Хореја

Хореа су неправилни, трзави, безредни, хаотични, понекад замахујући, бесциљни покрети који се јављају углавном у удовима. Блага хореична хиперкинеза може се манифестовати као благи моторички немир са прекомерним нервозним покретима, моторичком дезинхибицијом, преувеличаним изразом лица, гримасама и неадекватним гестовима. Тешка хореична хиперкинеза подсећа на покрете „ђавола на жици“ (или модерни омладински плес са „лабавим“ моторичким вештинама и „фретичким“ покретима). Тешка хиперкинеза искривљује покрете лица, говор, стајање и ходање, што доводи до чудног, маштовитог, „кловновског“ хода који је тешко адекватно описати. У изузетно тешким случајевима, хореа онемогућава извођење било каквих вољних покрета. Такви пацијенти не могу да се крећу због падова, нису у стању да се брину о себи и постају зависни од других. Хореични покрети лица, који укључују мишиће лица и уста (укључујући језик и гркљан), као и респираторне мишиће, ометају не само унос хране, већ и вербалну комуникацију.

Хореа је термин који се користи за описивање краткотрајних, невољних, хаотичних елементарних покрета удова. Хореа се карактерише једноставним, брзим покретима који могу подсећати на нормалне покрете које изводи особа у невољи, али нису део никаквих планираних радњи. Покрети могу бити билатерални или једнострани, али чак и када су укључене обе стране тела, њихови покрети нису синхронизовани. Спорији хореоатетотски покрети настају због наметања елемента дистоније брзом хореичном покрету уз продужену истовремено контракцију агониста и антагониста. Као резултат тога, покрети добијају увијајући карактер. У зависности од етиологије, хореа се може развити постепено или изненада. Изненадни, или субакутни, почетак обично указује на васкуларну, аутоимуну или метаболичку болест. Док постепени почетак и прогресиван ток обично указују на неуродегенеративну болест.

Присилни хореични покрети могу бити или фокални, као, на пример, код оралне хиперкинезе неуролептичког порекла, или генерализовани (што се чешће примећује), а у неким случајевима се манифестују као хемисиндром (на пример, хемихореја код можданог удара).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Класификација и узроци хореје

• Примарни облици.
  • Хантингтонова хореја.
  • Неуроакантоцитоза (хореоакантоцитоза).
  • Бенигна (непрогресивна) наследна хореја.
  • Леш-Ниханова болест.
• Секундарни облици.
  • Инфективне болести (вирусни енцефалитис, неуросифилис, велики кашаљ, туберкулозни менингитис, ХИВ инфекција, борелиоза).
  • Аутоимуне болести (системски еритематозни лупус, антифосфолипидни синдром, хореја трудноће, реакција на имунизацију, Сиденхамова хореја, мултипла склероза).
  • Метаболички поремећаји (хипертиреоза, Лијева болест, хипокалцемија, Фабријева болест, хипо-, хипергликемија, Вилсон-Коноваловљева болест, Ниман-Пикова болест, Халерворден-Шпацова болест, хомоцистинурија, фенилкетонурија, Хартнапова болест, глутарна ацидурија, ганглиозидоза, метахроматска леукодистрофија, Мерцбахер-Пелизеова болест, мукополисахаридозе, Стурге-Веберова болест итд.).
  • Структурно оштећење мозга (трауматска повреда мозга, тумори, хипоксична енцефалопатија, мождани удари).
  • Интоксикације (неуролептици, жива, литијум, леводопа, дигоксин, орални контрацептиви).
• Психогена хореја.

[ 6 ], [ 7 ]

Примарни облици хореје

Хантингтонова хореја обично почиње у доби од 35-42 године (али се може јавити у било ком узрасту - од детињства до старости) и карактерише се веома типичном хореичном хиперкинезом, поремећајима личности и деменцијом. Тип наслеђивања је аутозомно доминантан. Болест почиње постепено, појаву првих насилних покрета је понекад тешко уочити. Најчешће се јављају на лицу, подсећајући на вољне моторне аутоматизме (мрштење, отварање уста, исплазивање језика, облизивање усана итд.). Како болест напредује, придружује се хиперкинеза у рукама („прсти свирају клавир“) са својом накнадном генерализацијом, поремећајима статике и хода. Пратећи поремећаји говора (хиперкинетичка дизартрија) и гутања онемогућавају правилну исхрану и комуникацију. Краткорочно и дугорочно памћење се погоршава, критика сопственог стања се смањује, основна свакодневна брига о себи постаје отежана, развија се и напредује деменција. Дубоки рефлекси су обично брзи на ногама, у трећини случајева се открива клонус, типична је мишићна хипотонија.

Акинетичко-ригидни облик (без хореје) је најтипичнији за варијанту са раним почетком (Вестфалова варијанта), али се понекад примећује и са каснијим почетком (са 20 година или више).

