Дисплазија везивног ткива код деце и одраслих

Синдром као што је дисплазија везивног ткива се јавља када је тело особе склоно поремећајима у формирању хрскавичног ткива зглобова и других ткива од рођења. Беба која пати од дисплазије је релативно лако препознати: она је необично флексибилна, зглобови се савијају у различитим правцима без проблема.

Пацијенти са дисплазијом везивног ткива већ у младости развијају рану остеохондрозу, оштећење вида, дефекте срчаних залистака. Сходно томе, такве особе брзо стичу разне здравствене проблеме - посебно, са мишићно-скелетним системом.

Епидемиологија

Дисплазија везивног ткива се разматра у случајевима када постоје знаци оштећеног развоја везивног ткива у ембрионалном и постнаталном периоду, а ови поремећаји узрокују неуспех хомеостазе. Поремећај се јавља на нивоу ткива, органа и целог организма у целини: примећују се све врсте морфофункционалних патологија.

Преваленција и инциденца болести везивног ткива које су пријављене значајно варирају, у зависности од разлика у методологији истраживања. [ 1 ] Проблем недиференциране дисплазије везивног ткива (uCTD) је релевантан због значајне учесталости ове патологије код одрасле популације уопште, а посебно код жена репродуктивног доба (7-8%). Пацијенти са дисплазијом траже медицинску помоћ шест пута чешће него пацијенти са другим болестима.

Учесталост болести није повезана са полом или расом пацијената.

Узроци дисплазије везивног ткива

Дисплазија везивног ткива је синдром који обухвата широк спектар патологија. Узроци су поремећаји повезани са генетским поремећајима у изградњи влакана везивног ткива колагена. Процес углавном погађа коштано ткиво, лигаменте и тетиве, и кожу.

Основни механизам поремећаја везивног ткива су генске мутације. Од посебног значаја су промене у генима одговорним за производњу главне протеинске супстанце која чини везивно ткиво – колагена (понекад и фибрилина). Када се током формирања протеинских влакана јаве болне промене, она постају мање издржљива и неспособна да издрже оптерећење. Додатни фактор у развоју синдрома може бити недостатак магнезијума у организму.

Фактори ризика

Научници су доказали да следећи фактори доприносе развоју дисплазије везивног ткива код детета:

• анемија код мајке током трудноће;
• претња прекидом трудноће;
• хронични недостатак кисеоника код фетуса;
• хронична фетоплацентална инсуфицијенција;
• тешка или продужена токсикоза, гестоза;
• хроничне патологије повезане са трудноћом (болести ендокриног система, бубрега, гастроинтестиналног тракта или респираторног тракта).

Патогенеза

Хетерозиготне мутације у гену колагена типа II (COL2A1) доводе до групе скелетних дисплазија познатих као колагенопатија типа II (COL2патија).[ 2 ],[ 3 ],[ 4 ] Ланци proα1(I) и proα2(I) колагена 1 кодирани су генима COL1A1 и COL1A2, респективно; Квантитативни или квалитативни дефекти у синтези колагена типа I се обично манифестују као колагенопатија типа I и остеогенеза имперфекта. Већина пацијената (око 90%) са клиничком дијагнозом остеогенезе имперфекте има мутацију у генима COL1A1 или COL1A2, са аутозомно доминантним обрасцем наслеђивања. Шест других гена, CRTAP, LEPRE1, FKBP10, PP1B, SP7/Osterix (OSX) и SERPINH1, повезани су са аутозомно рецесивним облицима. [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Основни механизам развоја дисплазије везивног ткива, као и недиференцираног облика болести, узрокован је генском мутацијом, уз учешће гена одговорних за производњу и дисимилацију градивних протеинских компоненти везивног ткива, или ензимских супстанци које учествују у горе наведеним процесима. Квантитативно формирање квалитативних компоненти екстрацелуларног матрикса се мења, фибрилогенеза је поремећена. Генетске детерминанте се имплементирају у зависности од спољашњих фактора, или су практично независне од њих: ово се примећује код дисплазије и недиференциране дисплазије, респективно. Дисплазију везивног ткива карактерише полигеност и мултифакторијалност (патологија са генетском предиспозицијом): говоримо о мутацији многих гена одједном, а случајна прерасподела очевих и мајчиних алела стално повлачи за собом формирање следећег јединственог генотипа.

