Болести мотонеурона

Болести моторних неурона карактерише прогресивна дегенерација кортикоспиналних трактова, неурона предњег рога, булбарних моторних језгара или комбинација ових лезија. Симптоми укључују мишићну слабост и атрофију, фасцикулације, емоционалну лабилност и слабост респираторних мишића. Дијагноза укључује тестирање брзине проводљивости, ЕМГ и искључивање других абнормалности неуроимаџингом и лабораторијским тестирањем. Лечење болести моторних неурона је симптоматско.

Узроци болести моторних неурона

Постоји неколико облика болести моторних неурона, а њихова етиологија је често непозната. Номенклатура и симптоми зависе од локализације претежне лезије. Међу миопатијама које симулирају клиничку слику болести моторних неурона су лезије мишићне мембране, контрактилног апарата и миоцитних органела.

[ 1 ]

Симптоми болести моторних неурона

Уобичајено је разликовати оштећење горњих (централних) и доњих (периферних) моторних неурона; понекад (на пример, код амиотрофичне латералне склерозе) оба неурона су погођена.

Када је захваћен горњи моторни неурон (нпр. примарна латерална склероза), неурони су захваћени од моторног кортекса до можданог стабла (кортикобулбарни трактови) или кичмене мождине (кортикоспинални трактови). Симптоми укључују укоченост, отежане и неспретне покрете, прво у мишићима уста и грла, а затим у екстремитетима.

Поремећаји доњих моторних неурона погађају неуроне предњег рога кичмене мождине или њихове еферентне аксоне до скелетних мишића. Булбарна парализа погађа само булбарна језгра кранијалних моторних нерава у можданом стаблу. Слабост лица, дисфагија и дизартрија су честе тегобе. Поремећаји неурона предњег рога, као што је спинална амиотрофија, узрокују слабост и атрофију, фасцикулације (видљиво трзање мишића) и грчеве у рукама, стопалима или језику. Болести доњих моторних неурона такође укључују полиомијелитис и ентеровирусну инфекцију, када су захваћени неурони предњег рога, и постполио синдром.

Физички преглед помаже у разликовању лезија горњих и доњих моторних неурона, као и слабости услед лезија доњих моторних неурона од слабости услед миопатија.

Обрасци

Амиотрофична латерална склероза (АЛС)

АЛС (Лу Геригова болест, Шаркоов синдром) је најчешћи облик болести моторних неурона. Болест почиње асиметричним грчевима, слабошћу и амиотрофијом руку (обично) или стопала. Затим се јављају фасцикулације, спастичност, повећани дубоки тетивни рефлекси, екстензорни плантарни рефлекси, укоченост покрета, губитак тежине, умор и тешкоће у контроли израза лица и покрета језика. Остали симптоми укључују дисфонију, дисфагију, дизартрију и гушење течном храном. Затим се јављају непримерени, невољни и неконтролисани (псеудобулбарни синдром) напади смеха или плача. Осетљивост, свест, когнитивна сфера, вољни покрети очију, сексуална функција и функција сфинктера обично нису погођени. Смрт наступа услед парализе респираторних мишића, половина пацијената умире у прве 3 године од почетка болести, 20% живи 5 година, а 10% - 10 година. Преживљавање од 30 година је ретко.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Прогресивна булбарна парализа

Поремећаји мишића које инервишу кранијални живци и кортикобулбарни трактови узрокују прогресивне тешкоће у жвакању, гутању, говору, назални глас, смањен рефлекс повраћања, фасцикулације и слабост мишића лица, као и језика. Када је захваћен кортикобулбарни тракт, развија се псеудобулбарна парализа са емоционалном лабилношћу. Код дисфагије, прогноза је лоша, респираторне компликације услед аспирације доводе до смрти у року од 1-3 године.

Прогресивна мишићна атрофија

У многим случајевима, посебно ако болест почне у детињству, наслеђује се аутозомно рецесивно. У другим случајевима, јавља се спорадично. Генерално, болест се може развити у било ком узрасту. Може захватити само неуроне предњих рогова или може бити тежа од пратећег оштећења кортикоспиналних трактова. Болест напредује спорије од других поремећаја моторних неурона. Најранија манифестација могу бити фасцикулације. Пропадање мишића и слабост почињу у рукама, а затим се шире на руке, рамена и ноге. Преживљавање је обично дуже од 25 година.

