Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Спиналне амиотрофије: узроци, симптоми, дијагноза, лечење
Медицински стручњак за чланак
Последње прегледано: 05.07.2025
Спиналне мишићне атрофије су група наследних неуролошких поремећаја које карактерише оштећење скелетних мишића услед прогресивне дегенерације неурона у предњим роговима кичмене мождине и моторним језгрима можданог стабла. Симптоми могу почети у одојчади или детињству. Разликују се у зависности од врсте и могу укључивати хипотонију; хипофлексију; отежано сисање, гутање и дисање; и, у тешким случајевима, рану смрт. Дијагноза се заснива на генетском тестирању. Лечење спиналних мишићних атрофија је симптоматско.
[ Симптоми спиналне мишићне атрофије
Спинална мишићна атрофија типа I (Вердниг-Хофманова болест) манифестује се око 6 месеци старости. Постоји мишићна хипотонија (често приметна при рођењу), хипорефлексија, фасцикулације језика и тешке тешкоће са сисањем, гутањем и дисањем. Смрт наступа услед респираторног застоја у првој години живота у 95% случајева, а сви умиру до 4. године.
Спинална амиотрофија типа II (средњи степен). Симптоми се обично јављају у доби од 3-15 месеци. Деца не могу ни да ходају ни да пузе, мање од 25% је у стању да седи. Развијају се млитава парализа и фасцикулације, које је тешко открити код мале деце. Дубоки тетивни рефлекси су одсутни, могућа је дисфагија. Болест често доводи до смрти у раном узрасту од респираторних компликација. Међутим, прогресија болести може нагло да се заустави, али остаје перзистентна слабост и висок ризик од тешке сколиозе и њених компликација.
Спинална мишићна атрофија типа III (Кугелберг-Веландерова болест) обично се јавља између 15 месеци и 19 година старости. Карактеристике су сличне типу I, али болест спорије напредује, а животни век је дужи (понекад нормалан). Неки породични случајеви су секундарни услед ензимских дефекта (нпр. недостатак хексозаминидазе). Симетрична слабост и пропадање, почевши од квадрицепса и флексора, постепено се шири дистално, постајући најизраженији у потколеницама. Касније су погођене и руке. Очекивани животни век зависи од развоја респираторних компликација.
Спинална амиотрофија типа IV може се наслеђивати рецесивно, доминантно или X-везано, а почиње код одраслих (30–60 година) са примарном слабошћу и пропадањем проксималних мишића и споро напредује. Ову болест је тешко разликовати од амиотрофичне латералне склерозе, која првенствено погађа доње моторне неуроне.
Дијагноза спиналних амиотрофија
Потребан је ЕМГ са мерењима брзине нервне проводљивости, укључујући проучавање мишића које инервишу кранијални живци. Брзине проводљивости су нормалне, али захваћени мишићи, често не клинички очигледни, понашају се као да су денервирани. Дефинитивна дијагноза се поставља генетским тестирањем, које идентификује узрочну мутацију у 95% случајева. Понекад се изводи биопсија мишића. Серумски ензими (нпр. креатин киназа, алдолаза) могу бити благо повишени. Амниоцентеза је дијагностичка.
Лечење спиналних амиотрофија
Не постоји специфичан третман. Када болест престане да напредује или се развија споро, помажу физикална терапија, корсет и посебни апарати (у смислу спречавања развоја сколиозе и контрактура). Адаптивни ортопедски апарати отварају могућности за самосталност и самопомоћ приликом јела, писања или рада на рачунару.