Фактори при рођењу, као што су недостатак витамина или макро- и микроелемената, постају основни узроци који стварају предуслове за развој дисплазије везивног ткива. Витамини Б групе стабилизују метаболизам протеина, аскорбинска киселина са токоферолом потенцирају адекватну производњу колагена и делују као антиоксиданти. Микро- и макроелементи, као што су бакар, бор, цинк и силицијум, флуор и калцијум, манган и магнезијум, ванадијум, фосфор и селен, делују као кофактори за ензиме који стимулишу производњу колагена и минерализацију костију. Њихово учешће у метаболизму електролита и одржавању киселинско-базне равнотеже је такође важно. Јони калијума, магнезијума и цинка подржавају раст костију и повећавају концентрацију минерала у коштаном ткиву. Било који од ових фактора је од примарног значаја у развоју болести. [ 8 ]

Симптоми дисплазије везивног ткива

Први знаци дисплазије везивног ткива јављају се у раном детињству. То може бити или прекомерна флексибилност и хипермобилност, или ограничена покретљивост зглобова као што су контрактуре. Такође могу бити присутни физички развојни дефекти (патуљасти раст), слабост лигамената, крхко коштано ткиво, разне закривљености кичме, равна стопала, деформисани грудни кош итд.

Знаци дисплазије се такође примећују у односу на друге органе: болест може утицати на срце, васкуларну мрежу и очи.

Кичмени стуб често пати: пршљенови се толико померају да и најмањи покрет компресује крвне судове, стеже нервне завршетке, изазива бол и ремети свест. [ 9 ]

Клиничка слика болести је запањујућа у својој разноликости, а то је огроман „минус“, јер постаје веома тешко идентификовати патологију. Стога су лекари приморани да прибегавају неколико метода лабораторијске дијагностике одједном, као и инструменталним врстама истраживања.

Фенотипски знаци дисплазије везивног ткива нису увек присутни од рођења и могу се манифестовати током целог животног периода. Временом, током година, најчешће под утицајем одређених неповољних услова, број диспластичних симптома и њихова тежина се повећавају и интензивирају, будући да се повећавају примарни поремећаји хомеостазе. У овом случају, неповољни услови могу бити лоша исхрана, лоша екологија, редовне интеркурентне патологије, чести стрес итд. Примарна брига је константност присуства микро и макроелемената који су директно укључени у процесе производње колагена, као и у регулацију ензимске активности неопходне за брзу и квалитетну синтезу.

Генерално, горе наведени процеси углавном зависе од равнотеже калцијума и магнезијума у организму. На пример, недостатак магнезијума на позадини нормалног или вишка нивоа калцијума доводи до повећане активности протеолитичких ензимских супстанци које изазивају разградњу колагена. Као последица тога, јавља се тешка клиничка слика дисплазије везивног ткива.

Магнезијум регулише коришћење калцијума у организму. Код недостатка магнезијума, калцијум се таложи у костима и меким ткивима разних органа. Код вишка магнезијума, калцијум почиње да се слабо апсорбује и излучује из организма.

Дуготрајни недостатак магнезијума може изазвати знаке ангиоспазма, повишен крвни притисак, миокардну дистрофију, тахикардију, аритмију и повећано стварање тромба. Могући су психонеуролошки поремећаји: непажња, депресија, фобије или анксиозна стања, вегетативни поремећаји, главобоље и вртоглавица, несаница, утрнулост екстремитета. Висцерални знаци се могу открити у облику бронхоспазма или ларингоспазма, спастичне констипације или хиперкинетичке дијареје, диспепсије, дискинезије жучне кесе, болова у стомаку.

Хронични недостатак магнезијума се додатно манифестује смањеним мишићним тонусом и ниском густином костију.

Морфометријске карактеристике лобање код дисплазије везивног ткива могу се променити због особености хемостазе. Пацијентима се често дијагностикују аортне аневризме, праћене развојем хроничне дисеминоване интраваскуларне коагулације крви, као резултат стагнације у анеуризмалној шупљини и стварања турбулентног протока у аорти. Могуће је формирање исхемијских лезија мозга, субарахноидних, паренхиматозних хеморагија.

До данас, специјалисти су идентификовали низ фенотипских знакова КТ дисплазије. Условно се могу поделити на визуелне (оне које се могу приметити споља) и оне које се откривају само као резултат темељног интерног прегледа.