Примарна латерална склероза и прогресивна псеудобулбарна парализа

Код прогресивне псеудобулбарне парализе, напетост и слабост се постепено повећавају у дисталним областима, утичући на екстремитете и мишиће које инервишу каудални кранијални живци. Много касније могу се појавити фасцикулације и атрофија мишића. Након неколико година, ови поремећаји доводе до потпуног инвалидитета.

Дијагностика болести моторних неурона

На болест треба посумњати у случајевима прогресивне генерализоване моторне слабости без значајног сензорног оштећења. Друге неуролошке болести које узрокују изоловану мишићну слабост укључују поремећаје неуромускуларне трансмисије и разне миопатије. Стечени узроци моторне слабости укључују само неинфламаторне миопатије, полимиозитис, дерматомиозитис, поремећаје штитне жлезде и надбубрежне жлезде, електролитске поремећаје (хипокалемија, хиперкалцемија, хипофосфатемија) и разне инфекције (нпр. сифилис, лајмска болест, хепатитис Ц).

Када су захваћени кранијални живци, секундарни узрок је мање вероватан. Знаци доњих и горњих моторних неурона и слабост лица су у складу са амиотрофичном латералном склерозом.

Електродијагностичке студије се спроводе како би се искључили поремећаји неуромускуларне трансмисије и демијелинације нерава. У случају оштећења мишићног нервног система, брзина проводљивости побуђивања обично није погођена до касне фазе болести. Најинформативнији је иглични ЕМГ, који показује фибрилације, позитивне таласе, фасцикулације, а понекад и џиновске акционе потенцијале моторних јединица, чак и у наизглед необохваћеним удовима.

Потребна је МРИ. У одсуству клиничких и ЕМГ података који указују на оштећење кранијалних живаца, прописује се МРИ цервикалне кичме.

Да би се идентификовале потенцијално лечиве болести, врши се комплетна крвна слика, одређује се ниво електролита, креатин фосфокиназе, тироидних хормона, протеина у серуму и урину, врши се електрофореза са имунофиксацијом за моноклонска антитела, детектују се антитела на мијелин-асоцирани гликопротеин (MAG), а ако постоји сумња на интоксикацију тешким металима, њихов садржај се испитује у дневном урину. Треба извршити лумбалну пункцију: повећан садржај леукоцита или протеина сугерише другу дијагнозу.

При најмањој сумњи, врши се VDRL реакција на сифилис, одређују се SE, реуматоидни фактор, антитела на Borrelia, HIV, вирус хепатитиса C, антинуклеарна антитела (ANA), антитела на неуронске антигене који се јављају у оквиру паранеопластичног синдрома (анти-Hu). Генетско тестирање (на пример, мутација гена супероксид дисмутазе) и одређивање ензима (на пример, хексозаминидаза А) су индиковани само ако је пацијент заинтересован за генетско саветовање, а резултати ових студија не могу ни на који начин утицати на лечење.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Третман болести моторних неурона

Не постоји специфичан третман за болест моторних неурона. Антиглутаматски лек рилузол 50 мг орално два пута дневно продужава живот код булбарне амиотрофичне латералне склерозе. Прогресивну неуролошку дисфункцију треба да супротставе специјалисти различитих профила. Физиотерапија помаже у одржавању функције мишића. Важно је препоручити ортопедске фиксирајуће завоје и помагала за ходање. Логопед може одабрати адекватна средства за комуникацију. У случају фарингеалне слабости, унос хране је стварна претња и може бити потребна перкутана ендоскопска гастростомија.

Уколико се развије респираторна инсуфицијенција, пулмолог ће препоручити неинвазивну респираторну подршку (нпр. двостепени позитивни притисак у дисајним путевима), трахеостомију или потпуну механичку вентилацију.

Баклофен смањује спастичност, кинин или фенитон могу ублажити грчеве. Антихолинергици (нпр. гликопиролат, амтриптилин, бензтропин, трихексифенидил, примена хиосцина, атропин) смањују саливацију. Амитриптилин и флувоксамин се користе за псеудобулбарне лезије. У каснијим фазама ових болести, бол може захтевати опиоиде и бензодиазепине. Хируршка интервенција за побољшање гутања код прогресивне булбарне парализе је од мале користи.

Да би се утврдио одговарајући ниво интервенције, лекар који лечи пацијента треба да има отворене разговоре са пацијентом, члановима породице и неговатељима у раној фази развоја болести моторних неурона. Ове одлуке треба периодично преиспитати и потврђивати.