Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Интермитентни синдром повезан са TNF рецептором (синдром повезан са TNF рецептором)
Медицински стручњак за чланак
Последње прегледано: 07.07.2025
Фамилијарна ирска грозница (периодични синдром повезан са рецепторима фактора туморске некрозе (TNF)) је наследни поремећај који карактеришу рекурентне епизоде грознице и миграторне мијалгије са болним еритемом коже која прекрива површину. Нивои TNF рецептора типа I су ниски. Лечење се врши глукокортикостероидима и етанерцептом.
Периодични синдром повезан са TNF рецептором описан је у породици ирског и шкотског порекла, али је пријављен и у многим другим етничким групама. Узрокован је мутацијама у гену који кодира TNF рецептор. Сматра се да дефекти у овом рецептору доводе до прекомерне, неконтролисане активације, што резултира развојем упале.
Напади ове ретке болести обично почињу пре 20. године. Могу трајати од 1-2 дана до недељу дана или дуже. Најистакнутији знаци су бол у мишићима и оток екстремитета. Остали симптоми периодичног синдрома повезаног са TNF рецептором могу укључивати главобољу, бол у стомаку, дијареју или затвор, мучнину, болни коњунктивитис, бол у зглобовима, осип и бол у тестисима. Мушки пацијенти имају већу вероватноћу да развију ингвиналне киле. Постоје извештаји о бубрежној амилоидози у малом броју породица.
Дијагноза се заснива на анамнези, прегледу и ниским нивоима рецептора TNF типа I када се мере интериктално. Неспецифичне карактеристике укључују неутрофилију, повишене реактанте акутне фазе и поликлоналну гамопатију током напада. Пацијенти треба редовно да се тестирају на урин како би се протеинурија открила рано.
Периодични синдром повезан са ТНФ рецептором има добру прогнозу уз лечење, али га треба спроводити опрезније ако се развије бубрежна амилоидоза. Напади се могу ефикасно лечити преднизолоном у дозама од најмање 20 мг орално једном дневно. Дозе ће можда требати повећавати током времена. Рани резултати са етанерцептом, леком који везује и инактивира ТНФ, су обећавајући. Препоручена доза је 0,4 мг/кг поткожно код деце и 25 мг поткожно код одраслих, примењена два пута недељно.
[