Већина пацијената доживљава:

• висок умор, чест безразложни умор;
• честе прехладе, акутне респираторне вирусне инфекције;
• склоност ка крварењу (велики губитак крви током вађења зуба, трауме, током менструације код жена);
• вртоглавица и главобоља.

Више од 30% пацијената доживљава такозвано „готско непце“, малоклузију, хипермобилност зглобова, прерано старење лица и равна стопала.

Бол код дисплазије везивног ткива је узнемирујући у зависности од тога који је орган више погођен од других. Тако, периодични и краткотрајни болови у срцу, иза грудне кости и у хипохондријуму, спастични болови дуж црева, главобоља често могу да узнемиравају. Непријатни болни осећаји у зглобовима јављају се у фази остеохондрозе. Ако постоје деформације грудног коша или кичменог стуба, онда се бол у леђима и грудима јавља при дужем стајању, ходању или чак у седећем положају.

Да ли зуби пате од дисплазије везивног ткива? Спроведено је много студија, јер су научници покушали да повежу промене у квалитету зубне глеђи са дисплазијом везивног ткива, што би омогућило прецизнију дијагнозу болести. Као резултат таквих студија, утврђени су поремећаји минерализације и формирања зубне глеђи код пацијената са знацима дисплазије везивног ткива. То је због недовољне густине призми глеђи по јединици запремине. Поред тога, призме су хаотично распоређене, а органска матрица је слабо организована и минерализована. Тенденција ка абнормалном развоју зуба и вероватноћа повезаних патологија одређује се индивидуално, јер се не манифестује код свих пацијената са овом болешћу.

Фазе

Ток дисплазије везивног ткива подељен је на следеће фазе, или степене, према скали од 4 тачке:

1. резултат - блага дисплазија
2. поени - умерено изражен степен дисплазије
3. тачке – тежак степен дисплазије

Патолошки знаци се процењују на скали од 2 поена:

• 0 поена – нема знакова;
• 1 бод – знаци су присутни.

Тешка дисплазија везивног ткива одређује се не само степеном изражености одређених клиничких симптома, већ и природом њихових комбинација. На пример, само хипермобилност, честе дислокације и сублуксације зглобова не делују увек као знаци значајно изражене дисплазије. Али комбинација закривљености кичме са крцкањем зглобова, хипермобилношћу, асиметријом, са менталним поремећајима и израженим козметичким синдромом омогућава нам да дијагностикујемо екстремни стадијум болести.

Обрасци

Не постоји консензус међу стручњацима о класификацији дисплазије везивног ткива. Међутим, одлучено је да се синдром подели у неколико група према патолошким процесима у којима је укључен колагенски протеин. Следећа систематизација је тренутно препозната као најпоузданија:

1. Диференцирана дисплазија везивног ткива, позната и као колагенопатија. [ 10 ] Болест је наследна, са јасним специфичним симптомима, тако да је лако дијагностиковати.
2. Недиференцирана дисплазија везивног ткива обухвата и друге варијанте сличне патологије које нису укључене у прву групу. Недиференциране варијанте болести се јављају много чешће, без обзира на старост, али не захтевају увек лечење.

Диференцирана дисплазија КТ може се манифестовати као Елерс-Данлосов синдром, [ 11 ] Стиклеров, [ 12 ] Марфанов. [ 13 ]

Недиференцирани облик може бити праћен клиничким знацима који нису укључени у структурни низ наследних патологија. Најчешће варијанте несиндромске дисплазије су марфаноидни, елерсов и MASS фенотипови. [ 14 ]

Марфаноидни фенотип	Симптоми генерализоване дисплазије везивног ткива, астеничног облика тела, арахнодактилије, срчаних залистака, оштећења вида, долихостеномелије.
Елерсов фенотип	Комбинација симптома генерализоване дисплазије везивног ткива са тенденцијом прекомерне растегљивости коже и повећане покретљивости зглобова.
MASS фенотип	Симптоми генерализоване дисплазије везивног ткива, срчаних патологија, дефекта мишићно-скелетног система, проређивања или субатрофије коже.

Упркос јасноћи класификације, специјалисти истичу одсуство универзалних знакова који формирају специфичну фенотипску припадност. Сваки пацијент има своје, јединствене дефекте. Стога, лекари често користе своју верзију симптоматске изолације, повезујући одређене патолошке промене са дисплазијом везивног ткива.

