Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Мутација гена протромбина q20210A
Медицински стручњак за чланак
Последње прегледано: 04.07.2025
Протромбин, или фактор II, се претвара у активни облик факторима X и Xa, што активира стварање фибрина из фибриногена. Верује се да је ова мутација одговорна за 10–15% наследних тромбофилија, али се јавља код приближно 1–9% мутација без тромбофилије. Међу пацијентима са дубоком тромбозом, мутација протромбина се налази код 6–7%. Као и друге наследне тромбофилије, ова мутација се карактерише венском тромбозом различитих локализација, чији се ризик повећава стотинама пута током трудноће.
Дијагноза мутације гена протромбина се спроводи PCR методом. Сасвим недавно објављени су подаци о честој комбинацији мутације гена протромбина и фактора V. Комбинација ових фактора карактерише се веома раним тромбозама - у доби од 20-25 година - са повећањем тромбоемболијских компликација током трудноће и након порођаја.
Лечење и третман пацијената са протромбинским дефектом је исто као и код пацијената са мутацијом фактора V.
Који су тестови потребни?