Прогресивна спољашња билатерална офталмоплегија

Генерално, билатерална хронична офталмоплегија може се приметити код процеса на супрануклеарном, нуклеарном (на нивоу можданог стабла), радикуларном, аксоналном (неуралном) и мишићном нивоу. Међутим, у пракси, билатерална офталмоплегија најчешће указује на мишићни ниво оштећења или (ређе) локализацију оштећења на можданом стаблу. Средњи ниво (неурални), по правилу, је једнострани. Штавише, мишићно оштећење карактерише хронично прогресивни ток (миопатија). Билатерално оштећење окуломоторних живаца на нуклеарном нивоу у пределу можданог стабла се чешће (али не искључиво) примећује код акутних процеса који доводе до коматозног стања.

Постоје детаљне класификације синдрома билатералне прогресивне екстерне офталмоплегије (ПЕО), изграђене углавном на генетском принципу и нису баш погодне за лекара у пракси. Важно је нагласити да је већина облика изоловане билатералне прогресивне офталмоплегије узрокована очном миопатијом различитог генетског порекла, односно процесима на најперифернијем мишићном нивоу. Билатерална офталмоплегија узрокована оштећењем на неуралном или неуронском нивоу (оштећење окуломоторних живаца са обе стране или њихових језгара у можданом стаблу) је изузетно ретка и примећује се у слици наследних дегенеративних (ређе - метаболичких) поремећаја на позадини других масивних неуролошких симптома.

Главни разлози:

1. Митохондријална енцефаломиопатија Кернс-Сејра (офталмоплегија плус).
2. Окулофарингеална мишићна дистрофија са аутозомно доминантним или аутозомно рецесивним наслеђивањем.
3. Конгениталне миопатије: болест централног језгра, немалинска, миотубуларна и друге.
4. Конгенитална мијастенија гравис (мијастенија гравис).
5. ПНО са хипогонадизмом.
6. ПНО код неуролошких болести:
   • абеталипопротеинемија,
   • спиноцеребеларна атаксија,
   • амиотрофична латерална склероза (ретко),
   • сензомоторна неуропатија код парапротеинемије,
   • прогресивна супрануклеарна парализа, друге неуролошке болести.

Клинички најзначајнији облици су они који почињу у младости и одраслом добу. Међу њима су најчешћи митохондријални облици и, посебно, Кернс-Сејрова болест. Митохондријални дефект код ове болести није ограничен само на мишићно ткиво, већ се протеже на централни нервни систем и унутрашње органе.

Обавезне манифестације Кернс-Сејровог синдрома укључују:

1. спољашња офталмоплегија;
2. пигментна дегенерација мрежњаче;
3. поремећаји срчане проводљивости;
4. повећан садржај протеина у цереброспиналној течности.

Први симптоми се обично јављају у детињству или адолесценцији (ретко код одраслих) као споро растућа птоза; након тога следе симптоми офталмопарезе са нетакнутим зеницама. Офталмопареза полако напредује до офталмоплегије. Равномерно захваћеност свих спољашњих очних мишића значи да се страбизам и диплопија ретко примећују. Приликом покушаја подизања погледа, глава се забацује уназад, а фронтални мишићи се контрахују (Хачинсоново лице). Поред екстраокуларних мишића, често је захваћен и орбикуларни мишић ока, што ствара потешкоће и у отварању и у затварању очију, што може подсећати на мијастенију гравис или миотоничну дистрофију. Други мишићи лица, као и масетер, стерноклеидомастоидни, делтоидни или перонеални мишићи, варијабилно су захваћени у око 25% случајева. Могу бити присутни церебеларна атаксија, спастична парапареза, деменција, глувоћа и други симптоми („офталмоплегија плус“).

Одсуство миотоније, катаракте и ендокриних поремећаја разликује прогресивну спољашњу офталмоплегију од миотоничне дистрофије (на коју птоза може да личи). Опсежнији облици Кернс-Сејровог синдрома могу да личе на фацио-скапулохумерални облик мишићне дистрофије. Карактеристична одлика Кернс-Сејровог синдрома је да птоза и окуломоторни поремећаји претходе захваћености других мишића.

