Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Дишенова и Бекерова миодистрофија.
Медицински стручњак за чланак
Последње прегледано: 05.07.2025
Дишенова и Бекерова мишићна дистрофија су Х-везани рецесивни поремећаји које карактерише прогресивна слабост проксималних мишића услед дегенерације мишићних влакана. Бекерова мишићна дистрофија има каснији почетак и мање је тешка.
Дијагноза се поставља клинички и потврђује мерењем протеина (дистрофина) који производи мутирани ген. Лечење се фокусира на одржавање функције физикалном терапијом и употребом протеза и ортопедских уложака; преднизолон се даје неким пацијентима са тешким губитком функције.
[ Шта узрокује мишићну дистрофију Дишена и Бекера?
Дишенова и Бекерова мишићна дистрофија су узроковане мутацијама у локусу Xp21. Код Дишенове мишићне дистрофије, мутација доводи до одсуства дистрофина, протеина мембране ћелијског зида. Код Бекерове мишићне дистрофије, мутација доводи до абнормалних или недовољних количина дистрофина. Дишенова мишићна дистрофија се јавља код 1/3.000 живорођених дечака; Бекерова мишићна дистрофија се јавља код 1/30.000 живорођених дечака.
Симптоми мишићне дистрофије Душена и Бекера
Дишенова мишићна дистрофија се обично јавља између друге и три године. Развија се проксимална мишићна слабост, обично почињући у доњим екстремитетима. Деца развијају гегајући ход, ход на прстима и лордозу. Ова деца често падају и имају потешкоћа са трчањем, скакањем, пењањем уз степенице и силаском са пода. Дишенова мишићна дистрофија постепено напредује, узрокујући флексибилне контрактуре зглобова и сколиозу. Развија се густа псеудохипертрофија (масна и фиброзна замена појединачних увећаних мишићних група, посебно мишића потколенице). Већина пацијената је везана за инвалидска колица до 12. године и умире од респираторних компликација до 20. године. Болести срца су обично асимптоматске, иако 90% пацијената има абнормалне ЕКГ-ове. Једна трећина пацијената има благи, непрогресивни интелектуални инвалидитет, са оштећењима на вербалним, а не на невербалним тестовима.
Бекерова мишићна дистрофија постаје клинички очигледна много касније, а њени симптоми су мање изражени. Пацијенти су обично у стању да ходају најмање до 15. године, а многи остају покретни и у одраслом добу. Већина оболелих пацијената живи више од 30-40 година.
Дијагноза мишићне дистрофије Душена и Бекера
Дијагноза се поставља на основу карактеристичних клиничких манифестација, старости почетка болести и породичне историје која указује на X-везани образац наслеђивања. Знаци миопатије се откривају електромиографијом (брзо изазвани, кратки, моторички потенцијали мале амплитуде) и биопсијом мишића (некроза и изражене разлике у величини мишићних влакана). Нивои креатин киназе могу се повећати и до 100 пута у односу на нормалу.
Дијагноза се потврђује имунобојем дистрофина. Дистрофин се не детектује код пацијената са Дишеновом дистрофијом; код пацијената са Бекеровом дистрофијом, дистрофин је обично абнормалан (ниже молекулске тежине) или присутан у смањеним концентрацијама. Анализа ДНК леукоцита периферне крви на мутације такође може потврдити дијагнозу ако се открију абнормалности гена дистрофина (делеције и дупликације код око 65% и тачкасте мутације код око 25% пацијената).
Детекција носилаца и пренатална дијагноза су могући коришћењем конвенционалних метода (анализа родослова, одређивање креатин киназе, одређивање пола фетуса) у комбинацији са анализом ДНК и имунолошким бојењем мишићног ткива антителима на дистрофином.
Лечење мишићне дистрофије Дишена и Бекера
Не постоји специфичан третман за Душенову и Бекерову мишићну дистрофију. Умерено вежбање се подстиче што је дуже могуће. Пасивно вежбање може продужити период током којег пацијент може да хода и не захтева инвалидска колица. Опора за ноге са тракцијом за колено и стопало помаже у спречавању флексије током спавања. Опора за ноге може привремено помоћи пацијенту да одржи функцију ходања или стајања. Треба избегавати гојазност; калоријске потребе код ових пацијената су ниже него што је нормално за њихов узраст. Такође је индицирано упућивање пацијента и породице на генетско саветовање.
Дневна примена преднизолона не резултира дугорочним клиничким побољшањем, али вероватно успорава прогресију болести. Не постоји консензус о дугорочној ефикасности преднизолона. Генска терапија тренутно није доступна. Понекад Душенова и Бекерова мишићна дистрофија захтевају корективну хирургију. У присуству респираторне инсуфицијенције, може се користити неинвазивна респираторна потпора (нпр. назална маска). Елективна трахеостомија добија на прихватању, омогућавајући пацијенту да живи више од 20 година.