Фатална несаница

Фатална несаница је редак и неизлечив неуролошки поремећај који карактерише постепени губитак способности заспивања и одржавања нормалног обрасца спавања. Несумњиво је један од најтежих и неизлечивих поремећаја спавања.

Ево главних карактеристика фаталне несанице:

1. Постепени поремећај сна: Пацијенти са фаталном несаницом почињу да имају проблеме са спавањем који се постепено погоршавају. Могу имати несаницу, остати будни ноћу или остати будни дуже од неколико минута ноћу.
2. Психијатријски и неуролошки симптоми: Како болест напредује, пацијенти могу искусити различите психијатријске и неуролошке симптоме као што су анксиозност, депресија, напади панике, агресивно понашање, халуцинације и други.
3. Физичко погоршање: Постепено повећано физичко погоршање, укључујући губитак тежине, слабост мишића и тешкоће у координацији покрета.
4. Когнитивни пад: Пацијенти такође могу имати проблема са памћењем, концентрацијом и когнитивним способностима.
5. Неизлечива несаница: Овај поремећај спавања не реагује на традиционалне третмане за несаницу, укључујући таблете за спавање.

Фатална несаница повезана је са променама у структури мозга и абнормалностима протеина познатог као прион, који игра улогу у регулацији сна. То је наследни поремећај, а сматра се да је узрок мутација у гену PRNP.

Узроци од фаталне несанице

Његов узрок је повезан са мутацијом у гену PRNP (прионски протеин), који игра кључну улогу у регулацији сна и других неуролошких процеса.

Ова мутација доводи до стварања абнормалног облика прионског протеина (прионски протеин), који почиње да се акумулира у мозгу и омета његову нормалну функцију. Када се овај абнормални протеин акумулира, узрокује губитак способности заспивања и одржавања нормалног сна. То доводи до постепеног физичког и неуролошког погоршања.

Фатална несаница се наслеђује у породицама са мутацијом у гену PRNP. Ако један родитељ носи ову мутацију, постоји 50% ризика од преношења на потомство. Болест се обично јавља у средњим годинама, мада постоје варијације у старости појаве симптома у зависности од специфичне мутације.

Важно је напоменути да је ово веома ретко стање и већина људи не наслеђује мутацију гена PRNP и стога нису у ризику од развоја овог поремећаја спавања.

Патогенеза

Патогенеза је повезана са мутацијом у PRNP гену, који кодира прионски протеин (прионски протеин). Фатална несаница је прионска болест, а патолошки механизам ове болести је промена конформације (облика) прионског протеина.

Главне фазе патогенезе:

1. Мутација гена PRNP: Болест почиње присуством мутације у гену PRNP. Ова мутација може бити наследна или настати новом (спорадичном) мутацијом.
2. Абнормални прионски протеин: Мутација у гену PRNP доводи до синтезе абнормалног облика прионског протеина. Овај абнормални протеин се назива PrPSc (облик прионског протеина).
3. Акумулација PrPSc: PrPSc почиње да се акумулира у мозгу. Овај процес узрокује да нормални приони (PrPC) у мозгу промене своју конформацију и постану PrPSc.
4. Потрага за транспарентним обликом протеина: Важна карактеристика PrPSc је његова способност да примора нормалне прионе да усвоје абнормалну конформацију. Овај процес доводи до даље пролиферације PrPSc у мозгу и његовог накупљања у нервним ткивима.
5. Неуродегенерација: Акумулација PrPSc у нервним ткивима мозга доводи до неуродегенерације и смрти неурона. Ово је праћено појавом карактеристичних неуролошких симптома као што су несаница, губитак координације, психијатријски поремећаји итд.
6. Прогресија болести: Прогресија болести доводи до физичког и неуролошког погоршања пацијента. Фатална несаница је неизлечива, а пацијенти обично умиру у року од неколико месеци или година након појаве симптома.

Патогенеза је повезана са променом конформације прионског протеина, што доводи до прогресивне дегенерације нервног ткива и праћено је тешким неуролошким симптомима.