• Дисплазија везивног ткива срца карактерише се присуством изолованих и комбинованих пролапса срчаних залистака, миксоматозне валвуларне дегенерације.
• Системска дисплазија везивног ткива може бити праћена оштећењем више органа, што карактерише:

1. абнормалности костију (деформисани грудни кош, измењена дужина сегмената тела, арахнодактилија, закривљеност кичме, деформација лобање, крхкост костију итд.);
2. кардиоваскуларни поремећаји (дилатација аорте, регургитација, пролапс митралног залистка, рана калцификација митралног прстена, проширене вене, варикоцела, честа крварења);
3. дерматолошки поремећаји (растезљивост, рањивост, стањивање коже, стварање ожиљака, стрија, псеудотумора); [ 15 ]
4. мишићни и зглобни поремећаји (мишићна хипотрофија, пролапс, киле, спондилоза, хипермобилност зглобова, померања и дислокације, равна стопала);
5. офталмолошки поремећаји (миопија, болести рожњаче, сочива, енофталмос итд.);
6. поремећаји унутрашњих органа (пролапс бубрега и других органа, дијафрагмална кила, долихозигма, полицистична болест бубрега итд.);
7. респираторни поремећаји (дискинезија, плућна полицистична болест или хипертензија, спонтани пнеумоторакс).

• Мезенхимална дисплазија везивног ткива наслеђује се аутозомно доминантно и манифестује се у 20-30. години живота као мултипла полипоза дебелог црева. Постоји могућност малигнитета процеса. У лобањским костима налазе се бројни остеофиброми или остеоми, захваћена су мека ткива, дермоидне цистичне формације, формирају се леиомиоми, а зуби прерано испадају.
• Дисплазија везивног ткива митралног залистка најчешће се манифестује као његов пролапс, ређе је допуњена пролапсом аортног или трикуспидалног залистка, увећаним кореном аорте и плућним трупом. Индекси контрактилности миокарда и волуметријски срчани параметри се мењају. Поремећај почиње да се формира у доби од 4-5 година. Аускултација одређује лезију углавном у адолесценцији. Степен промена залистка зависи од тежине процеса дисплазије и запремине комора.
• Дисплазија везивног ткива крвних судова праћена је оштећењем еластичних артерија са идиопатским ширењем зидова и формирањем сакуларне анеуризме. Захваћени су мишићни и мешовити артеријски судови: бифуркационе анеуризме, патолошка тортуозност и петље, формирају се долихоектазије. Захваћене су вене: откривају се тортуозност, проширена подручја, хемороиди, паукасте вене, примећује се ендотелна дисфункција. Почетна фаза васкуларног оштећења почиње у адолесценцији, погоршавајући се током година. Индикатори крвног притиска су поремећени ка идиопатској артеријској хипотензији.
• Дисплазија везивног ткива кичме манифестује се као јувенилна остеохондроза, нестабилност пршљенова, интервертебралне киле, вертебробазиларна инсуфицијенција, спондилолистеза. Поремећаји се јављају током развоја торакодијафрагмалног синдрома и стања хипермобилности, а патолошке промене у кичми значајно отежавају ток болести.
• Сколиоза са дисплазијом везивног ткива је опасна због својих последица: то могу бити болести унутрашњих органа, редовне главобоље, повећан умор, фиброиди и пролапс бубрега. Најчешће је поремећена перисталтика црева, а долази до пролапса унутрашњих органа.
• Дисплазија везивног ткива и анеуризма су саставне карактеристике васкуларног синдрома. Примећује се формирање сакуларне анеуризме, бифуркационо-хемодинамских анеуризми на позадини артеријских дилатација, патолошке тортуозности и ендотелне дисфункције.
• Дисплазија везивног ткива црева често је повезана са високим ризиком од колоректалног карцинома. Уз цревну дисфункцију, често се откривају улцерозни колитис, Кромова болест, шистосомијаза, полипоза и хемороиди. Развој аденоматозе постаје апсолутна индикација за хируршко лечење, а појава аденома у дуоденуму повећава ризик од развоја дуоденалног и преампуларног карцинома.

Ливедо код дисплазије везивног ткива је још један симптом који се налази код васкуларних лезија. То је васкуларна неуроза спастичног атонског типа, која се манифестује кршењем протока крви у капиларној мрежи. Ливедо карактерише плавкаста боја коже, што је узроковано необичним обрасцем крвних судова који просијавају кроз кожу. Проблем се најчешће манифестује у пределу потколеница и бутина, понекад на зглобовима. Може се јавити као независна патологија или постати део синдрома - посебно, код неурохормонског поремећаја или дисплазије везивног ткива.

