајућег Француза из Мејна“. Јављају се и у фамилијарним и у спорадичним облицима. Главне манифестације су изражене реакције преплашења као одговор на неочекиване сензорне (обично слушне) стимулусе, које су комбиноване са феноменима (не нужно свима) као што су ехолалија, ехопраксија, копролалија и аутоматско извршавање наређења или покрета који имитирају понашање других. Ови синдроми су тренутно ретки.

Б. Секундарни облици синдрома преплашења

Секундарни облици се налазе код великог броја неуролошких и менталних болести. Они укључују непрогресивне енцефалопатије (посттрауматске, постхипоксичне, перинаталну аноксију), дегенеративне болести, високе повреде кичмене мождине, Арнолд-Кијаријев синдром, оклузију задње таламске артерије, апсцес мозга, Киаријеву малформацију, Кројцфелдт-Јакобову болест, миоклоничне епилепсије, синдром крутих особа, саркоидозу, вирусне инфекције, мултиплу склерозу, Туретов синдром, хипертиреозу и „хиперадренергичка стања“, Теј-Саксову болест, неке факомотозе, паранеопластичне лезије можданог стабла, хиперактивно понашање, менталну ретардацију и нека друга стања. Појачане реакције преплашења се такође налазе у слици психогених неуротских болести, посебно у присуству анксиозних поремећаја.

Посебна варијанта секундарног синдрома преплашења је „страшна епилепсија“, која не означава нозолошку јединицу и обједињује неколико феномена код епилепсија различитог порекла. Ово укључује епилептичке нападе који су изазвани неочекиваним сензорним стимулусима („стимулусно-сензитивна епилепсија“), што узрокује преплашење. Такви епилептични напади су описани код различитих облика церебралне парализе, као и код пацијената са Дауновим синдромом, Стерџ-Веберовом болешћу и Ленокс-Гастоовим синдромом. Епилептички напади изазвани преплашењем могу бити парцијални или генерализовани и примећују се код лезија фронталне или паријеталне регије. Клоназепам и карбамазепин имају добар ефекат (посебно код деце).