Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Хиперхомоцистеинемија: узроци, симптоми, дијагноза, лечење
Медицински стручњак за чланак
Последње прегледано: 04.07.2025
Хиперхомоцистеинемија је мултифакторски процес који укључује генетске и негенетске механизме.
Узроци хиперхомоцистеинемија
Узроци хиперхомоцистеинемије могу бити наследни и стечени. Наследни фактори се могу поделити на ензимски дефицит и транспортни дефицит.
Патогенеза
Хиперхомоцистеинемија може предиспонирати артеријску или венску тромбоемболију, вероватно због оштећења ендотелних ћелија зида крвног суда. Нивои хомоцистеина у плазми су повећани више од 10 пута код хомозигота са недостатком цистатионин синтазе. Мање изражена активација се примећује код хетерозиготног недостатка и код других абнормалности метаболизма фолата, укључујући недостатак метилтетрахидрофолат редуктазе. Међутим, најчешћи узрок хиперхомоцистеинемије је стечени недостатак фолата, витамина Б12.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]
Хомоцистеин се формира из метионина трансметиленским реакцијама. Кључни ензими у метаболичком путу конверзије хомоцистеина су цистотионин бета-синтетаза и метилентетрахидрофолат редуктаза (MTHFR) у присуству кофактора - пиридоксина и цијанокобаламина и, као супстрата, фолне киселине. Као резултат генске мутације, активност ових ензима се смањује и метаболички пут конверзије хомоцистеина је поремећен, а његов садржај у плазми се повећава.
Смањен унос пиридоксина, цијанокобаламина и фолата у исхрани узрокује хиперхомоцистеинемију не само код хомозиготних носилаца већ и код људи без мутације MTHFR гена.
Нормални ниво хомоцистеина у плазми је 5–16 μmol/l. Повећање нивоа хомоцистеина на 100 μmol/l прати хомоцистинурија.
Хиперхомоцистеинемија и дефекти у развоју централног нервног система ембриона су добро проучени и објашњавају како и зашто лечење фолном киселином може смањити њихову појаву. Хиперхомоцистеинемија је повезана са таквим акушерским патологијама као што су уобичајени рани губици трудноће, рани почетак гестозе, абрупција плаценте, интраутерино заостајање у расту. Истовремено, И. Мартинели и др. (2000) нису пронашли везу између касне феталне смрти и хиперхомоцистеинемије.
Верује се да хиперхомоцистеинемија може изазвати оштећење ендотела услед поремећених редокс реакција, повећаног нивоа слободних радикала и смањеног нивоа азотног оксида кроз ефекте на активацију фактора коагулације (ткивни фактор и фактор XII) и/или инхибитора коагулације.
Дијагностика хиперхомоцистеинемија
Дијагноза се поставља мерењем нивоа хомоцистеина у плазми.
Третман хиперхомоцистеинемија
Нивои хомоцистеина могу се нормализовати дијететским интервенцијама са фолном киселином, витамином Б12 или Б (пиридоксином) у комбинацији или монотерапији. Међутим, није јасно да ли ова терапија смањује ризик од артеријске или венске тромбозе.