Картагенеров синдром

Конгенитална патологија – Картагенеров синдром – добила је име по шведском научнику Картагенеру, који је 1935. године спровео темељну студију комбинације три патолошка знака:

• пансинуситис;
• „обрнути“ распоред органа;
• бронхиектатичка болест.

Истовремено, први који је описао болест био је кијевски лекар Сиверт још 1902. године, па се често може наићи на други назив за болест – Сиверт-Картагенеров синдром.

[ 1 ], [ 2 ]

Епидемиологија

Картагенеров синдром се сматра конгениталном патологијом, односно конгениталним развојним дефектом. Доказ за то је да је болест истовремено откривена код два идентична близанца, као и код блиских сродника.

Скоро половина оних који су погођени Картагенеровим синдромом налази се међу пацијентима са обрнутом локализацијом органа.

Картагенеров синдром се јавља код приближно 1 од 40.000 новорођенчади, а рана дијагноза је могућа само код 16.000 деце.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Узроци Картагенеров синдром

Картагенеров синдром је препознат као наследна болест која се преноси аутозомно рецесивно. Вероватни фактори ризика укључују присуство пацијента са Картагенеровим синдромом у породици или међу рођацима.

Доказано је да поремећаји у структури цилијарног епитела, који не дозвољавају нормално кретање цилија, изазивају поремећаје мукоцилијарног кретања. Функција чишћења бронхија је поремећена, развија се патолошки процес унутар бронхија и плућа, а погађају се и горњи дисајни путеви.

Чак и ако пацијент има цилије које су способне за кретање, њихова моторичка активност је ослабљена, асинхрона и не може да обезбеди потпуно уклањање течности и самочишћење.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Патогенеза

Патогенетске карактеристике болести - Картагенеров синдром - састоје се од дефекта у структури и функционалном капацитету цилијарног епитела. Цилије губе способност синхроног осциловања, што доводи до поремећаја мукоцилијарног система бронхија.

У том смислу, стварају се повољни услови за појаву генерализованог хроничног процеса у бронхијама и плућима, са бронхиектатским манифестацијама.

Ћелијске структуре са цилијарним епителним ткивом налазе се не само у бронхијама, већ и у другим органима - то објашњава развој упале у носној шупљини и параназалним синусима.

Елементи слични по структури цилијама су флагеле у сперматозоидима. Њихово одсуство код Картагенеровог синдрома објашњава неплодност мушких пацијената.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Симптоми Картагенеров синдром

Први знаци Картагенеровог синдрома јављају се у раном детињству: примећују се честе респираторне болести и горњих дисајних путева и плућа.

Константна погоршања бронхитиса, синуситиса и упале плућа доводе до деструктивних промена у мишићном ткиву и нервним влакнима. На одређеним местима долази до ширења делова бронхија – бронхиектазије.

Поред тога, Картагенеров синдром може бити праћен и другим симптомима, који се, међутим, не сматрају карактеристичним знацима:

• недовољан физички развој детета;
• честе главобоље, периодично повећано знојење;
• повишена телесна температура током рецидива;
• упорни кашаљ са гнојним исцедком;
• тешкоће са дисањем кроз нос;
• гнојни исцедак из носа;
• немогућност чувања мириса;
• полипи у носној шупљини;
• хронично запаљење средњег ува;
• поремећаји циркулације у екстремитетима;
• бледило коже током напора.

Карактеристична одлика Картагенеровог синдрома је обрнути положај плућа. У око половини свих случајева болести налази се и обрнути положај срца (на десној страни) и других унутрашњих органа.

Мушкарци са Картагенеровим синдромом су обично неплодни.

Додатни симптоми могу укључивати:

• промене у мрежњачи;
• дефекти уринарног система;
• недовољно активна штитна жлезда;
• полидактилија, итд.

Картагенеров синдром код одојчади се можда неће открити, већ се може појавити тек након неколико месеци или чак година.

Фазе

• фаза егзацербације синдрома (карактерише се рецидивом хроничне болести плућа и горњих дисајних путева);
• фаза олакшања стања (представља ремисију респираторних болести, са привременим слабљењем симптома).

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Обрасци

• инвертована плућа;
• обрнути распоред плућа и срца (аномалија транспозиције врха срца);
• обрнути распоред плућа, срца и унутрашњих органа (јетра лево, слезина десно).

[ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Компликације и посљедице

Проблеми са респираторним системом и недостатак правилног дисања кроз нос могу довести до хроничног недостатка кисеоника, што негативно утиче на све органе пацијента - посебно на менталне способности. Концентрација може бити ослабљена, памћење се може погоршати.

Константна зачепљеност носа може постати извор проблема са нервним системом: такви пацијенти често доживљавају лоше расположење, нервозу и раздражљивост.

Хронична упала бронхија може изазвати апсцес плућа, бронхијалну астму и хроничну упалу плућа.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Дијагностика Картагенеров синдром

Дијагноза Картагенеровог синдрома се првенствено заснива на проучавању оштећења респираторног система. За то се користе различите инструменталне и лабораторијске методе.

• Рутински лекарски преглед може открити проблеме са дисањем преко носа. Аускултација (слушање) може открити промене на плућима и срцу.
• Лабораторијски тестови обухватају комплетну крвну слику, биохемијски тест крви и имунограм. Резултати обично откривају знаке инфламаторног процеса, хипогамаглобулинемије А и смањене покретљивости леукоцита.
• Инструментална дијагностика укључује:
  • рендгенски преглед који помаже у откривању болних подручја у респираторном систему, као и нестандардне транспозиције срца;
  • бронхоскопија, која квалитативно визуализује бронхиектазије, а такође омогућава и узимање биопсије бронхијалне слузокоже;
  • биопсија слузокоже, која ће указати на стадијум упале и омогућити нам да проценимо структурне абнормалности цилијарног епитела.

Поред тога, можда ћете морати да се консултујете са отоларингологом и пулмологом - лекарима који ће потврдити присуство хроничног процеса у респираторном тракту.

Рендгенски снимак Картагенеровог синдрома може имати следеће дијагностичке карактеристике:

• тамне области у параназалним синусима;
• промене у бронхијалном дрвету;
• подручја са бронхиектазијама;
• присуство гнојног упале.

[ 30 ], [ 31 ]

Диференцијална дијагноза

По правилу, дијагноза Картагенеровог синдрома није тешка. Диференцијална дијагностика се у неким случајевима може спровести са упалом плућа, дисеминованом или фиброзно-кавернозном туберкулозом, колагенозама.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Третман Картагенеров синдром

У већини случајева, симптоматско лечење Картагенеровог синдрома се спроводи следећим мерама:

• антиинфламаторни третман употребом нестероидних антиинфламаторних лекова;
• обезбеђивање дренажног капацитета бронхија (мануална терапија, масажа, инхалациона примена муколитика, вежбе дренаже и постурална дренажа);
• антимикробни третман са дугим током периода рецидива, употребом значајних доза антибиотика, како ињекцијом тако и интрабронхијално; могу се користити антибиотици пеницилинске серије, макролиди и флуорокинолонски лекови;
• антирецидивни третман (имуностимуланси, бронхомунал, витаминска терапија);
• физиотерапија, терапија вежбањем.

У тешким случајевима може се прописати операција која се зове палијативна ресекција, која подразумева уклањање дела плућа. Након операције, често се може постићи значајан напредак у лечењу.

Ако су бронхије погођене симетрично са обе стране, онда се билатерална ресекција врши у два приступа, са временским интервалом од 8 до 12 месеци.

У присуству значајних билатералних проширења бронхија, хируршка интервенција се не сматра неопходном.

Пре операције, важно је извршити потпуну санацију назалних синуса.

Превенција

Пошто се Картагенеров синдром сматра наследном конгениталном болешћу која се развија као резултат генских мутација, није могуће спречити његову појаву.

Да би се спречили рецидиви код пацијената са Картагенеровим синдромом, предузимају се следеће мере:

• јачање имуног система;
• превенција респираторних инфекција;
• очвршћавање, физичка активност;
• курс лечења са Тимогеном, Бронхомуналом и витаминским препаратима;
• у неким случајевима - увођење Иг антитела и плазме.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ]

Прогноза

Прогноза Картагенеровог синдрома зависи од степена бронхопулмоналне патологије. Уз мање проширење бронхијалних секција, као и у одсуству знакова респираторне инсуфицијенције, прогноза се може сматрати повољном.

Ако је процес генерализован, повећавају се знаци респираторне инсуфицијенције, развија се гнојни процес и интоксикација - у овом случају пацијент може постати инвалид. У тешким случајевима, пацијенти могу умрети пре него што достигну пубертет.

Сви пацијенти којима је дијагностикован Картагенеров синдром морају бити регистровани у диспанзеру и подвргнути се периодичном превентивном лечењу.

[ 40 ]