Глауком повезан са конгениталним болестима

Аниридија

Аниридија је билатерална конгенитална аномалија код које је ирис значајно неразвијен, али је рудиментарни рудимент ириса видљив на гониоскопији. Доминантно наслеђивање са високом пенетранцијом примећује се у 2/3 случајева. Веза са Вилмсовим тумором примећује се у 20% случајева: делеција кратког крака хромозома 11 одговорна је за развој Вилмсовог тумора и спорадичне аниридије. Због хипоплазије фовее и оптичког нерва, оштрина вида је често лоша. Друга очна стања повезана са аниридијом укључују кератопатију, катаракту (60-80%) и дислокацију сочива. Аниридија се често манифестује фотофобијом, нистагмусом, смањеним видом и страбизмом. Обично се примећује прогресивна замућеност рожњаче на периферији и панус по целом обиму.

Глауком повезан са аниридијом се обично не развија до адолесценције или младог одраслог доба. Може бити узрокован трабекулодисгенезом или прогресивном блокадом трабекуларне мреже резидуалном ирисом. Ако се такав глауком развије у раном детињству, може бити индикована гониотомија или трабекулотомија. Показано је да рана гониотомија може спречити прогресивно пријањање резидуалне периферне ирисе на трабекуларну мрежу.

Код старије деце, медицинска терапија треба да се примени у почетку како би се контролисао интраокуларни притисак. Свака хируршка интервенција је ризична због могућности оштећења незаштићеног сочива и зонуларних лигамената, а дренажа носи висок ризик од кршења стакластог тела. Циклодеструктивна хирургија може бити индикована код неких пацијената са неконтролисаним, узнапредовалим глаукомом.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Аксенфелдова аномалија

Аксенфелдову аномалију карактеришу абнормалности периферне рожњаче, угла предње коморе и дужице. Изражена Швалбеова линија, позната као задњи ембриотоксон, је периферна лезија рожњаче. Могу се видети праменови дужице причвршћени за задњи ембриотоксон и хипоплазија предње строме дужице. Поремећај је обично билатеран и наслеђује се аутозомно доминантно.

Глауком се дијагностикује у 50% случајева Аксенфелдовог синдрома. Ако се глауком јави код одојчади, гониотомија или трабекулотомија су често ефикасне. Ако се глауком појави касније, прво треба користити лекове, а затим, ако је потребно, фистулизујућу операцију.

Ригерова аномалија

Ригерова аномалија је израженији степен дисгенезе угла предње коморе. Поред клиничког аспекта описаног код Аксенфелдове аномалије, примећује се изражена хипоплазија ириса са поликоријом и ектопијом зеница. Ова аномалија је обично билатерална, наслеђује се аутозомно доминантно, а могу се јавити и спорадични случајеви. Глауком се развија у више од половине случајева, често захтевајући хируршко лечење.

Ригеров синдром

Ригеров синдром је комбинација карактеристика Ригерове аномалије са системским малформацијама. Најчешће повезане системске аномалије су развојни дефекти зуба и канџи, лобање лица. Денталне аномалије укључују смањену величину зуба (микродонтија), смањен број зуба, једнаке интерденталне интервале и фокално одсуство зуба (обично предњи максиларни млечни или стални централни секутићи).

Пошто су промене угла предње коморе код ових стања сличне, сматра се да су то варијанте развојних аномалија које се називају синдром расцепа предње коморе и мезодермална дисгенеза рожњаче и ириса. Такође су познате као Аксенфелд-Ригеров синдром.

Петрова аномалија

Питерова аномалија је тешка малформација предње коморе. Постоји замућење рожњаче повезано са дефектом задње строме (фон Хипелов улкус рожњаче). Фузија ириса и рожњаче може захватити сочиво у одсуству ендотела рожњаче. Питерова аномалија је билатерална и често је повезана са глаукомом и катарактом. Трансплантација рожњаче са истовременим уклањањем катаракте ради побољшања оштрине вида има повољну прогнозу. У овим случајевима, трабекулектомија или дренажни уређаји су индиковани за контролу глаукома.

Марфанов синдром

Марфанов синдром карактеришу мишићно-скелетне абнормалности: арахнодактилија, висок раст, дуги удови, хиперекстензија зглобова, сколиоза, кардиоваскуларне болести и очне абнормалности. Наслеђивање је аутозомно доминантно са високом пенетранцијом, али приближно 15% случајева је спорадично.

