Синдром Ундининог проклетства: зашто здрава деца умиру?

Смртност одојчади, наизглед без разлога, брине човечанство већ стотинама година. Генерално здрава беба безбедно заспи, а затим једноставно престане да дише и умре. Ова појава је прилично честа међу децом у првој години живота. Раније се називала синдромом изненадне смрти одојчади, касније је добила незванични назив „синдром Ондининог проклетства“.

Можда зато што је проценат смртности одојчади због изненадног престанка дисања током спавања много већи него код одраслих, не знају сви да се патологија може манифестовати у старијој доби. А време развоја болести је веома тешко предвидети, док последице „отежаног даха“ могу бити најтрагичније.

Хајде да схватимо шта је овај синдром, који су његови узроци и зашто је добио тако необично име.

Мало историје

У свету постоји много лепих митова и легенди које су нам дошле из давнина и говоре о великој моћи љубави, која се граничи са страшном моћи мржње, чији је узрок најчешће неверство и издаја. Најчешће, такве приче имају трагичан крај, упркос целој романтици ситуације на самом почетку.

Управо је тај ланац догађаја, заснован на горе наведеним осећањима, чинио основу немачко-скандинавске легенде о сирени Ундини, која се заљубила у обичног човека. Ова част је додељена младом витезу по имену Лоренс, који је био толико очаран својом изабраницом да јој се заклео на љубав и верност, рекавши да ће бити веран својој вољеној док год може да дише, пробудивши се ујутру. Прелепа Ундина је поверовала младићевим обећањима, удала се за њега и родила наследника, жртвујући своју вечну младост и лепоту.

Време је пролазило, љубав лепог принца се охладила, и он је почео да гледа млађе и привлачније девојке, заборављајући на своју заклетву. Сиренина оригиналност, која је некада толико привлачила младића, почела је да га иритира, и давао је предност обичним земаљским лепотицама.

Једног дана, Ундина је угледала другу девојку у загрљају своје вољене. Видела је пред очима тај срећан дан када се Лоренс заклео на вечну љубав, а његове речи „док год могу да дишем, будећи се из сна ујутру“ одзвањале су јој у глави. Љубав и мржња испуниле су Ундинино срце и она је бацила клетву на издајника, према којој ће дисати само када је будан, а када заспи, изложиће се опасности од смрти, пошто неће моћи да дише у сну. Тако, никада неће моћи да заборави Ундину ни на минут док год је жив.

Крај ове приче је тужан. Витез је умро у сну када му је престало дисање. Иста судбина чекала је многе бебе и одрасле са синдромом Ондининог проклетства, који су ноћу престајали да дишу, без чега је људски живот незамислив.

Епидемиологија

Случајно се синдром апнеје у сну најчешће дијагностикује код новорођенчади и беба млађих од 1 године. Највероватније је ово стање повезано са високом стопом смртности у овом узрасту, због чега деца једноставно немају времена да уживају у одраслом животу.

[ 1 ], [ 2 ]

Узроци синдрома Ундининог проклетства

Медицински научници дуго нису могли да утврде везу између развоја респираторне дисфункције и стања људског здравља, јер су здраве бебе којима је предвиђен дуг и срећан живот умирале од синдрома Ондининог проклетства. То је збунило лекаре, и они једноставно нису могли да објасне узрок онога што се догодило узнемиреним родитељима деце.

Средином прошлог века, научници су успели да повежу респираторну патологију са ноћном апнејом, што је омогућило да се Ондинов синдром сматра једним од врста апнеје у сну. Али то и даље није објаснило узрок респираторне депресије на позадини одличног здравља и одсуства патологија које утичу на квалитет удисаја или издисаја.

Генетичари су већ у нашем веку решили мистерију овог феномена. Код пацијената са Ондиновим проклетством открили су генетску мутацију гена PHOX2B хромозома 4p12, који је одговоран за развој респираторног центра у мозгу ембриона. Мутација изазива одређене поремећаје у респираторној функцији, што је узрок синдрома Ондиновог проклетства, који се дуго сматрао необјашњивим.

