Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Теј-Саксова и Сандхофова болест.
Медицински стручњак за чланак
Последње прегледано: 07.07.2025
Теј-Саксова и Сандхофова болест су сфинголипидозе изазване недостатком хексозаминидазе, што доводи до тешких неуролошких манифестација и ране смрти детета.
Ганглиозиди су сложени сфинголипиди који су присутни у мозгу. Постоје два главна облика, GM1 и GM, који оба могу бити повезани са лизозомским болестима складиштења; постоје 4 главна типа GM ганглиозидозе, од којих свака може бити узрокована великим бројем различитих мутација.
[ Теј-Саксова болест
Недостатак хексозаминидазе А доводи до акумулације ГМ у мозгу. Наслеђивање је аутозомно рецесивно; носилац најчешћих мутација процењује се на 1/27 здравих одраслих особа источноевропског (ашкенаског) јеврејског порекла, иако су друге мутације честе код неких француско-канадских и кајунских популација.
Деца са Теј-Саксовом болешћу почињу да показују одложени психомоторни развој након 6 месеци старости и развијају тешка когнитивна и моторичка оштећења која доводе до нападаја, смањене интелигенције, парализе и смрти до 5. године. Честе су црвене мрље боје трешње на фундусу.
Дијагноза је клиничка и може се потврдити тестирањем ензима. У одсуству ефикасног лечења, терапија се фокусира на скрининг носилаца код одраслих у репродуктивном добу код популација високог ризика (помоћу активности ензима и идентификације мутација) у комбинацији са генетским саветовањем.
Сандхофова болест
Примећен је комбиновани недостатак хексозаминидазе А и Б. Клиничке манифестације укључују прогресивну дегенерацију мозга која почиње од 6 месеци старости, са слепилом, црвенкастим мрљама на фундусу и хиперакузом. Болест се практично не разликује од Теј-Саксове болести по свом току, дијагнози и лечењу, осим што такође има висцерално захваћеност (хепатомегалија и промене на костима) и нема етничке повезаности.