Очни симптоми укључују дислокацију сочива, микрофакију, мегалокорнеју, миопију, кератоконус, хипоплазију ириса, одвајање мрежњаче и глауком.

Зонулски лигаменти су често ослабљени и покидани, што доводи до горње сублуксације сочива (сочиво се такође може заглавити у зеници или пролапсирати у предњу комору, што доводи до глаукома).

Често у детињству или адолесценцији може се развити глауком отвореног угла, који је повезан са конгениталним аномалијама угла предње коморе. Густи наставци ириса пребацују се преко удубљења угла, причвршћујући се испред склералног избочњака. Ткиво ириса које покрива удубљење може имати конвексан облик. Глауком се обично развија у старијем детињству, а у почетку треба користити терапију лековима.

Микросферофакија

Микросферофакија може бити изолована патологија, наслеђена аутозомно рецесивно или доминантно, или повезана са Веил-Маркесанијевим синдромом. Синдром карактерише низак раст, брахидактилија, брахицефалија и микросферофакија. Сочиво је мало, сферично и може се померити антериорно, узрокујући глауком зеничног блока. Глауком затвореног угла може се лечити мидријатиком, иридектомијом или уклањањем сочива. Глауком се обично развија у касном детињству или адолесценцији.

Стурџ-Веберов синдром (енцефалотригеминална ангиоматоза)

Стерџ-Веберов синдром карактерише хемангиом лица који се протеже дуж влакана тригеминалног нерва. Хемангиом је обично једнострани, али може бити билатеран. Коњунктивалне, еписклералне и хороидалне аномалије су честе. Дифузне васкуларне лезије се називају „парадајз-кечап“ дно. Није идентификован јасан образац наслеђивања.

Глауком се најчешће јавља када се хемангиом лица на истој страни протеже на капке и коњунктиву. Глауком се може јавити у детињству, касном детињству или адолесценцији. Глауком који се јавља у детињству сличан је глаукому повезаном са изолованом трабекулодисгенезом и добро реагује на гониотомију.

Глауком који се јавља касније вероватно је последица повећаног притиска у еписклералним венама услед артериовенских фистула. Код старије деце лечење треба почети лековима. Ако су лекови неефикасни, индикована је трабекулектомија. Фистулизујућа операција је повезана са високим ризиком од хороидалне хеморагије; током таквих операција, дубина предње коморе се смањује због смањења интраокуларног притиска. Ниво интраокуларног притиска пада испод артеријског притиска, што доводи до ослобађања хороидалне течности у околна ткива.

Неурофиброматоза

Неурофиброматоза је наследни поремећај неуроектодерма који се манифестује као хамартоми коже, очију и нервног система. Синдром првенствено погађа ткива која се развијају из неуралног гребена, посебно сензорне живце, Шванове ћелије и меланоците.

Постоје два облика неурофиброматозе: НФ-1, или класична неурофиброматоза Реклингхаузена, и НФ-2, или билатерална акустична неурофиброматоза. НФ-1 је најчешћи облик, са лезијама на кожи као што су мрље у облику млека, кутана неурофиброматоза, хамартоми ириса (Лишови нодули) и глиоми оптичког нерва. НФ-1 се јавља код приближно 0,05% популације, са инциденцом од 1 на 30.000. Наслеђује се аутозомно доминантним обрасцем са потпуном пенетранцијом. НФ-2 је ређи, са инциденцом од приближно 1 на 50.000.

Кожне манифестације укључују макуле типа кафе-о-лаит, које се појављују као хиперпигментисана подручја било где на телу и имају тенденцију да се увећавају са годинама. Бројни неурофиброми су бенигни тумори везивног ткива нервног система, величине варирају од ситних изолованих чворића до великих меких, педункулисаних лезија. Офталмолошке манифестације укључују: хамартоме ириса, који се клинички манифестују као билатералне, глатке, подигнуте, куполасте лезије; плексиформне неурофиброме горњег капка, који се појављују као задебљане ивице капака са птозом и деформацијом у облику слова С; туморе мрежњаче, најчешће астроцитне хамартоме; глиоме оптичког нерва, који се манифестују једностраним смањењем оштрине вида или страбизмом, виђају се у 25% случајева. Повремено се развија ипсилатерални глауком, често повезан са плексиформним неурофибромом горњег капка.