Ондинов синдром, срећом, није наследан. Али с друге стране, још га је теже предвидети, јер разлози за генску мутацију остају мистерија.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Фактори ризика

Али не сви имају синдром Ондининог проклетства у детињству. Ова патологија се не уклапа у одређени старосни распон. Не постоје фактори ризика који би је окарактерисали. Фатални респираторни застој може се десити код било кога у било ком узрасту, а главна ствар овде је пружити благовремену помоћ пацијенту, чиме ће му се спасити живот.

Међутим, постоје нека мања сексуална ограничења за синдром. Као што се сећате, Ундинино проклетство се тицало њеног љубавника, који је, како се и очекивало, био представник јаке половине човечанства. Дакле, статистика тврди да су мушкарци најосетљивији на болест, иако случајеви развоја патологије код жена нису искључени.

Према неким студијама, може се рећи да сваки десети представник јачег пола, заспивши, ризикује да се никада више не пробуди због изненадног застоја дисања. А код мушкараца који су прешли границу од 40 година, вероватноћа појаве симптома синдрома Ондининог проклетства повећава се 4 пута.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Патогенеза

Дисање је живот, и веома је тешко расправљати се са овом тврдњом. Кисеоник који улази у тело током удисања је покретачка снага буквално свих виталних процеса. Живот једноставно бледи без њега, па након престанка дисања особа обично умире.

Синдром апнеје у сну, како се у научним круговима назива синдром Ондининог проклетства, манифестује се као краткотрајни прекид респираторне функције у трајању од десет до петнаест секунди, који се примећује током процеса успављивања. Свако од нас је бар једном у животу доживео ово стање. Тако кратак период без кисеоника не може проузроковати озбиљну штету по здравље или живот ако се дешава ретко. Ако се такви респираторни застоји примећују више од 5 пута у року од сат времена или постају дужи, то је разлог за озбиљну бригу о свом здрављу, јер постоји висок ризик од развоја разних патологија на позадини гладовања кисеоником, па чак и смрти у сну.

Процес дисања, као и многи други процеси у људском телу, одвија се аутоматски и контролише га, као и обично, мозак. Из респираторног центра мозга постоји стални ток импулса ка респираторном систему, и ми чак ни не размишљамо о томе када треба да удахнемо или издахнемо. Ако у стању будности особа може некако да узме овај процес под своју контролу, онда је у сну наше дисање потпуно аутоматизовано. То нам омогућава да живимо у времену када су друге функције тела у једном или другом степену потиснуте.

Опасност од синдрома Ондининог проклетства је управо у томе што особа, заспи, постаје неспособна да контролише своје дисање. А када је активност респираторног центра поремећена, сигнали из мозга престану да долазе и дисање престане, особа остаје беспомоћна у стању сна, јер чак ни не схвата шта се са њом дешава.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Симптоми синдрома Ундининог проклетства

Као што је већ поменуто, синдром Ондининог проклетства је врста апнеје у сну коју карактеришу паузе у дисању током спавања. Опструктивна апнеја, која углавном погађа мушкарце старије од 40 година, представља честе паузе у дисању током спавања због опструкције протока ваздуха у горњим дисајним путевима. Узроци овог стања могу бити прекомерна тежина, анатомски неправилна структура грла, промене мишићног тонуса повезане са старењем, лоше навике, наслеђе, ринитис, неке метаболичке болести итд.

Централна апнеја има исту патогенезу као и Ондинов синдром. Дисање престаје због недостатка сигнала из мозга. Али узроци болести нису у генској мутацији, већ у тешким патологијама мозга које су настале током интраутериног развоја или су биле резултат разних болести и повреда главе.

Апнеја мешовитог типа се најчешће дијагностикује код одојчади узраста од 0 до 1 године и може имати један или више узрока.