Понекад болест почиње менталним поремећајима у облику афективних (најчешће у облику депресије), халуцинаторно-параноидних и поремећаја понашања, а тек након 1,5-2 године или касније придружује се хиперкинетички синдром. У терминалној фази, пацијенти најчешће умиру од аспирационе пнеумоније.

Диференцијална дијагноза Хантингтонове хореје подразумева искључивање болести као што су Алцхајмерова болест, Кројцфелдт-Јакобова болест, бенигна наследна хореја, Вилсон-Коноваловљева болест, наследна церебеларна атаксија, хореоакантоцитоза, инфаркти базалних ганглија, тардивна дискинезија, а у неким случајевима и шизофренија и Паркинсонова болест.

Неуроакантоцитоза се манифестује хорејом и акантоцитозом (промена облика црвених крвних зрнаца). Описани су и аутозомно рецесивни и спорадични случајеви болести. Болест обично почиње у 3. или 4. деценији живота (понекад у 1.). Почетне манифестације су орална хиперкинеза са испупченим језиком, покретима усана, жвакањем и другим гримасама, што веома подсећа на тардивну дискинезију. Неартикулисана вокализација је прилично честа, описани су случајеви ехолалије (али не и копролалије). Карактеристична карактеристика је самоповређивање у облику нехотичног грицкања језика, усана и унутрашњих површина образа. Често се примећује хореична хиперкинеза удова и трупа; могу се појавити и дистонични постурални феномени и тикови.

Болест се разликује од Хантингтонове хореје по присуству слабости и атрофије у мишићима удова, узрокованих оштећењем ћелија предњих рогова и периферних нерава (аксонална неуропатија са смањењем дубоких рефлекса). Касније се често (али не увек) примећују деменција и епилептични напади. Ниво липопротеина у крви је нормалан. За дијагнозу је важно идентификовати акантоцитозу, праћену прогресивним неуролошким дефицитом са нормалним нивоом липопротеина.

Бенигна (непрогресивна) наследна хореја без деменције почиње у одојчади или раном детињству појавом генерализоване хореје, која престаје само током спавања. Болест се наслеђује аутозомно доминантним путем. Типичан је нормалан интелектуални развој. Још једна разлика од јувенилне Хантингтонове хореје је непрогресиван ток (напротив, могуће је чак и смањење тежине хореичне хиперкинезе у одраслом добу).

Леш-Ниханова болест је узрокована наследним недостатком хипоксантин-гванин фосфорибозилтрансферазе, што доводи до повећане производње мокраћне киселине и тешког оштећења нервног система. Наслеђивање је X-везано рецесивно (стога су погођени дечаци). Деца се рађају нормална, осим благе хипотоније, али се током прва 3 месеца живота развија кашњење у моторичком развоју. Затим се развија прогресивна ригидност удова и тортиколис (или ретроколис). Гримасе лица и генерализована хореична хиперкинеза, као и симптоми оштећења пирамидалног тракта, појављују се у другој години живота.

Касније, деца показују склоност ка самоповређивању (почињу да гризу прсте, усне и образе). Ово компулзивно самоповређивање (што резултира унакажењем) је прилично типично (али не и патогномонично) за Леш-Ниханову болест. Примећује се ментална ретардација различитог степена тежине.

Садржај мокраћне киселине у крви и урину је повишен. Дијагноза се потврђује смањењем активности хипоксантин-гванин-фосфорибозилтрансферазе у еритроцитима или култури фибробласта.

Секундарни облици хореје

Секундарни облици хореје могу се развити код многих болести: инфективних, туморских, васкуларних, аутоимуних, метаболичких, токсичних, трауматских. Дијагноза секундарног хореичног синдрома код ових болести обично не изазива потешкоће. Препознавање природе примарне лезије обично се заснива на комплексу клиничких и параклиничких метода, укључујући биохемијске, молекуларно-генетске, неуроимаџинг и многе друге студије.

Најчешћи секундарни облици су Сиденхамова хореја (примећена готово искључиво у детињству и адолесценцији) и хореја трудноће.

• Хореја минор (Сиденхамова хореја) се обично развија неколико месеци након стрептококне инфекције или погоршања реуматизма, када више нема симптома акутног периода, и повезана је не са васкулитисом, како се раније мислило, већ са аутоимуним процесима и стварањем антинеуронских антитела. Девојчице оболевају 2 пута чешће од дечака. У почетним фазама или у благим случајевима, примећује се моторна дезинхибиција са гримасама и преувеличаним гестовима. У тешким случајевима, генерализована хореична хиперкинеза лишава пацијента способности да обавља основну бригу о себи, ремети говор (дизартрија) па чак и дисање, и онемогућава кретање и комуникацију. У већини случајева, генерализација хиперкинезе пролази кроз стадијум хемихореје. Карактеристична је мишићна хипотонија, понекад стварајући утисак мишићне слабости, „тонични“ или „смрзавајући“ рефлекс колена (Гордонов феномен), емоционално-афективни и пролазни когнитивни поремећаји. У већини случајева, хиперкинеза спонтано регресира у року од 3-6 месеци.
• Хореја трудноће се обично развија код првороткиња које су у детињству патиле од мање хореје. Хореја трудноће се тренутно повезује са антифосфолипидним синдромом (примарним или у контексту системског еритематозног лупуса). Хореја обично почиње у 2. до 5. месецу трудноће, ретко у постпорођајном периоду, а понекад се понавља у наредним трудноћама. Симптоми обично спонтано регресирају у року од неколико месеци или убрзо након порођаја или абортуса. Већина аутора тренутно класификује такозвану сенилну (сенилну) хореју као сумњиву дијагнозу и, по правилу, одсутна је из класификационих шема.