Дисплазија везивног ткива код одраслих

Одрасли пацијенти могу приметити појаву болних симптома већ у младом добу – отприлике 20-24 године. Лезију прате следећи знаци:

• Офталмолошки проблеми у облику миопије, астигматизма, развојних дефеката фундуса, патологије рожњаче и склере.
• Имунолошки поремећаји као што су алергијске или имунолошке реакције.
• Поремећаји зглобова у облику дислокација и сублуксација.
• Поремећаји нервног система, наиме: појава фобичних поремећаја, развој депресивних стања или нервне анорексије.

Дисплазија везивног ткива код жена

Жене и мушкарци су подједнако подложни развоју ове болести, али пацијенти су посебно забринути због могућности да затрудне, носе и роде здраво дете. Научници су проучавали ово питање и посматрали све промене у женском телу на позадини недиференцираног облика дисплазије.

Према резултујућој процени, пронађен је поприличан број пратећих соматских патологија. Тако су дисплазија везивног ткива и трудноћа биле праћене повећањем учесталости кардиоваскуларних и неуроендокриних патологија. Такође је примећена анемија услед недостатка гвожђа.

Код будућих мајки, чешће су се погоршавали хронични екстрагенитални проблеми, углавном патологије респираторног система и ОРЛ органа, као и болести уринарног тракта. Уз благовремено откривање поремећаја формирања структура везивног ткива, важно је код трудница унапред предузети превентивне мере за погоршање хроничних процеса, како би се спречио развој плацентне инсуфицијенције.

Дисплазија везивног ткива код деце

Ако се дијагноза дисплазије везивног ткива постави у детињству, онда следеће симптоматске манифестације обично привлаче пажњу:

• Поремећаји мишићно-скелетног система, који се откривају у облику деформисаног грудног коша, закривљености кичме као што су сколиоза или кифоза, дисплазије зглобова кука, крхкости коштаног ткива, прекомерне покретљивости зглобова, сегментне диспропорције скелета, дислокација и сублуксација, као и различитих закривљености доњих екстремитета.
• Мишићни поремећаји као што су смањен мишићни тонус удова, честа уганућа, руптуре и кидања лигаментног апарата и оштећење тетива.
• Поремећаји нервног система у облику поремећаја спавања, прекомерног умора, периодичне вртоглавице и главобоље.
• Дефекти у развоју максилофацијалног апарата, који се манифестују ослабљеним растом и абнормалном ерупцијом зуба, кратким френулумом језика, хипоплазијом глеђи и редовним инфламаторним процесима (на пример, гингивитис).
• Кардиоваскуларни проблеми – најчешће говоримо о пролапсу митралног залистка, дилатацији узлазног дела аорте.

Конгенитална дисплазија везивног ткива

Конгенитални синдром се може манифестовати различитим врстама симптоматских комплекса. Најчешћи су:

• Астенични синдром, који карактерише смањење перформанси, повећан умор и разни психоемоционални поремећаји.
• Валвуларни синдром се манифестује миксоматозним дегенеративним променама у валвуларном систему срца. Често се дијагностикује пролапс митралног залистка.
• Васкуларни синдром прати оштећење крвних артеријских судова: формира се сакуларна анеуризма, а васкуларни зидови се шире.
• Торакодиафрагмални синдром карактерише се деформацијом грудног коша у облику левка или киља, закривљеношћу кичме (повећана кифоза, сколиоза итд.).
• Бронхопулмонални синдром може бити праћен спонтаним прееумотораксом, трахеобронхомегалозом и трахеобронхијалном дискинезијом.

Компликације и посљедице

Нежељени ефекти болести могу се манифестовати у зависности од степена оштећења везивног ткива. Током година, пацијент развија следеће патологије:

• дисфункција аутономног нервног система;
• поремећаји неуропсихијатријске сфере;
• кардиоваскуларне патологије (пролапс залистака, дилатација корена аорте, васкуларне анеуризме, аритмије);
• поремећаји варења (гастроезофагеални рефлукс, билијарна дискинезија, синдром иритабилног црева);
• проблеми са уринарним трактом (пролапс бубрега, нефропатија, везикоуретерални рефлукс);
• поремећаји репродуктивног система (пролапс материце, варикоцела, синдром полицистичних јајника, побачаји);
• поремећаји крви (тромбоцито- и хемоглобинопатије).

