Охроноза

Охроноза је релативно ретка наследна болест која је повезана са метаболичким поремећајима у организму. Особа са дијагнозом охронозе има недостатак ензима хомогентисиназе: то узрокује наслаге хомогентизинске киселине у ткиву. Споља се то манифестује променом нијансе коже, рожњаче итд.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Епидемиологија

Охроноза се сматра генетском болешћу и ретко се открива. Према најновијим статистикама, охроноза се дијагностикује у једном случају од 25 хиљада.

Утврђено је да је највећи проценат случајева охронозе регистрован у Чешкој, Словачкој и Доминиканској Републици.

Наследна охроноза чешће погађа мушку популацију.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Узроци охроноза

Охроноза је генетски недостатак ензима који се јавља код бебе у материци, под условом да беба има мутирани родитељски ген.

Органска супстанца хомогентизинска киселина настаје након разградње фенилаланина, чиме се формира тирозин и хидроксифенилпирувинска киселина.

Током метаболичких процеса, хомогентизинска киселина код здраве особе се постепено трансформише у малеил-ацетосирћетну киселину, фумарил-ацетосирћетну киселину, као и фумарну и ацетосирћетну киселину. Али у присуству мутираног гена, метаболизам аминокиселина се зауставља у фази формирања хомогентизинске киселине.

Код људи са охронозом, следећи фактори ризика утичу на производњу ензима хомогентисиназе:

• нуклеотидне супституције;
• мутација сплајсинга, када се нуклеозид фосфат G мења у А или Т;
• инсерционе нуклеотидне инсерције;
• комбиноване мутације (уметање нуклеотида у комбинацији са делецијама).

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Патогенеза

Као резултат мутационих промена у генима током охронозе, хомогентизинска киселина, која је зауставила своје метаболичке реакције, трансформише се у пигментну супстанцу алкаптон, врсту хинонског полифенола.

Алкаптон почиње да се излучује у великим количинама кроз уринарни систем (око 5-7 г дневно). Преостала количина пигмента се постепено акумулира у ткивима, што објашњава њихово потамњење и крхкост.

Зглобови, хрскавице, слузокоже, лигаменти и склера пате више од других. Срчани залисци, миокард и васкуларни ендотел се такође мењају.

Нагомилавање пигмента код охронозе доводи до стварања камена - наслага у простати и бубрезима. Касније се придружују инфламаторне реакције, пре свега у зглобовима.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Симптоми охроноза

Први знаци охронозе се откривају већ у неонаталном периоду: због високог нивоа алкаптона, урин постаје веома таман, чак и смеђ и тамносмеђ.

Додатни симптоми охронозе јављају се много касније – након неколико деценија, када садржај алкаптона у ткивима достигне свој максимум. На пример, оштећење хрскавичног ткива и зглобова се открива након 30. године.

Општи знаци охронозе су следећи:

• Пацијентова кожа потамни, посебно на лицу, врату, стомаку и препонама.
• Ушне шкољке добијају плавичасту нијансу и постају гушће.
• У пределу склере постају приметне тамне инклузије и мрље.
• Појављују се болести зглобова и кичме. То се може приметити по тешкоћама кретања у зглобовима, тупом болу у леђима (посебно током физичког напора).
• Болне сензације се јављају приликом гутања хране или чак пљувачке, што је резултат таложења алкаптона у хрскавицама гркљана.
• Појављују се болести крвних судова и васкуларних залистака.
• Камен се формира у бубрезима, а код мушкараца и у простати.

Фазе

Акумулација пигмента у ткивима зглобова током охронозе на крају доводи до развоја артрозе и деформација. Патологија зглобова се јавља у одређеним фазама:

• оток, што је знак реактивног синовитиса;
• крепитација;
• ограничена моторичка функција;
• развој флексибилне контрактуре.

Најчешће, охроноза погађа зглобове кука, рамена, колена, као и пубичну симфизу и сакрални регион.

