Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Таласемија: узроци, симптоми, дијагноза, лечење
Медицински стручњак за чланак
Последње прегледано: 05.07.2025
Таласемија (наследна лептоцитоза, медитеранска анемија, велика и мала таласемија) је група наследних микроцитних хемолитичких анемија које карактерише аномалија синтезе хемоглобина. Посебно су типичне за људе медитеранског, афричког и азијског порекла. Симптоми и тегобе су узроковани развојем анемије, хемолизе, спленомегалије, хиперплазије коштане сржи и, код вишеструких трансфузија, преоптерећења гвожђем. Дијагноза се заснива на квантитативној анализи хемоглобина. Лечење тешких облика обухвата трансфузије крви, спленектомију, хелациону терапију, трансплантацију матичних ћелија.
Узроци таласемије
Таласемија (хемоглобинопатија-б) је најчешћи наследни поремећај синтезе хемоглобина. Резултат неуравнотежене синтезе хемоглобина је кршење производње најмање једног полипептидног ланца (ба у 5).
Бета-таласемија је резултат поремећаја у синтези бета-полипептидних ланаца. Наслеђивање је аутозомно, хетерозиготни пацијенти су носиоци и имају асимптоматску анемију благог до умереног степена (таласемија минор), док хомозиготни облик (бета-таласемија мајор или Кулијева анемија) развија тешку анемију са хиперплазијом коштане сржи.
Бета таласемија је резултат смањене синтезе бета полипептидног ланца, има сложеније конгениталне аномалије, јер је контрола синтезе
Бета ланци се експресују помоћу 2 пара гена (4 гена). Хетерозиготни облик са једним генетским дефектом [бета-таласемија-2 (латентна)] је обично асимптоматски. Хетерозиготни облик са дефектима у 2 од 4 гена [бета-таласемија-1 (типична)] доводи до благог до умереног асимптоматског микроцитног анемије. Абнормалности у 3 од 4 гена у већој мери оштећују производњу бета ланаца, што резултира формирањем тетрамера са вишком бета-ланаца (HbH) или, код деце, y-ланаца (Бартсов Hb). Абнормалности у 4 гена су смртоносне у материци; Hb коме недостаје бета-ланац није у стању да транспортује O2 . Код црнаца, инциденца бета-таласемије је око 25%, али само 10% има абнормалности у више од 2 гена.
Симптоми таласемије
Клиничке карактеристике таласемије су сличне, али варирају у тежини. β-таласемија мајор се јавља у узрасту од 1 до 2 године са карактеристикама тешке анемије, преоптерећења гвожђем након трансфузије и апсорпције. Пацијенти имају жутицу, чиреве на ногама и холелитијазу (као код анемије српастих ћелија). Типична је масивна спленомегалија. Може се развити секвестрација црвених крвних зрнаца у слезини, повећавајући уништавање нормалних црвених крвних зрнаца добијених трансфузијом. Хиперплазија коштане сржи узрокује задебљање лобање и маларних избочина. Захваћеност цевастих костију предиспонира патолошке преломе, застој у расту и могуће одложени сексуални развој. Акумулација гвожђа у миокарду може довести до срчане инсуфицијенције. Хепатична хемосидероза је типична, што доводи до дисфункције јетре и цирозе. Пацијенти са ХбХ често имају симптоме хемолитичке анемије и спленомегалије.
Дијагностика таласемије
На таласемију се сумња код пацијената са породичном анамнезом, карактеристичним симптомима и знацима микроцитне хемолитичке анемије. Уколико се сумња на таласемију, спроводе се студије које се препоручују за микроцитне и хемолитичке анемије са квантитативним одређивањем Hb. Постоји повећање нивоа серумског билирубина, гвожђа и феритина.
Код велике бета-таласемије открива се тешка анемија, често са хемоглобином мањим од 60 г/л. Број црвених крвних зрнаца је повећан у поређењу са нивоом хемоглобина, пошто постоји изражена микроцитоза ћелија. У периферном крвном размазу утврђују се промене карактеристичне за ову дијагнозу: велики број нуклеарних црвених крвних зрнаца, циљне ћелије, мала, бледа црвена крвна зрнца, базофилна пунктурација.
Квантитативно тестирање хемоглобина открива повишен HbA1c, што је типично за бета-таласемију минор. Код бета-таласемије мајор, ниво HbF је обично повишен, понекад и до 90%, а HbA1c је обично повишен за више од 3%. Код бета-таласемије, проценат HbF и HbA1c је обично у нормалним границама, а откривање једне или две генетске абнормалности типичне за таласемију искључује друге узроке микроцитне анемије. HbH болест се може дијагностиковати откривањем HbH или Бартове фракције током електрофорезе хемоглобина. Могу се идентификовати специфичне молекуларне промене, али то не мења клиничко лечење пацијента. Мапирање гена се врши ради пренаталног прегледа и генетског саветовања.
Ако се изврши преглед коштане сржи (нпр. да би се искључили други узроци), мијелограм ће показати еритроидну хиперплазију. Радиографија код пацијената са бета-таласемијом мајор показује промене услед хроничне хиперплазије коштане сржи. Рендгенски снимци лобање показују кортикално стањивање, проширење диплопичних простора са обрасцем сунчаних зрака и појаву гранула или матираног стакла. Цевасте кости могу имати кортикално стањивање, проширење простора коштане сржи и жаришта остеопорозе. Тела пршљенова могу показивати грануле или матирано стакло. Зглобови прстију могу бити конвексни или правоугаони.
[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]
Кога треба контактирати?
Третман таласемије
Пацијентима са бета- и бета-таласемијом минор није потребно лечење. Спленомегалија може бити ефикасна код пацијената са ХбХ болешћу у присуству тешке анемије или спленомегалије.
Деца са бета-таласемијом мајор треба да примају што је могуће мање трансфузија како би се спречило преоптерећење гвожђем. Међутим, сузбијање абнормалне хематопоезе периодичним трансфузијама црвених крвних зрнаца може бити ефикасно код пацијената са тешким обликом болести. Вишак (трансфузијског) гвожђа треба уклонити (нпр. хелационом терапијом) како би се спречила или смањила хемохроматоза. Спленектомија може смањити потребу за трансфузијском терапијом код пацијената са спленомегалијом. Алогена трансплантација матичних ћелија може бити ефикасна, али захтева хистокомпатибилног донора, а ризик од компликација, укључујући смрт, и потреба за дуготрајном имуносупресивном терапијом ограничавају њену употребу.