Опциони симптоми: оштећење висцералних органа (срце, јетра, бубрези, ендокрине жлезде - „окулокраниосоматски синдром“).

Окулофарингеална мишићна дистрофија са аутозомно доминантним наслеђивањем, повезана са хромозомом 14, карактерише се касним почетком (обично после 45 година) и манифестује се углавном споро прогресивном билатералном птозом и дисфагијом. Дакле, поред птозе (офталмоплегија се не развија), развија се дисфагија и мења се глас. Тешка дисфагија понекад доводи до тешке кахексије. У неким породицама, слабост мишића раменог и карличног појаса се придружује у касним фазама. Описана је „окулофаринго-дистална миопатија“. Језгра кранијалних нерава и сами живци су хистолошки непромењени. Ниво ЦПК је нормалан; ЕМГ је промењен само у захваћеним мишићима.

Коначно, описане су породице у којима се прогресивна спољашња офталмоплегија преносила са генерације на генерацију заједно са симптомима хипогонадизма. Могуће су и неке друге наследне варијанте прогресивне спољашње офталмоплегије.

Прогресивна билатерална спољашња офталмоплегија код неуролошких болести описана је у неколико ситуација. Абеталипротеинемија (Басен-Корнцвајгова болест) је аутозомно рецесивна болест коју карактерише готово потпуно одсуство бета-липопротеина (и стога, поремећена апсорпција масти и витамина Е) и манифестује се већ код одојчади у првој години живота стеаторејом (масна столица), заостајањем у расту, дегенерацијом мрежњаче (смањење вида и слепило), акантоцитозом и неуролошким симптомима који указују на претежно оштећење малог мозга и периферних нерава. Може доћи до споро прогресивне офталмопарезе.

Офталмоплегија као редак симптом описана је и код других неуролошких болести, укључујући наследну спастичну параплегију, спиноцеребеларне дегенерације (нпр. Мачадо-Џозефова болест), сензомоторну полинеуропатију (код парапротеинемије). Офталмоплегија је ретка код прогресивне спиналне амиотрофије, а још ређа код амиотрофичне латералне склерозе.

Хронична билатерална офталмоплегија може се приметити код глиома можданог стабла, хроничног менингитиса. Међу ретким облицима су офталмоплегија код митохондријалне неурогастроинтестиналне енцефаломиопатије (MNGIE - митохондријална неурогастроинтестинална енцефаломиопатија) и митохондријалне енцефаломиопатије са офталмоплегијом, псеудоопструкцијом и полинеуропатијом (MEROP - митохондријална енцефаломиопатија са офталмоплегијом, псеудоопструкцијом и полинеуропатијом), субакутне некротизирајуће енцефаломијелопатије (Лијева болест), недостатка витамина Е.

Међу осталим узроцима ПНО треба поменути прогресивну супрануклеарну парализу, која на крају може довести до потпуне офталмоплегије, али се ова друга открива на позадини екстрапирамидалних, пирамидалних, а понекад и менталних (деменција) поремећаја.

Супрануклеарна офталмоплегија је такође карактеристична за Виплову болест (губитак тежине, грозница, анемија, стеатореја, бол у стомаку, артралгија, лимфаденопатија, хиперпигментација; у неуролошком статусу, споро прогресирајући губитак памћења или деменција, хиперсомнија, супрануклеарна офталмоплегија, атаксија, епилептични напади, миоклонус, окуломастикаторна миоритмија).

Прогресивна спољашња офталмоплегија се понекад може приметити код мијастеније гравис (конгениталне и јувенилне), офталмопатије код тиреотоксикозе (тиреотоксична офталмопатија), код хроничне упале у орбити и конгениталних миопатија.

Ако зенице не реагују на светлост код офталмоплегије, онда је исправније овај синдром назвати не спољашњом, већ комплетном (тоталном) офталмоплегијом. Често је акутна, али овде не разматрамо детаљно акутну тоталну билатералну офталмоплегију. Њени главни узроци су: апоплексија хипофизе, ботулизам, хематом средњег мозга, претектални инфаркт, Верникеова енцефалопатија, Гилен-Бареов синдром, синдром кавернозног синуса са тумором или инфламаторним процесом у овој локализацији, мијастенија.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]