Симптоми од фаталне несанице

Фатална инсомнија (или фатална инсомнија) је редак и тежак неуродегенеративни поремећај који се манифестује карактеристичним неуролошким симптомима. Симптоми могу укључивати следеће:

1. Несаница: Постепени губитак способности заспивања и одржавања нормалног обрасца спавања је главни симптом. Пацијенти пате од прекомерне несанице и не могу се правилно одморити.
2. Емоционални и ментални поремећаји: Временом, пацијенти могу развити менталне и емоционалне поремећаје као што су депресија, анксиозност, раздражљивост и емоционална нестабилност.
3. Губитак координације: Пацијенти могу искусити губитак координације покрета, неспретност и проблеме са равнотежом, што може довести до падова и повреда.
4. Халуцинације и заблуде: У неким случајевима, пацијенти могу развити халуцинације (визије или слушне халуцинације) и заблуде.
5. Тешкоће у говору: Постепено погоршање способности говора и разумевања говора може бити проблем.
6. Губитак памћења и психијатријски поремећај: Пацијенти могу искусити губитак памћења и психијатријски поремећај, што доводи до општег когнитивног оштећења.
7. Смањена способност обављања свакодневних задатака: Прогресивно погоршање неуролошке функције отежава пацијентима обављање рутинских задатака и бригу о себи.
8. Губитак тежине: Губитак апетита и проблеми са варењем могу довести до губитка тежине.

Симптоми постају све тежи током времена, а ова смртоносна болест обично доводи до инвалидитета и смрти пацијента у року од неколико месеци или година од појаве симптома.

Фазе

Фатална несаница пролази кроз неколико фаза пре него што достигне свој коначни и тешки облик. Главне фазе фаталне несанице укључују:

1. Продромална фаза: Ово је почетна фаза, која може трајати месецима или чак годинама. Пацијенти почињу да доживљавају несаницу, анксиозност и емоционалне промене. У овој фази се може манифестовати ментална нестабилност.
2. Средња фаза: Симптоми се погоршавају и пацијенти почињу да имају озбиљније проблеме са спавањем и моторичком координацијом. Емоционални и ментални поремећаји могу постати израженији.
3. Терминална фаза: У овој фази, симптоми фаталне несанице постају најизраженији. Пацијенти доживљавају потпуну несаницу, халуцинације, губитак координације и продужене периоде будности. Губитак когнитивних способности и опште погоршање здравља чине ову фазу посебно тешком.
4. Смрт: Фатална несаница на крају доводи до смрти пацијента, најчешће од компликација повезаних са потпуним недостатком сна и немогућношћу одржавања виталних телесних функција.

Ове фазе могу се мало разликовати од пацијента до пацијента, а брзина прогресије болести може варирати.

Обрасци

Фатална несаница (или понекад названа синдром фаталне несанице) има два главна облика: спорадични и наследни. Ево више информација о сваком од њих:

1. Спорадична фатална несаница:

   • Ово је ређи облик фаталне несанице.
   • Обично се јавља код људи без породичне историје болести.
   • Појављује се насумично и нема познату генетску везу.
   • Може се јавити у било ком узрасту, али чешће почиње у одраслом добу.

2. Наследна фатална несаница:

   • Овај облик је чешћи и има генетску основу.
   • Наследна је и њен узрок је повезан са мутацијом у PRNP гену.
   • Симптоми почињу да се јављају у средњим годинама, али се могу јавити и у млађим или старијим годинама.
   • Овај облик фаталне несанице чешће је повезан са породичним случајевима болести.

Оба облика доводе до прогресивног губитка способности заспивања и одржавања сна, што на крају доводи до физичког и менталног оштећења, а затим и смрти.

