Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Конгенитални ангиоедем: узроци, симптоми, дијагноза, лечење
Медицински стручњак за чланак
Последње прегледано: 07.07.2025
Наследни ангиоедем је последица недостатка (тип 1, у 85% случајева) или дисфункције (тип 2, у 15% случајева) инхибитора C1 протеина, који регулише активацију комплемента путем класичног пута.
Наслеђује се аутозомно доминантно. Недостатак C1 инхибитора развија се када се комплемент троши у неопластичним процесима или када се производе аутоантитела на C1 инхибитор код моноклонских гамопатија (стечени недостатак). Напади су изазвани траумом, вирусном инфекцијом, а погоршавају се емоционалним стресом.
Симптоми и знаци су исти као и код ангиоедема, осим што едем напредује док се компоненте комплемента не исцрпе; гастроинтестинални тракт је често погођен, са мучнином, повраћањем, коликама и знацима цревне опструкције.
Дијагноза се заснива на откривању ниских нивоа C2 и C4 (супстрата C1 инхибитора), нормалних нивоа C1q (фрагмента C1) и смањене функције C1 инхибитора. Код типа 1 болести, нивои C1 инхибитора су ниски; код типа 2, они су нормални или повишени. Код стеченог недостатка C1 инхибитора, нивои C1q су ниски.
Лечење се спроводи растворљивим андрогенима (нпр. станозолол 2 мг орално три пута дневно или даназол 200 мг орално три пута дневно) како би се стимулисала хепатична синтеза C1 инхибитора. Неки стручњаци препоручују примену свеже замрзнуте плазме непосредно пре стоматолошких или других медицинских процедура како би се спречили напади, али овај приступ се рутински не користи и теоретски може изазвати нападе уношењем супстрата за едем. Пречишћени C1 инхибитор и рекомбинантни C1 инхибитор су у развоју за терапију спасавања.
[