Аномалије рожњаче: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Аномалије у развоју рожњаче изражавају се променама у њеној величини и облику.

Мегалокорнеа - џиновска рожњача (пречника преко 11 мм) - понекад је породична наследна аномалија. У овом случају нема друге патологије.

Велика рожњача може бити не само урођена већ и стечена патологија. У овом случају, рожњача се секундарно повећава у присуству некомпензованог глаукома у младом добу.

Микрокорнеа - мала рожњача (пречника 5-9 мм) - може бити једнострана или билатерална аномалија. У таквим случајевима, очна јабучица је такође смањена у величини (микрофталмос), мада постоје случајеви мале рожњаче код очију нормалне величине. Код неуобичајено мале или велике рожњаче постоји предиспозиција за развој глаукома. Као стечена патологија, смањење величине рожњаче прати субатрофија очне јабучице. У овим случајевима, рожњача постаје непрозирна.

Ембриотоксон је прстенасто замућење рожњаче које се налази концентрично у односу на лимбус. Веома је слично аркус сенилису. Није потребно лечење.

Равна рожњача може се комбиновати са микрокорнеом, њена рефракција је смањена (28-29 диоптрија), постоји предиспозиција за повећање интраокуларног притиска због сужавања угла предње коморе.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Патологија ириса повезана са задњим ембриотоксоном

Ригерова аномалија

• Хипоплазија мезодермалног слоја ириса.
• Иридотрабекуларне траке до Швалбеове линије.
• Задњи ембриотоксон.
• Ектропион хороидеје.
• Колобом ириса.
• Висока миопија.
• Одвајање мрежњаче.
• Глауком - најмање 60% случајева.
• Замућења рожњаче су обично мале величине и налазе се на периферији.
• Задњи кератоконус.
• Катаракта је локална замућења у кортикалним слојевима сочива која имају мали утицај на оштрину вида.
• Аномалије оптичког диска: коси оптички диск, мијелинизована влакна.

Ригеров синдром

Ригеров синдром карактеришу очни симптоми Ригерове аномалије и системске манифестације, укључујући:

• хипоплазија горње вилице;
• кратки филтрум;
• стоматолошка патологија - мали, конусни зуби са широким празнинама у зубном реду, делимична анодонција;
• пупчане и ингвиналне киле;
• хипоспадија;
• изоловани хормонски недостатак;
• дефекти срчаних залистака.

Патологија хромозома 6, откривена је делеција хромозома 13 (4q25-4q27). Болест се наслеђује аутозомно доминантно. Истовремени глауком се јавља са учесталошћу од 25 до 50%.

У већини случајева, болест се наслеђује аутозомно доминантно; у 30% случајева јављају се новонастале мутације и спорадична појава аномалије.

Други синдроми који укључују поремећаје развоја предњег сегмента укључују:

• Мишелов синдром. Болест са аутозомно рецесивним типом наслеђивања. Комбинује расцеп усне и непца у комбинацији са епикантусом, телекантусом, птозом, телангиектазијама коњунктивалних судова, периферним замућењем рожњаче, иридокорнеалним адхезијама и смањеном интелигенцијом.
• Окуло-денто-дигитални синдром. Аутозомно доминантни синдром који укључује микрофталмос, хипоплазију ириса, перзистентну зеничну мембрану, мали нос и хипоплазију крилних крила носа, сужавање и скраћивање палпебралне фисуре, телекантус, епикантус, ретке обрве, хипоплазију глеђи, камптодактилију или синдактилију. Комбинација абнормалности угла предње коморе са иридодисгенезом предиспонира оболеле особе на глауком.

Тотално ремоделирање рожњаче

Равна рожњача

Дијагноза равне рожњаче се поставља када је закривљеност рожњаче у распону од 20-40 D. Подаци кератометрије обично не прелазе одговарајуће индикаторе склере. Аномалија може бити једнострана или билатерална. Равна рожњача може бити праћена инфантилним глаукомом, аниридијом, конгениталном катарактом, ектопијом лентиса, колобомом, симптомом плаве склере, микрофталмом и дисплазијом мрежњаче. Тип наслеђивања може бити аутозомно доминантан или аутозомно рецесиван.

Локалне и дифузне замућења рожњаче

• Конгенитални глауком.
• Склерокорнеа.
• Дистрофије рожњаче (посебно, конгенитална наследна ендотелна дистрофија).
• Тешка дисгенеза предњег сегмента ока.
• Хемијска оштећења.
• Фетални алкохолни синдром.
• Инфективни кератитис (видети поглавље 5).
• Неинфективни кератитис (видети доле).
• Болести коже.
• Мукополисахаридоза.
• Цистиноза.