[ 25 ]

Обрасци

Постоји неколико врста охронозе:

• Генетска охроноза, наслеђена аутозомно рецесивно. Настаје као резултат генске мутације са поремећајем у производњи ензима одговорног за разградњу тирозина и фенилаланина.
• Симптоматска охроноза. Јавља се са акутним недостатком аскорбинске киселине у телу.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Компликације и посљедице

Охроноза може бити компликована следећим болним стањима:

• формирање камена у бубрегу, развој пијелонефритиса - запаљен процес бактеријске етиологије, који се јавља са повећањем температуре, болом у доњем делу леђа;
• укоченост кичме и зглобова, све до потпуног губитка моторичке функције;
• болест срчаних залистака, срчана инсуфицијенција.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Дијагностика охроноза

Да би се дијагностиковала охроноза, потребно је испитати пацијента и прописати низ дијагностичких процедура и студија.

• Преглед пацијента омогућава да се обрати пажња на главне симптоме болести. У овом случају, боја урина има важну дијагностичку вредност.
• Тестови урина коришћењем ензимске спектрофотометрије и хроматографије могу помоћи у процени нивоа хомогентизинске и бензохиносирћетне киселине.
• Генетски тестови – ПЦР – помоћи ће у идентификацији дефектног гена.
• Рендгенски снимак кичме ће омогућити визуелизацију калцификација, сужавања интервертебралних простора и вертебралне склерозе.
• Инструментална дијагностика зглобова (ултразвук и рендген) показује смањење зглобних простора, присуство остеофита и промене у структури хрскавичавих и меких ткива. Поред тога, артроскопија се може прописати како би се потврдила пигментација хрскавице код охронозе.
• Ултразвук простате и бубрега потврђује или искључује присуство наслага.
• Аортографија и ехокардиографија ће указати на присуство патологија кардиоваскуларног система.
• Ларингоскопија ће вам омогућити да испитате нијансу ларингеалних хрскавица.
• Пункција са сакупљањем синовијалне течности омогућиће детекцију алкаптона.

Поред тога, важно је разликовати генетску и симптоматску охронозу, јер симптоматска потпуно нестаје сама од себе након што се елиминише узрок њеног настанка (на пример, приликом надокнађивања недостатка аскорбинске киселине).

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Диференцијална дијагноза

Диференцијална дијагноза охронозе се такође спроводи са порфиријом, хематуријом и меланинуријом.

Третман охроноза

Тренутно не постоји адекватан режим лечења охронозе. Научници настављају да раде на проналажењу лека који може да замени недостајућу ензимску супстанцу у телу.

Због недостатка специфичног лечења охронозе, лекар може прописати само симптоматску терапију усмерену на смањење болних манифестација. На пример, ако охроноза утиче на зглобове и кичму, могу се користити следећи лекови:

• Нестероидни антиинфламаторни лекови (индометацин, диклофенак, итд.).
• Стероидни лекови са дуготрајним дејством (примењују се интраартикуларно код јаких болова, али не више од 1-2 пута годишње).
• Лекови на бази хијалуронске киселине (за значајно оштећење зглобова).
• Хондропротективни лекови који спречавају уништавање хрскавог ткива.
• Мишићни релаксанти који ублажавају напетост мишића у кичменом стубу.
• Антиспазмодици (за оштећење уринарног система).
• Витамини – посебно витамин Ц, који учествује у процесима разградње тирозина и спречава таложење метаболичких производа у ткивима током охронозе. Аскорбинска киселина се прописује у високим дозама – 500-600 мг/дан.

Хируршко лечење – замена зглоба – користи се само у случајевима значајне деформације, која доводи до губитка моторичке функције код охронозе.

	Начин примене и дозирање	Нежељени ефекти	Посебна упутства
Диклофенак	За охронозу, таблете се узимају у количини од 25-50 мг до три пута дневно, након оброка.	Бол у стомаку, диспепсија, главобоља.	Таблете се могу прописати деци од шест година.
Хондроксид	Код охронозе, маст или гел се наносе на захваћене зглобове до 3 пута дневно.	Ретко - алергијске реакције.	Лек се не користи за лечење слузокоже.
Дротаверин	Таблете се узимају за охронозу, 40-80 мг три пута дневно, за грчеве и бол.	Вртоглавица, диспепсија, алергија.	Лек може изазвати смањење крвног притиска.
Мидокалм	За охронозу, таблете се узимају по 50-150 мг до три пута дневно, са постепеним повећањем дозе.	Мијастенија, главобоља, низак крвни притисак, нелагодност у стомаку.	Лек се може користити код деце од 3 године.

