Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Гошерова болест - Симптоми
Медицински стручњак за чланак
Последње прегледано: 06.07.2025
Хронични облик код одраслих (тип 1)
Ово је најчешћи тип болести. У већини случајева, болест се открива пре 30. године и има постепен почетак. Ток је хроничан. Дијагноза се може први пут поставити у старости.
Симптоми Гошеове болести типа 1 су разноврсни и укључују необјашњиву хепатоспленомегалију (посебно код деце), спонтане преломе костију или болове у костима и грозницу. Могу се јавити и хеморагична дијатеза и неспецифична анемија.
Симптоми Гошеове болести такође укључују пигментацију, која може бити дифузна или фокална; кожа је црвенкасто-смеђа. Симетрична оловно-сива пигментација услед таложења меланина може бити присутна на доњим екстремитетима. Жуте пингвекуле се налазе на коњунктиви.
Слезина је огромна, јетра је умерено увећана, глатка и густа. Површински лимфни чворови обично нису захваћени.
Оштећење јетре често је праћено фиброзом и абнормалним тестовима функције јетре. Активност алкалне фосфатазе је често повишена, а активност трансаминаза понекад расте. Могу се развити цироза и асцит. Портална хипертензија је често компликована крварењем из варикса једњака.
Рентгенски снимак костију. Дуге цевасте кости, посебно дистални фемур, су толико проширене да нормално присутно сужење у супракондиларном региону нестаје. Слика подсећа на Ерленмајерову боцу.
Гошеове ћелије, које имају дијагностичку вредност, могу се видети у размазима коштане сржи.
Аспирациона биопсија јетре треба да се изврши ако су резултати стерналне пункције негативни. Оштећење јетре је дифузно.
Промене периферне крви. Код дифузних лезија коштане сржи примећује се леуко-еритробластна слика. Напротив, леукопенија и тромбоцитопенија са повећањем времена крварења могу бити праћене само умереном хипохромном микроцитном анемијом.
Дијагноза се поставља на основу одређивања активности бета-глукоцереброзидазе у смеши мононуклеарних ћелија добијених из венске крви.
Промене у биохемијским параметрима. Активност алкалне фосфатазе је често повишена. Активност трансаминаза се понекад повећава. Нивои серумског холестерола су нормални.
Акутни облик код одојчади (тип 2)
Акутни облик Гошеове болести манифестује се у првих 6 месеци живота. Деца обично умиру пре него што напуне 2 године. При рођењу, дете изгледа здраво. Затим се развија оштећење мозга, прогресивна кахексија и поремећаји менталног развоја. Јетра и слезина се повећавају, а могу се палпирати и површински лимфни чворови.
Обдукција открива Гошеове ћелије у ретикулоендотелном систему. Међутим, оне се не налазе у мозгу, а патогенеза његовог оштећења остаје нејасна.
[