Пренатална дијагноза: фетоскопија, троструки тест крви

Родитељима који имају повећан ризик од рађања потомства са конгениталним деформацијама нуди се пренатална дијагностика, према чијим резултатима се може развити прихватљив план лечења како би се минимизирале последице феталног дефекта или како би се будућим родитељима пружила могућност прекида трудноће која ће се завршити рођењем детета са значајним деформацијама.

Група високог ризика обухвата жене старије од 35 година (хромозомски дефекти); оне које су већ родиле децу са деформитетима или имају породичну историју наследних болести; представнике популације високог ризика (анемија српастих ћелија код карипских људи афричког порекла).

Проблеми пренаталне дијагностике

• Стрес и анксиозност приликом добијања лажно позитивних резултата скрининг теста.
• Неоправдани прекид нормалне трудноће, на пример, ситуација када је мушки фетус абортиран док је наследна болест повезана са X хромозомом.
• Већина конгениталних аномалија које се виде код група ниског ризика не открива се случајним скринингом.
• Доступност медицинских услуга варира у зависности од региона.

Одређивање алфа-фетопротеина

Мајчин серум се тестира на алфа-фетопротеин у 17. недељи трудноће. Његов ниво је повишен ако фетус има отворени (али не и затворени) дефект неуралне цеви или умбиликалну хернију, или када су, код близаначких трудноћа, присутни дефекти као што су задњи уретрални залистци и Тарнеров синдром. Нивои алфа-фетопротеина су ниски код трудноћа са Дауновим синдромом и код мајки са дијабетесом. Пошто је тест неспецифичан, користи се за прелиминарни скрининг: онима које имају позитиван резултат може се понудити даље тестирање.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Троструки тест крви

Одређивање нивоа алфа-фетопротеина, некоњугованог естрадиола и хуманог хорионског гонадотропина у мајчином серуму врши у односу на мајчину старост, телесну тежину и гестацијску старост. Ово омогућава процену ризика од дефеката неуралне цеви и Дауновог синдрома. Ако би овај тест и накнадни скрининг мајки са ризиком били доступни свим мајкама, рано препознавање Дауновог синдрома би се повећало са 15 на 50% (Шеурмијева хипотеза), као што је показано у великој проспективној студији (N = 12.603).

Амниоцентеза

Амниоцентеза се изводи под ултразвучном контролом око 18. недеље трудноће. Учесталост губитка фетуса након такве манипулације је око 0,5%. Садржај алфа-фетопротеина се одређује у амнионској течности (ово је прецизнија студија за откривање дефекта неуралне цеви него одређивање алфа-фетопротеина у серуму крви мајке), а ћелије амнионске течности се култивишу ради проучавања кариотипа, одређивања активности ензима за анализу гена. Проучавање ћелијске културе траје 3 недеље, тако да се абнормална трудноћа може прекинути нешто касније.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Узимање биопсије хорионских ресица

У 8-10 недељама, узорци плаценте у развоју се прикупљају за тестирање помоћу трансцервикалног катетера или трансабдоминалне игле под ултразвучним вођењем. Кариотипизација траје 2 дана, анализа ензимске активности и гена 3 недеље, тако да се могућност прекида абнормалне трудноће пружа раније, уз већу безбедност и мање стреса него након амниоцентезе. Учесталост губитка фетуса након биопсије хорионских ресица је око 3% (0,8% већа него након амниоцентезе). Ова процедура не открива дефекте неуралне цеви код фетуса,

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Ултразвук високе резолуције

Од 18 недеља па надаље, искусни специјалиста може идентификовати све већи број спољашњих и унутрашњих структурних аномалија.

Фетоскопија

Изводи се почев од 18. недеље под контролом ултразвука. Могу се открити спољашње малформације фетуса, узимају се узорци крви фетуса и биопсије органа. Учесталост губитка фетуса је око 4%.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]