Fact-checked
х

Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.

Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.

Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.

Атаксија телангиектазија.

Медицински стручњак за чланак

Педијатријски имунолог
, Медицински уредник
Последње прегледано: 05.07.2025

Атаксија-телангиектазија се карактерише ослабљеним имунитетом Т-ћелија, прогресивном церебралном атаксијом, коњунктивалним и кожним телеангиектазијама и рекурентним инфекцијама синуса и плућа.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Узроци атаксије-телангиектазије

Наслеђује се аутозомно рецесивно. Атаксија-телангиектазија је последица мутације у гену који кодира протеин атаксија-телангиектазија-мутант (АТМ). АТМ игра улогу у трансдукцији митогених сигнала, мејотичкој рекомбинацији и контроли ћелијског циклуса.

Симптоми атаксије-телангиектазије

Појава неуролошких симптома и имунодефицијенције може варирати. Атаксија се јавља када дете почне да хода. Прогресија неуролошких симптома доводи до тешког оштећења моторичке активности. Говор постаје нејасан, примећују се хореоатетоидни покрети и нистагмус, мишићна слабост напредује до мишићне атрофије. Телеангиектазије се могу појавити тек са 4-6 година; најприметније су на булбарној коњунктиви, на ушима, на кожи кубиталне и потколене јаме и на бочним површинама врата. Рекурентне инфекције параназалних синуса и плућа доводе до рекурентне упале плућа, бронхиектазије и хроничне рестриктивне болести плућа. Пацијенти имају недостатак IgA и IgE и прогресивне поремећаје Т-лимфоцита. Јављају се ендокрине абнормалности као што су гонадна дисгенеза, атрофија тестиса и дијабетес мелитус.

Дијагноза и лечење атаксије-телангиектазије

Постоји велика учесталост малигних неоплазми (леукемија, тумори мозга, рак желуца), хромозомских прекида са дефектима поправке ДНК. Нивои серумског алфа-фетопротеина су обично повишени.

Терапија укључује антибиотике, IVIT, али не постоји ефикасан третман за абнормалности ЦНС-а. Стога, неуролошки симптоми напредују, што доводи до смрти око 30. године живота.

trusted-source[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]


Портал иЛиве не пружа медицинске савјете, дијагнозу или лијечење.
Информације објављене на порталу служе само као референца и не смију се користити без савјетовања са специјалистом.
Пажљиво прочитајте правила и смернице сајта. Такође можете контактирати нас!

Copyright © 2011 - 2025 iLive. Сва права задржана.