Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Пароксизмална ноћна хемоглобинурија (Марчафава-Микелијева болест)
Медицински стручњак за чланак
Последње прегледано: 07.07.2025
Пароксизмална ноћна хемоглобинурија (Маркијафава-Микелијева болест) је редак облик стечене хемолитичке анемије, који се јавља са учесталошћу од 1:50.000 у популацији.
Код пароксизмалне ноћне хемоглобинурије, клон хематопоетских ћелија губи способност синтезе гликанфосфатидилинозитола, који је неопходан за везивање регулатора комплемента за мембрану еритроцита, што чини еритроците изузетно осетљивим на лизу комплементом. Пароксизмална ноћна хемоглобинурија карактерише се епизодама интраваскуларне хемолизе са појавом хемоглобинурије и хемосидеринурије. Често се примећују венске тромбозе, посебно мезентеричне, порталне, церебралне и дубоке вене, чији је узрок агрегација тромбоцита изазвана неконтролисаном активацијом комплемента. Могућа је трансформација болести у апластичну анемију, мијелодиспластични синдром, акутну мијелоидну леукемију.
Лабораторијски тестови откривају нормоцитну анемију, нормохромну (у раним фазама болести) или хипохромну (како болест напредује), хиперрегенеративну, морфолошки анизопоикилоцитозу, полихромазију, могућа је појава нормоцита. Примећују се тромбоцитопенија (обично умерена) и леукогранулоцитопенија (може бити изражена). Ниво серумског гвожђа је значајно смањен. Активност алкалне фосфатазе у леукоцитима је ниска. Болест се дијагностикује на основу потврде абнормалне лизе еритроцита у присуству комплемента активираног закисељеним серумом (Хемов тест) или лизе у хипотоничној средини у присуству сахарозе. Тренутно је развијена метода проточне цитометрије која омогућава утврђивање одсуства фактора убрзања распада и инхибитора реактивне лизе на мембрани еритроцита. Ова два протеина су регулатори функције комплемента и везани су за ћелијску мембрану помоћу гликан-фосфатидилинозитола. Лечење је симптоматско. Спроводи се терапија замене хемотрансфузије како би се сузбила пролиферација абнормалног клона. Понекад су ефикасни кортикостероиди. У случају трансформације пароксизмалне ноћне хемоглобинурије у апластичну анемију или развоја тешких тромботичних компликација, препоручљива је трансплантација коштане сржи.
[ Који су тестови потребни?