Психогена хореја („велика хореја“ - према терминологији старијих аутора) не припада екстрапирамидалним синдромима и једна је од варијанти психогених поремећаја кретања.

Диференцијална дијагноза хореје

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Хореја изазвана лековима

Хореја изазвана лековима најчешће се развија као резултат дуготрајне употребе антагониста допаминских Д1 рецептора. Хореја се обично јавља неколико месеци или година након почетка примене лека и може се комбиновати са другим дискинезијама или дистонијом. Пошто се хиперкинезија јавља након дуготрајне употребе лека, назива се тардивна дискинезија (тардивна хореја) или тардивна дистонија. Ако се лек прекине при првим знацима дискинезије, онда обично, иако не увек, долази до њеног преокрета. Ако се лек настави, онда дискинезија постаје перзистентна, иреверзибилна и не смањује се након прекида лека који ју је изазвао. Иако су старије особе склоније развоју тардивне дискинезије, она се може јавити у било ком узрасту. Тардивна дискинезија се најчешће примећује током лечења менталних болести неуролептицима, али се може јавити и код пацијената који узимају неуролептике или друге антагонисте допаминских рецептора због мучнине или смањене покретљивости желуца.

Хореа се такође може јавити код пацијената са Паркинсонизмом који узимају леводопу. Антагонисти мускаринских холинергичких рецептора (антихолинергици) такође могу изазвати хореу, посебно код особа са органском болешћу базалних ганглија. Хореа изазвана леводопом или антихолинергицима је реверзибилна смањењем дозе или повлачењем лека.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Метаболичке болести

Велики број стечених или наследних метаболичких поремећаја може изазвати хореју. Често је узрокована метаболичким поремећајима током трудноће (или терапије естрогеном) или тиреотоксикозом. Након престанка трудноће, прекида терапије естрогеном или адекватног лечења тиреотоксикозе, симптоми се обично потпуно повуку.

Аутоимуне болести

Хореа код аутоимуних поремећаја вероватно је резултат производње антитела на каудатно једро. Сиденхамова хореа обично почиње недељама до месецима након инфекције стрептококом групе А и погоршава се током неколико дана. Хиперкинезија може бити тешка и може бити праћена тиковима и променама личности. Преокрет је обично постепен током неколико недеља и понекад је непотпун. Неке особе које су имале Сиденхамову хореу као деца или млади одрасли поново развијају хореу у старости. Слично томе, употреба естрогена или тиреотоксикоза понекад изазивају хореу код пацијената који су имали Сиденхамову хореу.

Код системског еритематозног лупуса или других колагеноза, хореа може бити почетна манифестација или се јавити на позадини развијене клиничке слике болести. Хореа такође може бити удаљена манифестација малигне неоплазме, настала као резултат производње антитела против метака способних да унакрсно реагују са стријаталним антигенима.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Васкуларне болести и друга структурна оштећења

Хемибализам или хемихореја обично настаје услед структурног оштећења субталамичног језгра изазваног исхемијом, тумором или инфекцијом. Болест се манифестује у широким хореичним или балистичким покретима удова на једној страни тела. Дискинезија често захвата лице. Покрети су толико велике амплитуде да могу изазвати физичку исцрпљеност пацијента. Срећом, ако пацијент преживи акутни период, њихов интензитет временом слаби и хиперкинезија се постепено трансформише у унилатералну хореју.

Иако субталамично језгро није директно повезано са допаминергичким системом, антагонисти допаминских рецептора могу бити веома ефикасни у лечењу балистичке хиперкинезе. Бензодиазепини, препарати валпроинске киселине и барбитурати се такође понекад користе за смањење насилних покрета. За ову болест није развијена специфична терапија.

Генетске болести

Рецесивна, са почетком у детињству. Постоје многе наследне болести повезане са поремећајима метаболизма аминокиселина, липида и митохондрија које узрокују хореју и дистонију. Оне су релативно ретке, али их је прилично лако дијагностиковати лабораторијским тестовима. Хореја се у овим случајевима обично развија на позадини других неуролошких или системских манифестација.

Доминантна, појава у одраслом добу: Хантингтонова болест.