Фиброзна остеодисплазија

Дисплазија костију, Лихтенштајн-Брајцевова болест, фиброзна остеодисплазија су све називи за исту урођену ненаследну патологију, у којој се коштано ткиво замењује фиброзним ткивом. Пацијенти имају закривљеност костију - углавном у детињству и адолесценцији. Готово свака од костију скелета може бити оштећена, али најчешће су захваћене кости лобање, ребра и дуге цевасте кости (метафизни и дијафизни делови, без захватања епифизе). Вишеструке лезије су често повезане са МцЦуне-Албригхт синдромом. Клинички симптоми зависе од тога које су кости захваћене и у којој мери. Лечење је углавном хируршко.

Епидемиологија

Случајеви фиброзне остеодисплазије чине око 5% свих бенигних патологија костију. Међутим, не постоје јасни подаци о стварној стопи инциденције, јер је болест често асимптоматска (у око 40% случајева пацијенти немају никакве тегобе). Истовремено, о локализованој фиброзној остеодисплазији се говори у приближно 78% случајева.

Ток фиброзне остеодисплазије је спор, прогресиван, манифестује се углавном током повећаног раста костију. Због тога се патологија чешће налази код адолесцената старости 13-15 година (30% испитаних пацијената). Међутим, дешава се да се проблем први пут открије у старости. Ако болест истовремено утиче на неколико костију (а то се дешава у око 23% случајева), онда се аномалија може открити много раније - код пацијената предшколског и школског узраста.

Скоро половина пацијената, уз фиброзну остеодисплазију, има и друге болести мишићно-скелетног система.

Немају сви пацијенти очигледне симптоме болести. Ризик од манифестације патологије се повећава током пубертета, код жена - током трудноће, као и када су изложени штетним спољним и унутрашњим факторима.

И жене и мушкарци подједнако оболевају (према другим изворима, девојчице оболевају нешто чешће, у односу 1: 1,4).

Најчешће примећене лезије су бутна кост (47%), кости потколенице (37%), кости рамена (12%) и подлактице (2%). Влакна остеодисплазија се може појавити са истом фреквенцијом, како лево тако и десно. Полиостотични тип патологије често се протеже на кости лобање, карлице, а такође и на ребра (25% случајева).

Узроци фиброзна остеодисплазија

Фиброзна остеодисплазија је системска болест костију скелета која је урођена, али није наследна. Процеси дисплазије личе на формирање тумора, а не представљају прави туморски процес. Патологија се јавља као резултат кршења развоја прогенитора коштаног ткива - скелетног мезенхима.

Први опис фиброзне остеодисплазије дао је почетком 20. Века руски лекар Брајцов. Након тога, информације о болести су допунили амерички ендокринолог Олбрајт, ортопедски доктор Албрехт и други специјалисти (посебно Лихтенштајн и Јафе).

У медицини, ове врсте патологије су подељене:

• монооссеоус (када је погођена једна кост скелета);
• полиоссеоус (када су захваћене две или више костију скелета).

Први патолошки тип може се први пут појавити у скоро сваком узрасту, обично није праћен хиперпигментацијом и поремећајем ендокриног система.

Други патолошки тип се налази код педијатријских пацијената и обично се јавља у облику Олбрајтовог синдрома.

Најчешће, специјалисти користе следећу клиничко-патолошку класификацију фиброзне остеодисплазије:

• Интраоссеална лезија, са формирањем појединачних или бројних фиброзних жаришта унутар кости. Мање често је захваћена цела кост, са структурним очувањем кортикалног слоја и одсуством закривљености.
• Тотална остеодисплазија, која укључује све сегменте у процесу, укључујући кортикални слој и зону шупљине коштане сржи. Лезија је праћена кривином костију, патолошким преломима. Оштећене су углавном дуге цевасте кости.
• Туморска лезија се карактерише фокалним ширењем фиброзе. Такви растови се често разликују по израженој величини.
• Олбрајтов синдром се манифестује вишеструком патологијом костију на позадини ендокриних поремећаја, раног почетка пубертета, неправилних пропорција тела, хиперпигментације коже, изражене кривине костију.
• Фиброкартилагинозне лезије праћене су трансформацијом ткива хрскавице, што је често компликовано развојем хондросаркома.
• Калцификујућа лезија је карактеристична за фиброзну остеодисплазију тибије.

Фактори ризика

Пошто фиброзна остеодисплазија није наследна болест, као узрочни фактори сматрају се интраутерини поремећаји у полагању ткива из којих се развија коштани скелет.

Можда узроци могу бити различите патологије трудноће - посебно, недостатак витамина, ендокрини поремећаји, као и фактори животне средине као што су зрачење, инфективни ефекти.