Која је опасност од дисплазије везивног ткива? Највећа опасност је оштећење кардиоваскуларног и респираторног система, јер је често праћено развојем стања која представљају претњу по живот пацијента. На пример, промене у срцу и крвним судовима често одређују патогенезу изненадне смрти: говоримо о валвуларним, васкуларним, аритмијским синдромима.

Дијагностика дисплазије везивног ткива

Дијагностичке мере за откривање дисплазије везивног ткива нису увек исте и захтевају употребу различитих медицинских приступа. Клиничке и генетске студије треба да буду обавезан корак, јер је патологија наследна. Поред тога, лекар примењује следеће дијагностичке принципе:

• систематизација жалби пацијената;
• преглед тела, процена пропорционалности, мерење дужине удова и коштаних сектора;
• процена покретљивости зглобова;
• спровођење теста за одређивање способности пацијента да ухвати свој зглоб палцем и малим прстом;
• извођење ехокардиограма.

Такође је неопходно спровести дијагностику према Смолновиним критеријумима (2003) (Главни и споредни дијагностички критеријуми), који укључују: повећану растегљивост коже, хипермобилност зглобова (уганућа лигамената, дислокације и сублуксације, равна стопала), мишићну хипотонију, наследну предиспозицију за болест, процену знакова хипермобилности зглобова (Бејтонови критеријуми). [ 16 ]

Лабораторијски тестови укључују анализу урина: посебно је важан ниво оксипролина и гликозаминогликана - то су компоненте које се формирају током разградње колагена. Поред тога, релевантни су тест крви, проучавање честих мутација у PLOD гену, као и општа биохемијска анализа (детаљна процена састава венске крви). Поред тога, врше се тестови квалитета метаболизма у везивном ткиву, одређују се маркери минералног и хормонског метаболизма.

Генетске консултације за дисплазију везивног ткива се прописују ради процене ризика од развоја тешке генетске патологије код детета, како би се утврдили начини за спречавање болести. Консултације су неопходне ако један од супружника болује од дисплазије, ако постоје сумњиви резултати тестова или спољашње болне манифестације. Следећи обично делују као консултанти:

• генетичар;
• клинички генетичар;
• генетски саветник;
• још један специјалиста у ужеј медицинској области.

Ако је потребно, може се препоручити генетска анализа, која помаже у процени стања одређених гена у молекулу ДНК и пружа информације о томе колико је особа предиспонирана за одређену болест - посебно, за развој дисплазије везивног ткива. Генетска анализа је препозната као научна основа за израчунавање генетског оптерећења.

Инструментална дијагностика обухвата ултразвучну ехографију, магнетну резонанцу, компјутеризовану томографију, електромиографију (процена електричне активности мишића) и рендгенски преглед.

Диференцијална дијагноза

Диференцијална дијагностика се спроводи са следећим патологијама:

• Луј-Дицов синдром (праћен расцепом увуле/непца, клупским стопалом, нестабилношћу вратних пршљенова, хипертелоризмом);
• Мартин-Белов синдром; [ 17 ]
• Шпринцен-Голдбергов синдром (праћен менталном ретардацијом);
• Веил-Маркесанијев синдром (карактерише га брахидактилија, хипермобилност зглобова);
• конгенитална контрактурална арахнодактилија (јавља се са контрактуралним променама зглобова);
• синдром ектопије лентиса (није праћен знацима дилатације аорте);
• хомоцистинурија (карактерише се тромбозом, менталном ретардацијом);
• Елерс-Данлосов синдром (карактерише га инсуфицијенција залистака, карактеристичне црте лица, артеријска анеуризма). [ 18 ]

Третман дисплазије везивног ткива

Не постоје лекари који су специјализовани само за дисплазију везивног ткива. Децу прегледа и лечи педијатар, уз подршку других специјалиста: генетичара, ендокринолога, ортопеда, кардиолога итд.

За више информација о методама лечења, прочитајте овај чланак.

Превенција

Ако говоримо о примарној превенцији дисплазије везивног ткива, онда је обавезно да мајка води здрав начин живота, успостави рационалан режим рада и одмора, благовремено лечи болести, једе уравнотежену исхрану и бави се промишљеном физичком активношћу.

