Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Тешка комбинована имунодефицијенција: узроци, симптоми, дијагноза, лечење
Медицински стручњак за чланак
Последње прегледано: 07.07.2025
Тешка комбинована имунодефицијенција карактерише се одсуством Т ћелија и ниским, високим или нормалним бројем Б ћелија и природних ћелија убица. Већина одојчади развија опортунистичке инфекције у року од 1 до 3 месеца живота. Дијагноза се поставља лимфопенијом, одсуством или веома малим бројем Т ћелија и оштећеном пролиферацијом лимфоцита када су изложени митогену. Пацијенти морају бити смештени у заштићеном окружењу; једини третман је трансплантација матичних ћелија коштане сржи.
Тешка комбинована имунодефицијенција (СКИД) настаје услед мутација у најмање 10 различитих гена, што резултира са 4 облика болести. У свим облицима, Т ћелије су одсутне (Т-); међутим, у зависности од облика СКИД-а, број Б ћелија и природних ћелија убица може бити низак или одсутан (Б-, НК-), или нормалан или висок (Б+, НК+). Међутим, чак и ако је број Б ћелија нормалан, Т ћелије су одсутне и не могу нормално да функционишу. Најчешћи облик је X-повезан. Овај облик карактерише одсуство y ланца у молекулу протеина IL2 рецептора (овај ланац је компонента најмање 6 цитокинских рецептора); ово је најтежи облик са Т-, Б+, НК- фенотипом. Други облици се наслеђују аутозомно рецесивно. Два најчешћа облика настају услед недостатка аденозин деаминазе АДА, што доводи до апоптозе прекурсора Б-, Т-лимфоцита и природних ћелија убица; фенотип овог облика је Т-, Б-, НК-. У другом облику, постоји недостатак алфа ланца у молекулу протеина IL7 рецептора; фенотип овог облика је Т-, Б+, НК+.
Већина деце са тешком комбинованом имунодефицијенцијом развија кандидијазу, упалу плућа и дијареју до 6 месеци, што доводи до развојних сметњи. Многа развијају болест калем-против-домаћина након инфузије мајчиних лимфоцита или трансфузије крви. Друга преживљавају до 6 до 12 месеци. Ексфолијативни дерматитис може се развити као део Оменовог синдрома. Недостатак АДА може довести до абнормалности костију.
[ Лечење тешке комбиноване имунодефицијенције
Дијагноза се заснива на лимфопенији, ниском или одсутном броју Т-лимфоцита, недостатку пролиферације лимфоцита као одговор на стимулацију митогеном, одсуству радиографске сенке тимуса и оштећеном развоју лимфоидног ткива.
Сви облици тешке комбиноване имунодефицијенције су фатални уколико се не дијагностикују и не лече рано. Адјувантни третмани укључују имуноглобулин и антибиотике, укључујући профилаксу против Pneumocystis jiroveci (раније P. carinii). Трансплантација матичних ћелија коштане сржи од HLA-идентичног брата/сестре, подударног са мешовитом културом леукоцита, индикована је за 90–100% пацијената са тешком комбинованом имунодефицијенцијом и њеним облицима. Ако се HLA-идентичан брат/сестра не може подударити, користи се хаплоидентична коштана срж испрана Т ћелијама од једног од родитеља. Ако се тешка комбинована имунодефицијенција дијагностикује пре 3 месеца старости, стопа преживљавања након трансплантације коштане сржи било којом од горе наведених метода је 95%. Преимплантациона хемотерапија се не користи јер прималац нема Т ћелије и стога не може одбацити трансплантат. Пацијентима са ADA недостатком који нису кандидати за трансплантацију коштане сржи даје се полиетилен гликол, модификовани говеђи ADA, једном или два пута недељно. Генска терапија је успешна код X-повезане тешке комбиноване имунодефицијенције, али може изазвати Т-ћелијску леукемију, што ограничава њену употребу.