Краниосиностоза код деце

Синдроми које карактерише краниосиностоза су синдроми код којих прерано срастање шавова доводи до деформације лобање. То укључује:

1. Акроцефалија. Конгенитална патологија (куласта лобања). Карактеристични знаци укључују високо чело, слабо развијене обрвне гребене, прогнатизам горње вилице, готичко непце. Деформитет настаје због преране синостозе свих кранијалних шавова, посебно короналног. Поремећај је често праћен повећаним интракранијалним притиском.

Симптоми ока:

• губитак вида због атрофије оптичког живца;
• егзофталмос;
• страбизам;
• амблиопија;
• нистагмус.

2. Крузонов синдром. Аутозомно доминантни синдром са потпуном пенетранцијом и варијабилном експресивношћу. Карактерише га прерано срастање кранијалних шавова, средња хипоплазија лица и егзофталмус. Дефектни ген је локализован на хромозому 10. Типичне аномалије лица укључују егзофталмус због смањеног орбиталног волумена, кукасти нос и истурену доњу вилицу. Могућ је повећан интракранијални притисак.

Симптоми ока укључују:

• егзофталмос, а понекад и дислокација очне јабучице;
• дивергентни страбизам код V-синдрома и други облици страбизма;
• атрофија или папиледем оптичког живца;
• колобоми ириса;
• коректопија;
• промена величине рожњаче (микро- или мегалокорнеа);
• катаракта;
• ектопија сочива;
• плава склера;
• глауком.

3. Апертов синдром. Патологија се манифестује краниосиностозом и билатералном симетричном синдактилијом II, III, IV и V прстију на рукама и ногама. Наслеђује се аутозомно доминантно са високим нивоом спонтаних мутација.

Уобичајене манифестације укључују:

• готичко небо;
• расцеп непца;
• трахеоезофагеална фистула;
• конгениталне срчане мане;
• хидроцефалус;
• ментална ретардација.

Типичне аномалије лица сличне су онима које се виде код Крузоновог синдрома - неразвијени обрвни гребени, средња хипоплазија, истурена доња вилица и малформације зуба. У неким случајевима постоји патологија органа слуха, укључујући глувоћу.

Симптоми ока:

• егзофталмос - обично израженији него код Крузоновог синдрома;
• хипертелоризам;
• антимонголоидни облик очију;
• страбизам код V-синдрома;
• атрофија и папиледем оптичког живца;
• кератоконус;
• ектопија сочива;
• конгенитални глауком.

4. Фајферов синдром.

Синдром обухвата акроцефалију, благу синдактилију са широким палчевима и прстима на ногама и варусну деформацију удова. Наслеђује се аутозомно доминантно и карактерише се високом пенетранцијом и варијабилном експресивношћу.

Патолошке промене на лицу и очима сличне су онима код Апертовог синдрома, али је ментална ретардација ређа.

5. Лобања у облику листа детелине.

Спорадични поремећај. Лобања има затупљен, трилобатни облик, узрокован превременим срастањем короналних и ламбдоидних шава. Изражен егзофталмос је узрокован наглим смањењем запремине очних дупљи, типичан проблем је сублуксација очних јабучица. По правилу, прати га хидроцефалус и респираторна патологија. Медијална фацијална хипоплазија је слабо изражена. Очекивани животни век ових пацијената је нагло смањен.

5. Саетре-Чоценов синдром. Манифестује се асиметријом лица и кранијалног дела у комбинацији са кратким прстима, кожном синдактилијом и ниским растом длаке на челу. Медијална хипоплазија лица је слабо изражена, егзофталмос није типичан.
6. Карпентеров синдром. Синдром обухвата тешку краниосиностозу, полисиндактилију прстију на рукама и ногама и скраћивање прстију. Поремећај је често праћен менталном ретардацијом. Очне манифестације укључују хипертелоризам, епикантус и телекантус.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]