Секундарна превенција подразумева стално динамичко праћење пацијената са дисплазијом, усклађеност са превентивним и терапијским мерама.

Акушери и гинеколози треба да запамте важност периконцепцијске и перинаталне превенције. Прва подразумева спровођење потпуног клиничког прегледа жене, процену присуства тератогених и других негативних фактора, прописивање лекова са магнезијумом и фолном киселином. Истовремено се спречава плацентна инсуфицијенција, будући родитељи се консултују о важности дојења, физичком развоју бебе и уче се основама хигијене детета.

Прогноза

Често пацијенти који пате од болести већ у младости стичу друге здравствене проблеме - посебно, рану остеохондрозу, оштећење вида, пролапс митралног залистка. Синдром се не сме игнорисати ни под којим околностима, упркос његовом генетском пореклу: под утицајем одређених фактора, болест може и успорити свој развој и погоршати га.

У прошлом веку, обим развоја дисплазије везивног ткива био је много мањи: људи практично нису имали недостатак магнезијума - исхрана је укључивала житарице, поврће, зеленило, а сви производи су били еколошки прихватљиви. Данас се суочавамо са потпуно измењеном исхраном. Деца често преферирају брзу храну и производе са вештачким пуњењем. Али сама правилна исхрана може значајно успорити патолошке процесе типичне за дисплазију.

Колико дуго живе људи са дисплазијом везивног ткива? Не постоји јединствен одговор на ово питање, јер животни век у потпуности зависи од тога који су се специфични поремећаји и промене догодили у телу пацијента и колико су изражени. На пример, ако дисплазија утиче на срчано ткиво, пацијент може умрети у року од неколико месеци.

Много тога зависи од изабране тактике лечења, а посебно опасно може бити непосматрање лекара или погрешна дијагноза (и, као последица тога, погрешан третман синдрома).

Инвалидитет

Питање додељивања групе инвалидитета за дисплазију везивног ткива одлучује се појединачно и одвојено у сваком конкретном случају. Већа је шанса за добијање инвалидитета за неуролошки или ортопедски профил, али све зависи од степена и тежине болести, ефикасности лечења и трајања боравка на диспанзерским евиденцијама.

Да ли те примају у војску?

Сама дијагноза дисплазије везивног ткива није разлог за ослобађање од регрутације, али ово питање може појединачно решити особље војног комесаријата. У некомпликованим случајевима, у којима функција зглобова није оштећена, младић може бити узет у службу и додељена му је категорија Б. У другим ситуацијама, узимају се у обзир сва кршења узрокована процесима дисплазије - на пример, абнормални положај зглобова, скраћивање или ограничавање покретљивости руку и ногу, нетачна амплитуда покрета.

Регрут мора у потпуности дати члановима војно-медицинске комисије доказе о сопственој неспособности за службу. Под одговарајућим околностима, лекар војног регистрационог одељења ће младићу дати упут за додатни преглед.

Познате личности са дисплазијом везивног ткива

Када листате часописе са фотографијама познатих људи, никада не помислите да и они имају здравствених проблема - а ти проблеми могу бити озбиљни. У ствари, глумци и музичари су исти људи као ви и ја, и неки од њих морају да стварају и раде, упркос свим врстама препрека, па чак и бола.

• Сара Хајланд је глумица која је играла у ТВ серији „Модерна породица“. Са девет година јој је дијагностикована дисплазија бубрега, а накнадно дуготрајно лечење је било практично неефикасно. Тек 2012. године морала је да се подвргне трансплантацији бубрега, што је значајно побољшало глумичино стање, али ипак није довело до потпуног излечења.
• Мајкл Бериман је глумац познат по свом необичном изгледу узрокованом генетским поремећајем који се зове хипохидротична дисплазија. Човек има високо чело, упале образе и наборану кожу. Захваљујући овим спољашњим карактеристикама, глумац успешно игра улоге свих врста чудовишта, мутаната и зликоваца.
• Мелани Гејдос је позната манекенка из Сједињених Држава која има необичан изглед узрокован ектодермалном дисплазијом. Мелани изгледа истовремено застрашујуће и фасцинантно, а проблеми са косом, ноктима, зубима и зглобовима нису постали препрека у њеној вртоглавој манекенској каријери.

Лекари напомињу да дисплазију везивног ткива не карактеришу увек светлим и болним симптомима, губитком способности за рад и бледењем виталне активности. Болест се може и треба борити, водећи прилично активан начин живота.