Генерално, фактори ризика су описани на следећи начин:

• токсикоза код жене у првој половини трудноће;
• вирусне и микробне инфекције код жене до 15. Недеље трудноће;
• неповољна еколошка ситуација;
• недостатак витамина (витамини Б и Е), као и недостатак гвожђа, калцијума, јода.

Патогенеза

Развој фиброзне остеодисплазије настаје услед промене у ДНК секвенци соматских ћелија у гену ГНАС1 који се налази на хромозому 20к13.2-13.3. Овај ген је одговоран за кодирање α-подјединице активирајућег протеина Г. Као резултат мутационих промена, аминокиселина аргинин Р201 је замењена аминокиселином цистеин Р201Ц или хистидином Р201Х. Под утицајем абнормалног типа протеина, Г1 циклични АМП (аденозин монофосфат) и ћелије остеобласта се активирају да убрзају производњу ДНК, што се разликује од норме. Као резултат, формирају се влакнасто неорганизовано коштано матриксно ткиво и примитивно коштано ткиво, лишено својства сазревања у ламеларну структуру. Патолошке промене утичу и на процесе минерализације. [1]

Скелетне матичне ћелије које носе ову мутацију имају смањену способност диференцијације у зреле остеобласте и уместо тога задржавају фенотип сличан фибробласту. [2]Мутантне ћелије  [3] пролиферишу и замењују нормалну кост и срж, типично са деминерализованим и структурно незрелим фибро-коштаним ткивом. [4], [5]

Основне патогенетске карактеристике развоја фиброзне остеодисплазије укључују и формирање и раст циста услед локалног поремећаја венског одлива у метафизи костију. Патолошки процес доводи до повећања интраоссеалног притиска, промене ћелијског састава крви, уклањања ензима лизозома који утичу на коштано ткиво и изазивају његову лизу. Истовремено, процес коагулације је поремећен, примећује се локална фибринолиза. Акумулација производа распадања коштаног матрикса изазива повећање онкотског притиска унутар цистичне формације. Формира се патолошки циклус међусобног појачавања поремећаја.

Симптоми фиброзна остеодисплазија

Влакна остеодисплазија се често манифестује у раном детињству и адолесценцији. Претежно су захваћени хумерус, улна, радијус, фемур, тибија, фибула.

Почетни стадијум болести није праћен било каквим тешким симптомима, понекад се јављају благи вучни болови. [6]Код многих пацијената,  [7] прво "звоно" се манифестује патолошким преломом. Генерално, рани знаци често изостају или остају непримећени.

Приликом сондирања, бол се обично не примећује: бол је карактеристичнији за значајан физички напор. Ако патолошки процес утиче на проксималну феморалну дијафизу, пацијент може доживети хромост, а са патологијом рамене кости, пацијент може приметити неугодност током оштрог замаха и подизања удова. [8], [9]

Клиничка слика фиброзне остеодисплазије није увек присутна код деце, јер код многих пацијената најчешће нема урођених аномалија и кривина. Али полиосални тип патологије се манифестује управо код мале деце. Поремећаји костију се комбинују са ендокринопатијом, хиперпигментацијом коже, поремећајима кардиоваскуларног апарата. Симптоми болести могу бити разноврсни и разноврсни. У овом случају, главни симптом је бол у позадини све већег деформитета.

Код многих пацијената, дијагноза фиброзне остеодисплазије се поставља након откривања патолошког прелома.

Озбиљност кривине кости зависи од локације патолошке лезије. Ако су захваћене цевасте кости шака, могуће је њихово повећање у облику клуба. Ако су фаланге прстију погођене, онда се примећује њихово скраћивање, "сецкање".

Компликације и посљедице

Најчешће последице фиброзне остеодисплазије су болови и све већи деформитети појединих костију и удова, као и патолошки преломи.

Кости ногу се често деформишу услед притиска телесне тежине, појављују се типичне кривине. Најизраженија је закривљеност бутне кости, која се у неким случајевима скраћује за неколико центиметара. Са деформитетом врата фемура, особа почиње да шепа.

Са фиброзном остеодисплазијом исцхиума и илиума, карлични прстен је савијен, што узрокује одговарајуће компликације из кичменог стуба. Формира се кифоза или кифосколиоза. [10]

Моносна дисплазија се сматра повољнијом у погледу прогнозе, иако постоји ризик од патолошких прелома.

Малигна дегенерација фиброзне остеодисплазије је ретка, али је не треба потпуно искључити. Могуће је развити такве туморске процесе као што су остеосарком, фибросарком, хондросарком, малигни фиброзни хистиоцитом.

