Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Конгенитална миопатија
Медицински стручњак за чланак
Последње прегледано: 07.07.2025
Конгенитална миопатија је термин који се понекад примењује на стотине различитих неуромускуларних поремећаја који могу бити присутни при рођењу, али је термин обично резервисан за групу ретких, наследних примарних мишићних поремећаја који узрокују мишићну хипотонију и слабост од рођења или током неонаталног периода, а у неким случајевима и одложени моторички развој касније у животу.
Пет најчешћих типова конгениталних миопатија укључују немијелинизирајућу миопатију, миотубуларну миопатију, миопатију језгра, конгениталну диспропорцију типова мишићних влакана и вишеструку миопатију језгра. Разликују се првенствено по хистологији, симптомима и прогнози. Дијагноза се поставља на основу карактеристичних клиничких манифестација и потврђује биопсијом мишића. Лечење се састоји од физикалне терапије, која може помоћи у одржавању функције.
Немијелинска миопатија може бити аутозомно доминантна или рецесивна и развија се због различитих мутација гена локализованих на различитим хромозомима. Немалинска миопатија код новорођенчади може бити тешка, умерена и блага. Код тешког оштећења, пацијенти могу искусити слабост респираторних мишића и респираторну инсуфицијенцију. Код умереног оштећења развија се прогресивна слабост мишића лица, врата, трупа и ногу, али животни век може бити готово нормалан. Код благог оштећења, ток је непрогресиван, животни век је нормалан.
Миотубуларна миопатија је аутозомна или X-везана. Најчешћа аутозомна варијанта изазива благу мишићну слабост и хипотонију код пацијената оба пола. X-везана варијанта погађа дечаке и доводи до тешке слабости и хипотоније скелетних мишића, слабости лица, отежаног гутања, слабости респираторних мишића и респираторне инсуфицијенције.
Миопатија језгра. Наслеђивање је аутозомно доминантно. Већина пацијената развија хипотонију и благу слабост проксималних мишића у неонаталном периоду. Многи такође имају слабост лица. Слабост није прогресивна и очекивани животни век је нормалан. Међутим, ови пацијенти имају повећан ризик од развоја малигне хипертермије (ген повезан са миопатијом језгра је такође повезан са повећаном подложношћу малигној хипертермији).
Конгенитална диспропорција типова мишићних влакана је наследна, али начин наслеђивања није добро схваћен. Хипотонија и слабост лица, врата, трупа и удова често су праћене скелетним абнормалностима и дисморфним карактеристикама. Већина погођене деце се побољшава са годинама, али мали проценат развија респираторну инсуфицијенцију.
Вишеструка миопатија је обично аутозомно рецесивна, али може бити аутозомно доминантна. Одојчад развијају слабост проксималних мишића, али нека деца касније развијају симптоме и имају генерализовану слабост мишића. Прогресија знатно варира.
[ 1 ]