Периферне замућења рожњаче

Дермоид

Дермоидне цисте, локализоване на периферији рожњаче, обично садрже везивни колаген и епително ткиво, што им даје изглед густих беличастих формација. Епибулбарни дермоиди се налазе на коњунктиви, склери, рожњачи или у пределу лимбуса. Могу бити изолована патологија или могу бити део симптоматског комплекса кружног дермоидног синдрома - оштећења дермоидима целог обима лимбуса, 360°. Понекад се дермоидне цисте рожњаче комбинују са дермоидима коњунктиве и склере, узрокујући појаву рожњачког астигматизма, амблиопије и страбизма.

Склерокорнеа

Конгенитална билатерална васкуларизована периферна непрозирност рожњаче, често асиметрична. У 50% случајева, поремећај је спорадичан, а у 50% се наслеђује аутозомно рецесивно. Може бити праћен другим патологијама видног органа, укључујући:

• микрокорнеа;
• равна рожњача;
• глауком;
• дисгенеза угла предње коморе;
• страбизам;
• нистагмус.

У ретким случајевима, прати опште поремећаје као што су:

• спина бифида;
• ментална ретардација;
• церебеларна патологија;
• Халерман-Штрајфов синдром;
• Митенов синдром;
• Смит-Лемли-Опицов синдром;
• поремећај остеогенезе;
• наследна остеомиодисплазија - са овим синдромом, ако се не дода глауком, обично се одржава висока оштрина вида.

Централна непрозирност рожњаче

Питерсова аномалија

Обично је билатерални поремећај који карактерише централно замућење рожњаче са јасном периферијом. Промене рожњаче често су праћене катарактом. Аномалија може бити изолована или комбинована са другим визуелним патологијама, укључујући:

• глауком;
• микрокорнеа;
• микрофталмос;
• равна рожњача;
• колобоми;
• мезодермална дистрофија ириса.

У неким случајевима, ова патологија је део симптомског комплекса Петерсовог синдрома „плус“, који укључује низак раст, расцеп усне или непца, проблеме са слухом и кашњења у развоју.

Остали синдроми које карактерише Петерсова аномалија:

• фетални алкохолни синдром;
• патологија прстена хромозома 21;
• делимично брисање дугог крака хромозома 11;
• Варбургов синдром.

Лечење Петерсове аномалије има за циљ идентификацију и лечење истовремене глаукомске болести и, ако је могуће, обезбеђивање транспарентности оптичког центра рожњаче. Резултати пенетративне кератопластике за Петерсову аномалију остају незадовољавајући. Већина аутора указује да је кератопластика индикована само у случајевима тешког билатералног оштећења рожњаче. У случају замућења централне зоне рожњаче и сочива, може се извршити оптичка иридектомија.

Задњи кератоконус

Ретки конгенитални билатерални синдром који нема тенденцију прогресије. Закривљеност предње површине рожњаче није промењена, али се примећује задебљање строме рожњаче, због чега се повећава закривљеност њене задње површине. Као резултат ових промена, јавља се миопични астигматизам.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Примарна патологија угла предње коморе

Задња ивица Десцеметове мембране је обележена Швалбеовим прстеном. Њена предња ивица, која се појављује као уска сивкасто-бела линија, може се видети током тониоскопије и позната је као задња ембриотоксопа.

Задњи ембриотоксон је присутан у гониоскопској слици многих здравих очију. Међутим, у случајевима развојних поремећаја предњег сегмента, задњи ембриотоксон је укључен у симптоматски комплекс неколико познатих синдрома.

Аксенфелдова аномалија

Аксенфелдова аномалија обухвата задњи ембриотокс у комбинацији са иридогониодисгенезом (фузија корена ириса са Швалбеовим прстеном). Може бити спорадичног порекла или се наслеђивати аутозомно доминантно. Глауком се развија у 50% случајева.

Конгенитални глауком

То је блокада трабекуларне зоне ћелијским елементима који нису апсорбовани током ембриогенезе.

Алагилов синдром

Аутозомно доминантни поремећај који карактерише конгенитална интрахепатична хипоплазија жучних канала која узрокује жутицу. Задњи ембриотоксон је видљив код преко 90% пацијената. Фундус је блеђи него нормално. Друзе оптичког диска су често присутне. Повезани поремећаји укључују кичмене малформације (предњи лукови у облику лептира), кардиоваскуларне малформације, дубоко усађене очи, хипертелоризам и шиљату браду. Повезана пигментна ретинопатија може бити узрокована недостатком витамина А и Е.