Синдром Ондининог проклетства понекад се назива конгенитална плућна хиповентилација, чији су главни симптоми престанак респираторне функције (респираторна инсуфицијенција) и хипоксија (недостатак кисеоника у мозгу и телу у целини).

Као и код других врста апнеје у сну, на позадини поремећаја дисања у сну и честих буђења, могу се развити пратећи симптоми, као што су повећана раздражљивост и инконтиненција, депресија, јак умор, расејаност и, као резултат тога, смањене перформансе, главобоље због недостатка одмора ноћу. Због страха од умирања у сну, особа се плаши да заспи, јер се дисање можда неће опоравити у кратком временском периоду. То исцрпљује пацијента и физички и психолошки.

Респираторна дисфункција код пацијената са било којом врстом апнеје може се манифестовати у облику повећане фреквенције дисања, тахикардије, промена гласа, кратког даха и цијанозе коже. Најчешће, родитељи деце са Ондиновим синдромом примећују да дете престаје да дише, а његова кожа добија плавичасту нијансу.

Такође постоје и неки поремећаји у аутономном систему тела. Пацијент има хиперхидрозу, периодичну вртоглавицу и несвестицу повезану са поремећајима срчаног ритма, као и поремећаје перисталтике једњака.

Компликације и посљедице

Ако се не предузму мере за спречавање респираторног застоја код пацијената са апнејом у сну, то прети не само смртним исходом. Чак и ако особа остане жива након напада гушења, чак и краткотрајни прекид снабдевања мозга кисеоником може негативно утицати на његово здравље, посебно ако се такви напади периодично понављају.

Код младих пацијената са синдромом Ондининог проклетства, ово се не тиче само времена ноћног сна, јер чак и у будном стању контрола дисања није аутоматска, као код здраве особе. Као резултат тога, крв пацијената није довољно засићена кисеоником, већ им ниво угљен-диоксида прелази норму.

Све ово не може а да не утиче на рад мозга и кардиоваскуларног система, иако и други органи и системи тела имају тешко време. Ипак, пре свега, мозак пати, који без кисеоника може да издржи највише 4-5 минута, након чега почињу да се дешавају неповратни процеси одумирања можданог ткива, што не може а да не утиче на рад одговарајућих органа и система тела.

Мозак гладује – нервни систем пати. Као компликација Ондиновог синдрома може се сматрати развој неуропсихијатријског синдрома, чије се манифестације сматрају паркинсонизмом, деменцијом и психозом.

Поред тога, стално недостатак кисеоника у мозгу доводи до смањења људских перформанси и способности учења; нека деца не могу дуго да говоре, заостају за својим вршњацима у развоју и развијају инсуфицијенцију различитих органа.

Срце може да преживи без кисеоника око пола сата, али то не значи да смањење нивоа кисеоника у крви током овог времена неће утицати на рад кардиоваскуларног система. Доживљавајући гладовање кисеоником, срчани мишић покушава да попуни ову празнину снажним контракцијама како би повећао проток крви. Као резултат тога, крвни судови се нагло скупљају, што доприноси повећању притиска крвотока на њихове зидове. А повећање крвног притиска већ негативно утиче на стање пацијената који доживљавају мучнину, главобоље, погоршање здравља, повећан ризик од срчаног и можданог удара, што је посебно застрашујуће за старије особе које доживљавају значајно хабање организма.

[ 13 ], [ 14 ]

Дијагностика синдрома Ундининог проклетства

Пошто синдром Ондининог проклетства нема своје специфичне манифестације, а његови први знаци су слични другим врстама апнеје, дијагностиковање овог стања је прилично тешко. Само посебан генетски преглед може открити присуство генске мутације код особе, али тренутно се питање још увек не поставља на овај начин.

Међутим, постоје разне инструменталне дијагностичке методе за студије спавања које помажу у искључивању или потврђивању дијагнозе опструктивне апнеје.