Дијагностика од фаталне несанице

Дијагноза може бити компликована и захтева сарадњу лекара, укључујући неурологе и генетичаре. Ево неколико корака и метода које се могу користити у дијагностиковању ове ретке болести:

1. Клиничка историја: Лекар ће прикупити детаљну медицинску и породичну историју како би идентификовао знаке и симптоме и утврдио породичну историју болести, ако је доступна.
2. Физички преглед: Лекар ће обавити физички преглед пацијента како би идентификовао физичке знаке и симптоме.
3. Неуроимаџинг: Неуроимаџинг студије као што су магнетна резонанца (МРИ) и компјутеризована томографија (ЦТ) могу се извршити како би се искључиле друге неуролошке болести и проценило здравље мозга.
4. Електроенцефалографија (ЕЕГ): ЕЕГ се може користити за проучавање електричне активности мозга и идентификацију необичних образаца.
5. Генетско тестирање: Да би се потврдила дијагноза фаталне несанице, може се извршити генетско тестирање ради откривања мутација у гену PRNP.
6. Пункција ликвора: Испитивање ликвора узетог путем пункције ликвора може показати карактеристичне промене.
7. Биопсија мозга: Преглед можданог ткива може се извршити након смрти пацијента како би се дефинитивно потврдила дијагноза.

Дијагноза захтева висок степен сумње и опсежно тестирање како би се искључили други могући узроци симптома.

Третман од фаталне несанице

Тренутно не постоји познати третман за фаталну несаницу, а ова ретка неуродегенеративна болест се сматра неизлечивом. Пошто је болест повезана са мутацијама у гену PRNP и доводи до прогресивног губитка сна и координације, приступ лечењу је ограничен на одржавање удобности пацијента и побољшање квалитета његовог живота. Ево неких мера које се могу предузети:

1. Симптоматско лечење: Лечење је усмерено на управљање симптомима. Ово може укључивати примену седатива и анксиолитика ради смањења анксиозности и несанице.
2. Подршка и нега: Пацијентима је потребна континуирана медицинска подршка и нега. Праћење стања и пружање неге због физичке дегенерације могу помоћи у ублажавању патње.
3. Психолошка подршка: Психолошка подршка и саветовање могу бити корисни за пацијенте и њихове породице, јер болест има озбиљан психолошки и емоционални утицај.
4. Клиничка испитивања: Истраживање и клиничка испитивања могу пружити могућности за проналажење нових третмана и терапија.

Прогноза

Прогноза фаталне несанице је обично неповољна. То је ретка и неизлечива неуродегенеративна болест која доводи до прогресивног губитка сна и моторичке координације. Пацијенти се на крају суочавају са озбиљним физичким и психолошким проблемима, а болест обично доводи до смрти у року од неколико месеци или година након појаве симптома.

Болест је тешка за лечење и не постоје начини да се спречи њено напредовање. Пошто је фатална несаница ретко стање, истраживање и развој нових третмана су у току, али тренутно нема познатих ефикасних лекова или третмана који могу зауставити напредовање стања или га излечити.

Списак ауторитативних књига о сомнологији

1. „Принципи и пракса медицине спавања“ аутора Меира Х. Крајгера, Томаса Рота, Вилијама К. Демента (2021)
2. „Поремећаји спавања и промоција спавања у пракси неге“ - ауторка Ненси Редекер (2020)
3. „Зашто спавамо: Откључавање моћи сна и снова“ - аутор Метју Вокер (2017)
4. „Поремећаји спавања и несаница: Водич за клиничаре за дијагнозу и лечење“ - аутори Перец Лави, Соња Анколи-Израел (2018)
5. „Медицина поремећаја спавања: Основна наука, техничка разматрања и клинички аспекти“ - аутор Судхансу Чокровертија (2017)

Коришћена литература

1. Фатална породична несаница. Розенфелд ИИ Часопис: Модерна школа Русије. Питања модернизације. Број: 5 (36) Година: 2021 Странице: 208-209
2. Сомнологија и медицина спавања. Национални приручник у спомен на А. М. Веина и Ј. И. Левина / Уредник М. Г. Полуектов. М. Г. Полуектов. Москва: „Медфорум“. 2016.
3. Основи сомнологије: физиологија и неурохемија циклуса спавања и буђења. Коваљзон Владимир Матвејевич. Лабораторија знања. 2014.