Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Вискот-Олдричов синдром: узроци, симптоми, дијагноза, лечење
Медицински стручњак за чланак
Последње прегледано: 07.07.2025
Вискот-Олдричов синдром карактерише ослабљена сарадња између Б и Т лимфоцита и карактеришу га рекурентне инфекције, атопијски дерматитис и тромбоцитопенија.
То је наследни поремећај повезан са X хромозомом. Вискот-Олдричов синдром је узрокован мутацијама у гену који кодира протеин Вискот-Олдричовог синдрома (WASP), цитоплазматски протеин неопходан за нормалну сигнализацију између Т и Б лимфоцита. Због дисфункције Т и Б лимфоцита, пацијенти развијају инфекције изазване пиогеним бактеријама и опортунистичким организмима, посебно вирусима и Pneumocystis jiroveci (раније P. carinii). Прве манифестације могу бити хеморагије (обично крвава дијареја), затим рекурентне респираторне инфекције, екцем, тромбоцитопенија. Малигнитети, лимфоми повезани са Епштајн-Баровим вирусом и акутна лимфобластна леукемија развијају се код 10% пацијената старијих од 10 година.
Дијагноза се потврђује откривањем абнормалне производње антитела као одговор на полисахаридне антигене, кожне анергије, делимичног дефицита Т-ћелија, повишеног IgE и IgA, ниског IgM и ниског или нормалног IgG. Могу бити присутни делимични дефекти антитела на полисахаридне антигене (нпр. на антигене крвне групе А и Б). Тромбоцити су мали и дефектни, а њихово уништавање у слезини је повећано, што доводи до тромбоцитопеније. Анализа мутација може се користити у дијагнози.
Лечење укључује спленектомију, дуготрајну терапију антибиотицима и трансплантацију коштане сржи идентичне HLA. Без трансплантације, већина пацијената умире до 15. године; међутим, неки пацијенти преживе до одраслог доба.