Полисомнографија је праћење сна са снимањем одређених параметара: мишићног тонуса (електромиограм), мождане активности (енцефалограм), засићења крви кисеоником (пулсна оксиметријска студија), функције срца (електрокардиограм) итд. Такве студије се спроводе у клиници за спавање, али је могуће спровести поступак код куће помоћу посебног уређаја.

Важну улогу у постављању дијагнозе игра испитивање пацијента са описом свих присутних симптома, што је једна од прилично информативних метода диференцијалне дијагностике. Можда ће бити потребно консултовати се са ОРЛ лекаром, као и спровести неке тестове.

Да би се искључила респираторна дисфункција услед повреда и болести мозга, могу се извршити разне студије главе, као што су ЕЕГ, ЕхоЕГ, ултразвук, МРИ, неуросонографија код новорођенчади, компјутеризована томографија итд.

[ 15 ], [ 16 ]

Третман синдрома Ундининог проклетства

Мислим да чак и особа која није упућена у медицинске ствари разуме да је готово немогуће исправити генску мутацију када се догађај догоди. Барем, савремена наука још није стигла до ове тачке. Лекови који пружају олакшање пацијентима са другим врстама апнеје у сну, посебно опструктивном апнејом, нису у стању да помогну пацијентима са синдромом Ондининог проклетства. Али то не значи да су такви људи препуштени својој судбини.

Да, у стара времена, када синдром изненадне смрти одојчади није имао достојно објашњење, бебе које су изненада престале да дишу углавном нису биле спасене. Али наука не стоји мирно и данас има неколико ефикасних метода за ублажавање стања пацијената са Ондиновим синдромом.

Неке од првих, мада не баш погодних, метода спречавања респираторног застоја биле су терапија кисеоником помоћу вентилационе маске, коју је пацијент морао да стави пре спавања, и употреба апарата за вештачку вентилацију плућа. Ове методе, упркос својој ефикасности, имају много недостатака.

Прво, гломазна опрема захтева праћење таквих пацијената у клиничком окружењу, а деца веома често проводе много година свог живота у болницама, јер је спавање без опреме понекад равно смрти. Понекад су деца везана за опрему од рођења и не могу без ње током целог живота, барем током периода дневног или ноћног сна.

Друго, постоје одређене непријатности, као што су разне цеви опреме које ограничавају кретање током спавања, што не дозвољава пацијентима да се потпуно одморе. А пун сан је кључ продуктивног рада и учења.

Треће, приликом коришћења вентилатора не могу се искључити разне инфекције. Употреба таквог инструменталног третмана такође може негативно утицати на говор малог пацијента.

Научници из низа европских земаља, посебно Немачке и Шведске, отишли су даље и развили иновативну методу борбе против апнеје у сну. Мања хируршка интервенција, која се састоји у имплантацији посебне „паметне“ електроде у френични нерв мозга, пружа, ако не лек за пацијенте са синдромом апнеје у сну, онда значајно олакшање њиховог стања без икаквих посебних непријатности.

Пацијент се може слободно кретати, није везан за гломазну опрему, јер имплантирана електрода има микроскопске димензије. Сама електрода је нека врста стимулатора респираторног ритма, који, ако је потребно, шаље импулсе нервним завршецима дијафрагме уместо мозга, дијафрагма се контрахује, и особа поново почиње да дише.

Прогноза

Прогноза у овом случају зависи од тога колико брзо су предузете ефикасне мере за отклањање кварова у респираторној функцији тела. Лекари сматрају да такве пацијенте треба оперисати што је пре могуће, чим се почну јављати симптоми, како би се спречило гладовање организма кисеоником и повезане последице.

Да, цена иновативног уређаја је и даље веома висока и многима недоступна, па су деца приморана да дуго чекају свој ред за пун живот, остајући повезана са апаратима за вештачку вентилацију плућа. Али можда ће наука ипак успети да пронађе начине да у блиској будућности идентификује мутације у ембрионима и некако их елиминише чак и пре него што се беба роди. А онда ће синдром Ондинове клетве постати иста легенда као и прича о љубави сирене према обичној особи.

[ 17 ], [ 18 ]