Дијагностика фиброзна остеодисплазија

Дијагнозу спроводи специјалиста ортопед, на основу карактеристика клиничких манифестација и информација добијених током инструменталне и лабораторијске дијагностике.

Непрекидно се проучава трауматолошки и ортопедски статус, мере се димензије захваћених и здравих удова, процењује се ширина амплитуде зглобних покрета (активних и пасивних) и стање структура меких ткива, индикатори закривљености и цицатрицијалних промена. Одлучан.

Ортопедски преглед се састоји од следећих корака:

• спољашњи преглед погођеног подручја, откривање црвенила, отока, атрофије мишића, оштећења коже, улцеративних процеса, закривљености, скраћивања кости;
• палпација погођеног подручја, откривање печата, омекшавање ткива, флуктуирајући елементи, бол при палпацији, прекомерна покретљивост;
• узимање мерења, откривање латентног едема, атрофије мишића, промена дужине кости;
• волуметријска мерења зглобних покрета, идентификација болести зглобова.

Захваљујући спољашњем прегледу, лекар може посумњати на одређену болест или повреду, приметити њену локализацију и преваленцију, описати патолошке знаке. Након тога, пацијенту се додељују лабораторијски тестови.

Анализе могу укључивати клиничке, биохемијске тестове крви, коагулограм, анализу урина, процену имунолошког статуса. Обавезно се одређују леукоцитна формула, ниво укупног протеина, албумина, урее, креатинина, аланин аминотрансферазе, аспартат аминотрансферазе, испитује се електролитски састав крви, врши се хистологија биопсијских узорака и пунктата. Ако је индиковано, прописане су генетске студије.

Инструментална дијагностика је нужно представљена радиографијом (латералном и директном). Понекад су за одређивање карактеристика деформације додатно прописане косе пројекције са углом ротације од 30 до 40 степени.

У многим случајевима препоручује се компјутерска томографија оштећене кости. Ово вам омогућава да одредите локацију и величину дефеката.

Магнетна резонанца помаже у процени стања околних ткива, а ултразвучни преглед екстремитета утврђује васкуларне поремећаје.

Радионуклидна техника - двофазна сцинтиграфија - неопходна је да се идентификују захваћене лезије које се не визуелизују конвенционалном радиографијом, као и да се процени обим операције.

Рендген се сматра обавезном дијагностичком техником за пацијенте са сумњом на фиброзну остеодисплазију, јер помаже у идентификацији стадијума патологије. На пример, у фази остеолизе, слика приказује неструктурисану ретку метафизу која додирује зону раста. У фази диференцијације, на слици је приказана ћелијска шупљина са окружењем густих зидова, одвојена од зоне раста делом здравог коштаног ткива. У фази рестаурације, на слици се види подручје збијеног коштаног ткива или мале резидуалне шупљине. Код пацијената са фиброзном остеодисплазијом, нормална метафизна слика је замењена зоном просветљења: таква зона је локализована уздужно, изоштрава се према центру кости и шири се према диску раста. Карактерише га неравномерно лепезасто сенчење коштаних преграда према епифизама.

Кс-зраци се увек изводе у различитим пројекцијама, што је неопходно да се разјасни дистрибуција фиброзних подручја.

Неспецифични радиолошки знак је периостална реакција, или периоститис (периостоза). Периостална реакција код фиброзне остеодисплазије је одговор периостеума на дејство иритантног фактора. Периостеум се не открива на рендгенском снимку: реакција се јавља само у случају осификације периосталних слојева.

Диференцијална дијагноза

Диференцијална дијагноза остеоартикуларних болести је вишеструка и прилично сложена. Према клиничким и дијагностичким препорукама, сматра се прикладним да се користи вишеструки приступ, користећи информације добијене као резултат радиографије, компјутерске томографије, магнетне резонанце и ултразвука. Ако је могуће, треба користити све доступне методе радијационе дијагностике:

• полипозицијска, компаративна радиографија;
• режим костију са компјутерском томографијом итд.

Фиброзну остеодисплазију треба разликовати од таквих патологија:

• остеофиброзна дисплазија (окоштавајући фибром);
• паростеални остеосарком;
• гранулом костију гигантске ћелије;
• Пагетова болест;
• добро диференциран централни остеосарком. [11]

Третман фиброзна остеодисплазија

Медицинска терапија за пацијенте са фиброзном остеодисплазијом је практично неефикасна. Често се примећују релапси болести, као и све већа динамика закривљености и промене дужине костију. [12]

Уочен је позитиван ефекат пункционе терапије у развоју цистичних формација, али такав третман не решава општи проблем, који је повезан са тешким деформитетима и променама дужине кости.