Физиотерапијски третман

Код охронозе, која је праћена оштећењем зглобова, може помоћи магнетна терапија, током које долази до локалног загревања не само зглоба већ и најближих мишића и лигамената. Поступак помаже у стимулацији циркулације крви, уклањању отока, повећању ћелијског имунитета, активирању механизма обнове ткива.

Ултразвучни третман је поступак који директно утиче на ток охронозе, јер побољшава исхрану и снабдевање крвљу ткива. Ултразвук помаже у смањењу знакова упале и обнављању хрскавог ткива.

Поред магнетне терапије и ултразвучног третмана, добар ефекат код охронозе може се очекивати од водоник-сулфидних и радонских купатила. Такве купке појачавају циркулацију крви, побољшавају квалитет и количину синовијалне течности и олакшавају рад кардиоваскуларног система.

Народни лекови

Ако се код пацијента са охронозом открије оштећење бубрега и зглобова, може му се препоручити да користи народне лекове за ублажавање непријатних симптома. Народни лекови неће у потпуности елиминисати такву болест као што је охроноза, али могу побољшати благостање пацијента.

• Сваког јутра, на празан стомак, треба попити 50 мл свежег сока од роткве.
• У пролеће, у јеку сезоне брезовог сока, потребно га је пити свакодневно без ограничења. У осталим периодима године, сок можете заменити инфузијом кукурузне свиле.
• Висококвалитетно домаће сирће за охронозу може се узимати сваког јутра на празан стомак, 1 кашичица, растворена у 200 мл воде. Трајање пријема је 1 месец. Лек није погодан за оне који имају проблема са органима за варење.
• Декокт ловоровог листа благотворно делује на зглобове код охронозе. За његову припрему, узмите 20 г ловоровог листа, ставите у кључалу воду (300 мл) и држите на лаганој ватри неколико минута, затим поклопите поклопцем и оставите док се не охлади. Овај лек треба пити пре спавања. Сваког дана се припрема нови свеж декокт.

Биљни третман

За помоћно лечење охронозе често се користе биљке које имају аналгетска, антиинфламаторна, јачајућа, бактерицидна и вирус-статичка својства.

• Цветови зове 10 г, листови брезе 40 г, кора врбе 40 г се натопе у 1 литар кључале воде. Пити пола чаше 4 пута дневно пре оброка.
• Цветови зове 10 г, листови коприве 30 г, ризом першуна 30 г, кора врбе 30 г се натопе у 1 литру кључале воде. Узимати пола чаше 4 пута дневно пре оброка.
• Листови брезе 20 г, лист коприве 20 г, трава љубичице 20 г се кухају у 500 мл кључале воде. Узимати пола чаше до 6 пута дневно пре оброка.

Током дана, код охронозе, препоручује се пити витаминизовани чај на бази листова рибизле и шипка. Препоручљиво је пити такав напитак најмање 2 пута дневно.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ]

Хомеопатија

Употреба хомеопатских лекова за охронозу - како монопрепарација, тако и композитних хомеопатских композиција - омогућава вам постизање стабилног периода олакшања. Додатна предност таквог лечења је одсуство нежељених ефеката и зависности од лекова. Међутим, само искусан лекар специјализован за хомеопатију може прописати такве лекове.

• Ако вас мучи пецкање и бол у зглобовима, Апис ће вам помоћи.
• Ако се бол у зглобовима јавља само током физичке активности, прописује се Брионија.
• За артритис и значајне метаболичке поремећаје користи се Фитолиака.
• За деформације зглобова услед артритиса, прописује се сумпор.
• Дулкамара помаже код болова повезаних са временским променама.

Наведени лекови се обично узимају дуго времена, током неколико месеци. Прецизније информације могу се добити од лекара хомеопате који вас лечи.

Превенција

Пошто се охроноза сматра генетском болешћу, не постоје специфичне мере за њену превенцију.

Тренутно се разматрају користи од спровођења медицинског генетског саветовања у фази планирања трудноће.

[ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ], [ 46 ], [ 47 ]

Прогноза

Охроноза се сматра неизлечивом патологијом са хроничним током. Поремећаји који се јављају у телу су неповратни.

[ 48 ], [ 49 ], [ 50 ], [ 51 ]