Прави конгенитални гигантизам: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Прави конгенитални гигантизам (макродактилија) је развојни дефект узрокован кршењем линеарних и волуметријских параметара горњег екстремитета у правцу повећања.

МКБ-10 код

Q74.0 Прави конгенитални гигантизам (макродактилија).

Класификација и симптоми истинског конгениталног гигантизма

Постоје три облика ове аномалије.

• Први облик је прави конгенитални гигантизам са претежним увећањем меких ткива. Карактеристичне особине: повећање дужине и запремине свих сегмената удова, нагло повећање меког ткива углавном на длановој површини шаке (уд има ружан изглед); степен увећања меког ткива у дужину, а посебно у ширину, превазилази степен увећања скелетних костију у поређењу са старосном нормом. Клинодактилија се такође примећује на нивоу интерфалангеалних и метакарпофалангеалних зглобова захваћених прстију, хиперекстензија у њима.
• Други облик је прави конгенитални гигантизам са претежним повећањем коштане компоненте. Карактеристични знаци: повећање дужине захваћених сегмената удова (мека ткива не мењају изглед захваћеног сегмента); степен повећања ширине и посебно дужине скелетних костију превазилази степен повећања меких ткива у поређењу са старосном нормом; клинодактилија на нивоу интерфалангеалних и метакарпофалангеалних зглобова захваћених прстију, хиперекстензија у њима је одсутна.
• Трећи облик је прави конгенитални гигантизам са претежним оштећењем кратких мишића шаке (мишићни облик). Карактеристични знаци: повећање дужине захваћеног сегмента удова због метакарпалних костију; повећање запремине меких ткива подлактице; значајно повећање ширине длана због интеркарпалних простора; у поређењу са старосном нормом, степен повећања меких ткива (само у нивоу глава метакарпалних костију) у ширини значајно премашује степен повећања костију скелета (у дужини се примећује само повећање коштане компоненте). У метакарпофалангеалним зглобовима се откривају клинодактилија и флексионе контрактуре, а „лабавост“ се примећује и у зглобовима првог прста.

Лечење правог конгениталног гигантизма

Хируршко лечење деце са гигантизмом горњег екстремитета различитог степена почиње у узрасту од 6-7 месеци. Могуће је смањити дужину увећаног прста на норму скраћивањем ресекције фаланги и метакарпалних костију. Елиминација клинодактилије захваћених прстију се спроводи истовремено са њиховим скраћивањем.

Елиминација синдактилије погођених прстију се врши након што је њихова дужина потпуно нормализована.

Ако је прст увећан за 300% од нормале (или више) и једино решење је ампутација, нудимо микрохируршку трансплантацију прста на шаку (на месту прекомерно увећаних прстију).

• Код првог облика гигантизма, запремина погођеног сегмента може се смањити на скоро нормалне димензије коришћењем латералне ресекције фаланги, која се изводи у две фазе: прво на једној страни прста, затим на другој.
• У другом облику гигантизма, врши се централна ресекција фаланги како би се смањила величина прста.
• У трећем облику гигантизма, да би се смањила ширина длана и истовремено елиминисале флексијне контрактуре у метакарпофалангеалним зглобовима, користи се метода приближавања метакарпалних костију различитим методама фиксације (у зависности од узраста детета и тежине деформације).

Истовремено са елиминацијом главних манифестација дефекта, врши се корекција пратећих деформација: ексцизија вишка меких ткива различитих локализација, елиминација хиперекстензије захваћених прстију, елиминација „лабавости“ у метакарпофалангеалном зглобу првог прста.

Примењене методе ортопедског хируршког лечења омогућавају приближавање величина увећаних сегмената физиолошкој норми уз очување анатомских пропорција шаке.