Дакле, једини сигуран начин да се заустави фиброзна остеодисплазија је хируршка интервенција, која се препоручује пацијентима са тубуларном дисплазијом костију са основним деформитетима.

У одсуству деформације дијафизе костију и присуства 50-70% оштећења пречника кости, врши се интралезијска ресекција. Интервенција се врши узимајући у обзир информације добијене током компјутерске томографије и радиоизотопске дијагностике. Дефект се замењује уздужно подељеним кортикалним графтом. У случају тешког оштећења пречника кости (више од 75%), препоручује се радикално уклањање измењених ткива. [13] Дефект се замењује кортикалним графтом, истовремено користећи различите врсте остеосинтезе:

• остеосинтеза метала уз употребу уређаја за спољну фиксацију препоручује се пацијентима са деформитетима бутне кости и преласком патолошког процеса на трохантер и сегментни врат;
• за пацијенте са закривљеношћу тибије препоручује се метална остеосинтеза коришћењем равних периосталних плоча.

Операција остеосинтезе је планирана и може имати своје контраиндикације:

• акутни ток заразних и инфламаторних патологија;
• погоршање хроничних патологија;
• стања декомпензације;
• психопатологија;
• дерматопатологије које утичу на подручје захваћено фиброзном остеодисплазијом.

Суштина хируршке интервенције је потпуна сегментна ресекција оштећеног коштаног ткива и уградња коштаног имплантата. У присуству патолошког прелома, користи се трансоссеоус компресионо-дистракциони апарат Илизаров.

Са полиостотском лезијом, препоручује се што је раније могуће започети хируршку интервенцију, без чекања на појаву кривине оштећених костију. У овој ситуацији можемо говорити о превентивној (превентивној) операцији, која је технички лакша, а има и блажи период рехабилитације.

Кортикални графти могу дуго да одолевају дисплазији, а заједно са уређајима за фиксацију костију помажу у спречавању поновне деформације оперисаног екстремитета и спречавању настанка патолошког прелома.

Оперисани пацијенти са фиброзном остеодисплазијом захтевају систематско динамичко праћење од стране ортопеда, јер болест има тенденцију поновног погоршања. Са развојем рецидива остеодисплазије, обично се прописује друга операција. [14]

Постоперативни период опоравка је дуг. Укључује терапију вежбања за спречавање појаве контрактура, као и бањско лечење.

Превенција

Не постоји специфична превенција развоја фиброзне дисплазије, која је повезана са недовољно схваћеном етиологијом поремећаја.

Превентивне мере се састоје у адекватном вођењу трудноће и спровођењу следећих препорука:

• оптимизација исхране жене током периода рађања, обезбеђивање неопходног уноса елемената у траговима и витамина;
• искључивање употребе алкохола и дувана;
• спречавање негативних ефеката тератогених супстанци (соли тешких метала, инсектициди, пестициди и неки лекови);
• побољшање здравља соматских жена (одржавање нормалне телесне тежине, спречавање дијабетеса итд.);
• превенција интраутериних инфекција.

Након рођења детета, важно је унапред размишљати о превенцији како фиброзне остеодисплазије, тако и патологија мишићно-скелетног механизма уопште. Лекари препоручују коришћење следећих препорука:

• пратите своју тежину;
• будите физички активни и у међувремену не преоптерећујте мишићно-скелетни систем;
• избегавајте стални прекомерни стрес на костима и зглобовима;
• обезбедити адекватан унос витамина и минерала у тело;
• одустати од пушења и злоупотребе алкохола.

Поред тога, потребно је благовремено тражити медицинску помоћ за повреде и патологије мишићно-скелетног система. Лечење повреда треба да буде комплетно, а лечење не би требало да се заврши самостално без лекарског савета. Важно је редовно се подвргавати лекарским прегледима - посебно ако је особа у опасности или осећа нелагодност у костима, зглобовима и кичменом стубу.

Прогноза

Прогноза за живот пацијената са фиброзном остеодисплазијом је повољна. Међутим, у одсуству лечења, или уз неадекватне терапијске мере (посебно код полиостотских лезија), постоји ризик од развоја великих кривина које доводе до инвалидитета. Код неких пацијената, фиброзна остеодисплазија доводи до чињенице да се диспластична жаришта трансформишу у бенигне и малигне туморске процесе - на пример, постојали су фиксни случајеви неоплазме гигантских ћелија, остеогеног саркома и неосификујућих фиброма.

Фиброзна остеодисплазија има тенденцију да се често понавља. Због тога је веома важно да пацијент и након хируршке интервенције буде под сталним надзором специјалиста ортопеда. Није искључено формирање нових патолошких жаришта, лиза алографта, патолошки преломи.