^

Здравље

A
A
A

Атаксија-телангиектазија

 
, Медицински уредник
Последње прегледано: 19.11.2021
 
Fact-checked
х

Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.

Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.

Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.

Атаксија-телангиецтазија одликује смањеним имунитетом Т-ћелија, напредних церебралне атаксије телангиецтасиа коњуктивитиса и кожних инфекција и текућих параназалних синуса и плућа.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Узроци атаксије-телангиектазије

Он је наследио аутосомним рецесивним типом. Атаксија-телангиектазија је последица мутације гена који кодира атакиа-телангиецтасиа-мутант (АТМ) протеин. АТМ игра улогу у трансдукцији митогених сигнала, мејотске рекомбинације, контроле ћелијског циклуса.

Симптоми атаксије-телангиектазије

Почетак манифестација неуролошких симптома и имунодефицијенције може се разликовати. Атаксија се манифестује када дијете почиње ходати. Напредак неуролошких симптома доводи до озбиљног поремећаја моторичке активности. Говор постаје нејасан, примећени су хореоатхетоидни покрети и нистагмус, слабост мишића пролази до мишићне атрофије. Телеангиецтасиас се не може појавити до 4-6 година; најбоље се виде на булбарној коњунктиви, на ушима, на кожи улнарне и поплитеалне фоссе, на бочним површинама врата. Повремене инфекције параназалних синуса и плућа доводе до рецидивне пнеумоније, бронхиектазе, хроничних рестриктивних плућних болести. Пацијенти имају недостатак ИгА и ИгЕ и прогресивни поремећаји Т-лимфоцита. Постоје ендокрине абнормалности, као што су гонадна дисгенеза, атрофија тестиса, дијабетес мелитус.

Дијагноза и лечење атаксије-телангиектазије

Учесталост малигних неоплазми (леукемија, тумори мозга, рак желуца), руптуре хромозома са дефектима поправке ДНК су велике. Обично је ниво серумске а-фетопротеина повишен.

Терапија укључује прописивање антибиотика, ББИЛ, али не постоји ефикасан третман за ЦНС абнормалности. Стога, напредују неуролошки симптоми, што доводи до смрти у доби од око 30 година.

trusted-source[11], [12], [13], [14], [15]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.