Церебеларне абнормалности

Церебеларни поремећаји имају много узрока, укључујући конгениталне малформације, наследне атаксије и стечене болести. Дијагноза је клиничка, а понекад и неуроимиџинг и/или генетско тестирање.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Узроци церебеларни поремећаји

Мали мозак је подељен на 3 дела: стари део (вестибулоцеребелум) обухвата флокулонодуларни режањ, који се налази у медијалној зони, уско повезан са вестибуларним језгрима, помажући у одржавању равнотеже и координацији покрета очију, главе и врата; древни део (палеоцеребелум) - церебеларни црв који се налази у средњој линији, помаже у координацији покрета ногу и трупа, његово оштећење доводи до поремећаја у држању и ходању; нови део (неоцеребелум) - церебеларне хемисфере контролишу брзе и прецизно координисане покрете удова, углавном руку.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Конгениталне малформације

Малформације су скоро увек спорадичне, често се јављају као део сложених аномалија (нпр. Денди-Вокеров синдром) које захватају и друге делове ЦНС-а. Малформације постају очигледне рано у животу и нису прогресивне. Симптоми се значајно разликују у зависности од захваћених структура; међутим, атаксија је обично присутна.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Наследне атаксије

Наследне атаксије могу се преносити аутозомно рецесивно или аутозомно доминантно. Међу аутозомно рецесивним су Фридрајхова атаксија (најчешћа), атаксија-телангиектазија, абеталипопротенемија, наследна атаксија услед недостатка витамина Е и церебротендинозна ксантоматоза.

Фридрајхова атаксија је повезана са мутацијом у гену одговорном за синтезу митохондријалног протеина фратаксина. Патолошка експанзија ДНК понављања GAA (глицин-аланин-аланин) доводи до смањења нивоа фратаксина, оштећења функције митохондрија и акумулације гвожђа у њиховом матриксу. Нестабилност хода се јавља до 5-15. године, праћена атаксијом горњих удова, дизартријом и парезом (посебно руку). Когнитивне функције често опадају. Тремор је минималан или одсутан. Рефлекси, вибрације и проприоцептивна осетљивост се губе. Типични су деформитети стопала, сколиоза и прогресивна кардиомиопатија.

Спиноцеребеларне атаксије (СКА) се наслеђују претежно аутозомно доминантним обрасцем. Идентификовано је петнаест различитих локуса генских мутација и сходно томе, разликује се 15 типова СКА (СКА 1-8, 10-14, 16 и 17), од којих се 9 карактерише експанзијом ДНК понављања. Код 6 типова, идентификована су ДНК понављања CAG-а који кодирају аминокиселину глутамин (као код Хантингтонове болести). Симптоми варирају. Код СКА 1-3, најчешће су захваћене вишеструке области периферног и централног нервног система, карактеристичне су неуропатија, пирамидални симптоми, синдром немирних ногу и атаксија. СКА 5, 6, 8, 11 и 15 се обично манифестују само церебеларном атаксијом.

Стечене атаксије

Стечене атаксије могу се јавити код ненаследних неуродегенеративних болести (нпр. мултипле системске атрофије), системских болести, излагања токсичним дејствима и идиопатских болести. Системски поремећаји укључују алкохолизам (алкохолна церебеларна дегенерација), спру, хипотиреоидизам и недостатак витамина Е. Токсичне супстанце укључују угљен-моноксид, тешке метале, литијум, фенитоин и неке органске раствараче.

Код деце узрок могу бити примарни тумори мозга (медулобластом, астроцитом), за које је средњи мали мозак најчешћа локализација. Ретко се код деце развија реверзибилна дифузна церебеларна дисфункција након вирусне инфекције.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Симптоми церебеларни поремећаји

Симптоми зависе од узрока, али обично укључују атаксију (ненормалан ход са широким ногама због лоше координације).

Атаксија је типичан знак церебеларне дисфункције, а могући су и други поремећаји кретања.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Дијагностика церебеларни поремећаји

Дијагноза се поставља на основу клиничких података, узимајући у обзир породичну анамнезу након искључивања стечених системских болести и извођења МРИ. Уколико је породична анамнеза позитивна, врши се генетско тестирање.

[ 22 ]

Третман церебеларни поремећаји

Лечење церебеларних поремећаја је симптоматско, осим ако узрок није стечен и реверзибилан.

Неке системске болести (на пример, хипотиреоза, спру) и интоксикације су излечиве, понекад је хируршка интервенција ефикасна (тумор, хидроцефалус), у другим случајевима церебеларни поремећаји се лече симптоматски.