Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Чедијак-Хигаши синдром: узроци, симптоми, дијагноза, лечење
Медицински стручњак за чланак
Последње прегледано: 07.07.2025
Чедијак-Хигаши синдром карактерише оштећена лиза фагоцитованих бактерија, што доводи до рекурентних бактеријских респираторних и других инфекција, и албинизма коже и очију.
Чедијак-Хигашијев синдром је редак и наслеђује се аутозомно рецесивно. Синдром је последица мутације у гену одговорном за регулацију интрацелуларног транспорта протеина. У неутрофилима и другим ћелијама (меланоцити, Шванове ћелије) формирају се огромне лизозомске грануле. Абнормалне лизозомске грануле не могу се спојити са фагозомима, тако да се унете бактерије не лизирају.
Клиничке манифестације укључују очни и кожни албинизам и подложност респираторним и другим инфекцијама. Акутна болест са грозницом, жутицом, хепатоспленомегалијом, лимфаденопатијом, панцитопенијом, хеморагичном дијатезом и неуролошким променама примећена је код 85% пацијената. Акутна болест код Чедијак-Хигаши синдрома је обично фатална у року од 30 месеци. Трансплантација нефракционисане HbA-идентичне коштане сржи након циторедуктивне хемотерапије пре трансплантације може бити успешна.
[