Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Поремећај метаболизма пирувата
Медицински стручњак за чланак
Последње прегледано: 07.07.2025
Недостатак пируват дехидрогеназе
Пируват дехидрогеназа је мултиензимски комплекс одговоран за формирање ацетил-КоА из пирувата за Кребсов циклус. Недостатак овог ензима доводи до повишених нивоа пирувата и самим тим повишених нивоа млечне киселине. Наслеђивање је Кс-везано или аутозомно рецесивно.
Симптоми варирају у тежини, али увек укључују лактатну ацидозу и структурне абнормалности ЦНС-а и друге постнаталне промене, укључујући цистичне промене мождане коре, можданог стабла и базалних ганглија; атаксију; и психомоторну ретардацију. Дијагноза се потврђује тестирањем ензима кожних фибробласта, ДНК тестирањем или комбинацијом оба. Не постоји дефинитивно ефикасан третман, иако су дијета са ниским садржајем угљених хидрата и суплементација тиамином у исхрани били ефикасни код неких пацијената.
[ 7 ]
Недостатак пируват карбоксилазе
Пируват карбоксилаза је ензим важан за глуконеогенезу из пирувата и аланина који се формирају у мишићима. Недостатак може бити примаран или секундаран у односу на недостатак холокарбоксилазе синтетазе, биотина или биотинидазе; наслеђивање је аутозомно рецесивно у оба случаја и јавља се лактатна ацидоза.
Учесталост примарног дефицита је мања од 1/250.000 рођених, али може бити већа код одређених популација америчких Индијанаца. Главне клиничке манифестације су психомоторна ретардација са нападима и спастичношћу. Лабораторијске абнормалности укључују хиперамонемију; лактатну ацидозу; кетоацидозу; повишен лизин, цитрулин, аланин и пролин у плазми; и повећано излучивање алфа-кетоглутарата. Дијагноза се потврђује тестирањем ензима у култивисаним кожним фибробластима.
Секундарни дефицит је клинички сличан примарном дефициту, са развојем хипотрофије, конвулзија и других органских ацидурија.
Не постоји ефикасан третман, али одабраним пацијентима са примарним недостатком, као и свим пацијентима са секундарним недостатком, треба давати орални биотин 5-20 мг једном дневно.